Síndrome da fralda azul

o Síndrome da fralda azul é uma doença metabólica congênita com o principal sintoma de má absorção de triptofano. A falta de absorção pelo intestino resulta em uma conversão e excreção pelos rins, de modo que a urina fica azul. O tratamento é equivalente à suplementação de triptofano intravenoso.

O que é a síndrome da fralda azul?

Os sais de cálcio são depositados no tecido renal das pessoas afetadas e, se não forem tratados, podem levar à insuficiência renal. O sintoma mais característico da doença é a descoloração azulada das fraldas pela urina.
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A síndrome da fralda azul também é conhecida como síndrome de má absorção de triptofano. É uma doença metabólica extremamente rara que é um dos distúrbios metabólicos inatos. Os pacientes sofrem de má absorção de triptofano. O triptofano é um aminoácido que os pacientes com síndrome da fralda azul não conseguem mais absorver através da parede intestinal para a corrente sanguínea.

O triptofano permanece no intestino, onde é excretado pelos rins após os processos de conversão. Em contato com o ar, a substância fica azul. Daí o nome da síndrome da fralda azul. Todos os outros sintomas do complexo de sintomas também se devem à má absorção de triptofano e à falta da substância no sangue.

A síndrome da fralda azul é algumas vezes referida como hipercalcemia familiar com os sintomas associados de nefrocalcinose, hiperfosfatúria e indicanúria, que é causada por um distúrbio na absorção de triptofano.

causas

A síndrome da fralda azul é extremamente rara e não foi totalmente pesquisada devido à sua raridade. No entanto, as conexões hereditárias são agora conhecidas. A herança exata da doença ainda não está clara. Uma herança autossômica recessiva e uma herança recessiva ligada ao X estão em discussão. A causa biológica molecular da síndrome também é desconhecida.

Existem muitas especulações sobre a causa, todas as quais pressupõem uma mutação genética. Mutações no transportador de aminoácidos 2 do tipo L, por exemplo, são possíveis para a doença.Os genes que codificam para isso são SLC7A8 e LAT2, que estão localizados no cromossomo 14 no locus gênico q11.2.

Da mesma forma, as causas concebíveis seriam as mutações do transportador de aminoácidos 1 do tipo T no gene SLC16A10 e no gene TAT1. Esses genes estão localizados no cromossomo 6 no locus gênico q21-q22. Não se sabe se fatores externos, como a exposição a toxinas, desempenham um papel no desenvolvimento da síndrome da fralda azul.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome da fralda azul está associada a todos os sintomas de má absorção de triptofano adquirido. Além da falta de triptofano no sangue, os pacientes sofrem de hipercalcemia grave, que está associada à nefrocalcinose. Os sais de cálcio são depositados no tecido renal das pessoas afetadas e, se não forem tratados, podem levar à insuficiência renal.

Além disso, a excreção de íons de hidrogênio em pacientes é maior do que em pessoas saudáveis. Os pacientes também excretam grandes quantidades de fósforo pelos rins, de modo que se pode falar em hiperfosfatúria. O sintoma mais característico da doença, porém, é a cor azul das fraldas.

Como o intestino não absorve o triptofano, as bactérias intestinais convertem o aminoácido em indol e seus compostos. Essas substâncias são absorvidas pela mucosa intestinal e migram para o fígado, onde são convertidas em índico. O índico é excretado pela via renal na urina e é responsável pela descoloração azulada das fraldas.

diagnóstico

O primeiro diagnóstico suspeito de síndrome da fralda azul ultrapassa o médico pelo diagnóstico visual ou anamnéstico assim que a fralda é considerada azul. Visto que a má absorção de triptofano adquirido também está associada aos sintomas da síndrome da fralda azul e nenhuma análise genética molecular está disponível para a forma hereditária dessa doença metabólica, um diagnóstico suspeito correspondente só pode ser confirmado com dificuldade.

Embora os exames de sangue possam revelar deficiência do aminoácido e hipercalcemia, no final, não pode haver um diagnóstico definitivo enquanto o gene responsável não for identificado. Se vários casos da síndrome da fralda azul forem observados em uma família, o diagnóstico pode, entretanto, ser considerado certo.

Complicações

Visto que a síndrome da fralda azul é uma má absorção congênita do aminoácido triptofano, ele deve ser administrado às crianças afetadas imediatamente após a detecção da doença. No entanto, o intestino do paciente não consegue absorver o aminoácido, por isso é recomendado administrá-lo diretamente no sangue. Essa forma de terapia é inevitável, pois o triptofano é um componente importante de inúmeros processos no corpo humano e, entre outras coisas, está envolvido na formação do hormônio tecidual serotonina.

Se a má absorção de triptofano não for tratada, existe um sério risco de hipercalcemia e insuficiência renal devido à nefrocalcinose associada. Isso pode, então, tornar necessária a diálise ou mesmo um órgão doador, o que limita significativamente a qualidade de vida do paciente jovem. Muitos pacientes também apresentam lesões oculares, razão pela qual também podem surgir complicações na área da ametropia.

Como ainda não está claro qual é a causa real da síndrome da fralda azul, não há como prevenir o perigoso distúrbio metabólico. Portanto, é imperativo que os pais entrem em contato com o pediatra imediatamente quando encontrarem a primeira fralda de cor azul, a fim de salvar a criança de consequências graves.

Quando você deve ir ao médico?

Se for notada uma descoloração azulada da fralda, a criança em questão deve ser levada ao pediatra imediatamente. O médico pode então diagnosticar a síndrome da fralda azul e confirmar o diagnóstico com a ajuda de um exame de sangue e anamnese.

O tratamento imediato é então necessário em qualquer caso. Portanto, é aconselhável consultar um médico na primeira suspeita da doença.Os sintomas típicos que precisam ser esclarecidos imediatamente são, além da cor azul das fraldas, micção incomumente frequente e, às vezes, dor ao urinar.

Ocasionalmente, ocorrem outras queixas e a criança afetada apresenta sintomas típicos de febre ou parece exausta. Portanto, em caso de sintomas que desviem do normal, o pediatra deve ser consultado.

Se já existem casos da doença na família, a criança e principalmente as fezes devem ser examinadas o mais rápido possível após o nascimento. Um histórico médico adequado permite um diagnóstico confiável e facilita o tratamento direcionado da síndrome da fralda azul.

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Tratamento e Terapia

A terapia causal não está disponível para pacientes com síndrome da fralda azul, desde que o gene causador não tenha sido identificado e as abordagens de terapia gênica não tenham alcançado a fase clínica. Portanto, a doença é tratada mais ou menos sintomaticamente. A suplementação do aminoácido triptofano pode desempenhar um papel importante nesse tratamento. Como a doença não permite que o triptofano seja absorvido no intestino, o aminoácido deve ser administrado de maneira diferente.

Nesse caso, pode ser administrado diretamente no sangue. A suplementação do aminoácido reduz todos os sintomas do distúrbio metabólico. Em casos extremamente graves, a hipercalcemia deve ser tratada separadamente. O cálcio sérico pode ser reduzido, por exemplo, aumentando a excreção, como pode ser obtido com um diurético de alça e glicocorticóides.

Sintomas como nefrocalcemia só podem ser tratados eliminando a hipercalcemia. Se a nefrocalcinose já levou à insuficiência renal, essa insuficiência deve ser tratada separadamente. As opções de tratamento variam de diálise a transplante, dependendo da gravidade da insuficiência.

Via de regra, a síndrome da fralda azul é reconhecida precocemente para prevenir a insuficiência renal, reduzindo permanentemente o nível de cálcio. Ao suplementar o triptofano, a hipercalcemia idealmente não ocorrerá mais no futuro.

Outlook e previsão

Não há perspectiva de cura para a síndrome da fralda azul. A síndrome é um erro genético que não pode ser curado com as possibilidades médicas e científicas disponíveis. Por motivos legais, a interferência na genética humana não é permitida, tornando impossível a perspectiva de recuperação. Também não existem métodos alternativos de cura ou processos de autocura do organismo que contribuam para a melhoria da saúde.

Sem cuidados médicos para as consequências da síndrome da fralda azul, o paciente corre o risco de complicações graves. Em casos graves, a insuficiência renal ocorre em pacientes não tratados. Isso pode levar a um curso fatal repentino da doença. O doente necessita de um rim doado o mais rápido possível para melhorar sua qualidade de vida e manter o bem-estar.

A sobrevivência do doente é garantida com o uso regular de medicamentos. Embora a cura não ocorra, o paciente com a síndrome pode enfrentar a vida sozinho. O esforço excessivo e o estresse desnecessário devem ser evitados, bem como o consumo de álcool ou outras substâncias nocivas. Se a vida for adaptada às necessidades do organismo e o estilo de vida for o mais saudável e sustentável possível, a saúde geral do paciente melhora imensamente.

prevenção

A síndrome da fralda azul ainda não foi investigada de forma conclusiva. Nem a causa exata nem os possíveis fatores de influência foram indubitavelmente identificados. Sem conhecer os fatores que influenciam, o complexo de sintomas não pode ser evitado. A baixa prevalência da síndrome é a principal responsável pela situação precária da pesquisa. Devido a esta baixa prevalência, é improvável que a situação da pesquisa mude muito no futuro próximo.

Cuidados posteriores

Para esta doença metabólica extremamente rara, o acompanhamento médico é essencial devido às possíveis consequências da doença. O efeito positivo da dieta estrita que as crianças afetadas fazem deve ser verificado regularmente. No entanto, uma dieta inadequada com muito cálcio e o aminoácido triptofano pode causar danos aos rins.

A administração intravenosa de triptofano é preferível ao triptofano fornecido na dieta. A injeção é normalmente aplicada sob supervisão médica ou por pessoal de enfermagem com formação médica. Para manter a síndrome da fralda azul sob controle, a antibioticoterapia pode ser necessária se ocorrer infecções intestinais ou infestação bacteriana no sistema digestivo.

Se a pessoa afetada já tiver danos renais, os cuidados de acompanhamento devem monitorar a hipercalcemia resultante e os diuréticos de alça e glicocorticóides prescritos. Os cuidados de acompanhamento para a síndrome da fralda azul são dificultados pelo fato de que a má absorção de triptofano até agora quase não foi pesquisada.

A doença metabólica é uma das doenças muito raras. O que é certo até agora é a hereditariedade. Uma vez que a causa da síndrome da fralda azul pode ser uma mutação genética, a terapia genética pode alcançar melhores resultados de tratamento em alguns anos. Resta saber se o acompanhamento médico é necessário ou se a síndrome da fralda azul pode ser tratada no pré-natal.

Você pode fazer isso sozinho

Os pais de crianças que sofrem da síndrome da fralda azul só precisam garantir que a criança tome a medicação necessária regularmente e não mostre nenhum sintoma ou desconforto perceptível. Se o tratamento for realizado precocemente, o desenvolvimento de insuficiência renal pode ser evitado com segurança.

Em geral, as crianças afetadas não apresentam sintomas ou sintomas além da urina azul que requerem tratamento. Em casos individuais, no entanto, podem ocorrer sintomas do trato gastrointestinal ou mesmo problemas renais graves. Os pais devem monitorar seu filho de perto e alertar o pediatra imediatamente se ele apresentar qualquer sintoma perceptível.

Apesar de seu prognóstico comparativamente bom, a doença pode ter um impacto no estado mental dos pais, que muitas vezes sofrem de ansiedade severa. Um exame consciente da síndrome da fralda azul e suas causas dá aos parentes uma nova perspectiva sobre a doença e torna mais fácil lidar com ela.

Participar de um grupo de autoajuda ou conversar com outros pais cujos filhos têm a doença metabólica também pode ajudar. Os pais devem encaminhar suas dúvidas e preocupações ao médico responsável e consultar um terapeuta por intermédio dele.