No Melhor doença é uma doença ocular crônica hereditária geneticamente, na qual as células da retina de ambos os olhos morrem. É típico que a doença de Best se manifeste na adolescência.
Qual é a melhor doença?
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A doença ocular recebeu o nome do oftalmologista de Dresden, Dr. med. Friedrich Best, que primeiro descreveu o quadro clínico com o seu nome em 1905. A melhor doença é uma doença ocular rara e nem sempre é imediatamente reconhecida por oftalmologistas quando os sintomas aparecem pela primeira vez. Doença de Best também está entre os termos médicos Distrofia macular juvenil ou distrofia macular viteliforme conhecido.
No meio da retina de cada olho está a chamada mácula, ou seja, o ponto de visão mais nítida. É precisamente esta área importante que está prejudicada na doença de Best, pelo que a degeneração das células visuais pode levar a uma deficiência visual considerável. A doença de Best aparece pela primeira vez em uma idade jovem, geralmente até os 20 anos de idade.
A predisposição para desenvolver degeneração macular depende claramente da presença de um segmento gênico específico no DNA. Se a doença surge por meio da ativação dessa sequência de genes, ocorre uma morte celular mais ou menos pronunciada na área de visão mais nítida.
causas
A melhor doença é congênita; portanto, o curso só pode ser interrompido sintomaticamente após o início da doença. A herança responsável pela doença é autossômica recessiva, o segmento gênico do DNA responsável pelo surto da doença de Best tem um nome próprio, gene Best-1.
Esse gene, por sua vez, é responsável pelo projeto de uma determinada proteína chamada Bestrophin 1. A presença dessa proteína na retina do olho garante a condutividade da membrana, bem como a nutrição e a remoção de toxinas das células visuais. Assim que a doença de Best surge, esse mecanismo sensível é tão perturbado que mais e mais toxinas se acumulam no ponto de visão mais nítido.
Com o tempo, esses produtos de degradação prejudiciais assumem uma cor tipicamente amarelada e são depositados entre as células fotorreceptoras. Esses depósitos amarelados são o critério diagnóstico mais importante para diagnosticar a doença de Best para o oftalmologista a partir de um certo grau de gravidade.
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➔ Medicamentos para infecções ocularesSintomas, doenças e sinais
Na Alemanha, estima-se que não mais de 4.000 pessoas sejam afetadas pela distrofia macular juvenil geneticamente determinada. Existem apenas alguns casos individuais documentados em que a doença foi diagnosticada pela primeira vez em pessoas com mais de 50 anos. Os primeiros sintomas podem parecer relativamente inespecíficos na forma de uma deficiência visual quase imperceptível.
Como a acuidade visual é dificilmente prejudicada no início, os afetados geralmente não procuram ajuda médica nesta fase. Somente no curso posterior pode ocorrer uma perda maciça de acuidade visual. O estágio final da doença de Best também acarreta perigos em termos de perda adicional da acuidade visual.
A causa é uma neovascularização atípica na membrana coróide de ambos os globos oculares. Se não for tratada, a doença de Best pode levar à perda total da visão em ambos os olhos. É por isso que o diagnóstico precoce e a terapia sintomática adequada são tão importantes e úteis.
Diagnóstico e curso
O critério diagnóstico mais importante é uma protusão amarelada, reconhecível na área de visão mais nítida, a mácula, como produto da deposição atípica de lipofuscinol. Esta saliência é uma reminiscência de uma gema de ovo em forma e cor, daí o nome latino distrofia macular viteliforme.
Como esse sintoma ocorre precocemente, às vezes é reconhecido no contexto de exames preventivos em crianças em idade escolar ou jovens adolescentes, sem que estes já apresentem os primeiros sintomas. O eletrooculograma e o chamado eletrorretinograma de Ganzfeld também servem para fundamentar o diagnóstico. A progressão da doença de Best é sempre crônica e progride lentamente se a terapia sintomática não for administrada em tempo hábil.
Complicações
Atualmente, não existe um método comprovado de tratamento para a doença de Best. A melhor doença geralmente se desenvolve em uma idade jovem, pois é hereditária e muito raramente ocorre de repente. A consequência da doença de Best é uma deficiência visual muito reduzida, que na pior das hipóteses pode se transformar em cegueira completa.
Essa transição dificilmente pode ser evitada, ainda não existem métodos cientificamente comprovados para tratar este sintoma. Recomenda-se a ingestão de mais vitamina A e luteína, mas a eficácia dessas substâncias não foi comprovada. A luteína é encontrada principalmente em vegetais verdes.
No caso da melhor doença, a pessoa afetada também deve usar óculos escuros com proteção UV, e não danificar mais a retina. Se a retina continuar a ser danificada, isso leva a uma maior perda de visão. Auxílios visuais de ampliação podem ser usados para que o paciente possa ver algo novamente.
Não se espera que a doença melhore, mas não necessariamente tem que piorar. Pode ser que a visão deficiente não mude no curso da vida e não aumente mais. Como não há opção de tratamento, não pode haver complicações no tratamento da doença de Best por enquanto.
Quando você deve ir ao médico?
No caso da doença de Best, um médico deve sempre ser consultado se a pessoa em questão tiver problemas visuais ou visão reduzida sem motivo específico. Em muitos casos, esses sintomas aparecem repentinamente e não estão relacionados a um motivo específico. Um médico deve ser consultado, especialmente no caso de perda severa de visão, pois na pior das hipóteses, a doença de Best pode levar a uma perda total de visão.
Se a doença de Best for diagnosticada tardiamente, o tratamento direto dessa doença geralmente não será mais possível. A visão deve ser verificada regularmente, especialmente em crianças. Um médico também deve ser consultado com pequenas alterações.
A melhor doença pode ser diagnosticada e tratada por um oftalmologista. Com um diagnóstico precoce, os sintomas e a perda total da visão podem ser limitados e evitados. Não é incomum que a doença de Best cause queixas psicológicas ou depressão. Nesse caso, um psicólogo deve ser consultado. O contato com outros pacientes também pode ajudar no combate à depressão.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Uma terapia causal, ou seja, relacionada à causa para a doença de Best ainda não é possível. O curso da doença pode, entretanto, ser moderado e retardado consideravelmente por medidas sintomáticas. As pessoas afetadas devem passar por exames oftalmológicos várias vezes ao ano, mesmo que o curso da doença possa supostamente ser interrompido.
Para a terapia sintomática da doença, são administradas infusões antiinflamatórias ou injeções com os ingredientes ativos cortisona ou triancinolona. O médico deve decidir sobre a duração e a dosagem do tratamento individualmente de acordo com a gravidade e o curso da doença. A terapia geralmente é necessária ao longo de anos e décadas, razão pela qual a medicação administrada pode causar efeitos colaterais indesejáveis.
Para muitos pacientes, lidar com a doença também inclui o contato com outras pessoas afetadas, geralmente na forma de grupos de autoajuda. A fim de otimizar ainda mais as opções de tratamento para as pessoas afetadas pela doença de Best, ainda há uma necessidade considerável de pesquisas. Somente visitas regulares ao médico garantem que as pessoas afetadas recebam informações oportunas sobre a divulgação de novas terapias.
Outlook e previsão
O prognóstico para a doença de Best não mostra qualquer perspectiva de cura devido à causa genética. Porém, o prognóstico em relação ao curso é muito diferente. Alguns pacientes podem sofrer severa perda de visão dentro de alguns anos, enquanto outros podem viver décadas sem graves deficiências.
Existem várias medidas de eficácia variável que se acredita serem capazes de retardar o curso da doença de Best. Para proteger as estruturas do olho, é recomendável evitar situações de risco de forte exposição à luz. Também recomendamos o uso de óculos com filtro de borda (eles filtram a luz azul da luz incidente). Os medicamentos incluem principalmente métodos de tratamento da inflamação que ocorre no contexto da doença de Best. Na maioria das vezes, trata-se de terapias de longo prazo que também podem causar efeitos colaterais. No entanto, eles são necessários para proteger as células fotorreceptoras restantes.
Discute-se se e em que medida uma determinada dieta tem influência no curso da doença (especialmente nos estágios iniciais). A influência da luteína (contida em vegetais verdes) e da vitamina A é discutida.
A maioria das pessoas afetadas não fica completamente cega, mas tem uma visão muito limitada. Lupas apropriadas e produtos feitos sob medida que permitem uma imagem nítida em uma área parcial ampliada têm a oportunidade de levar uma vida bastante normal.
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➔ Medicamentos para infecções ocularesprevenção
A prevenção direta contra a doença de Best não é possível devido à causa genética da doença. Para prevenir a progressão da doença e manter a visão pelo maior tempo possível, os olhos devem estar sempre bem protegidos da exposição excessiva à luz. Para este propósito, os pacientes com doença de Best são recomendados a usar óculos de filtro de borda que filtram o componente de luz de onda azul do espectro de luz geral.
Além disso, as habilidades de comunicação dos pacientes com a doença de Best podem ser melhoradas significativamente na vida cotidiana. Para atingir este objetivo, os pacientes são incentivados a utilizar recursos visuais de aumento adaptados individualmente, também na forma de lupas ópticas, por exemplo, ao fazer trabalho no computador ou na leitura.
prevenção
Infelizmente, o cuidado posterior não é possível com a doença de Best. Como a doença é hereditária, a causa não pode ser tratada e apenas parcialmente restringida. No pior dos casos, a pessoa afetada sofre de cegueira completa, que é irreversível e não pode mais ser tratada.
O paciente deve sempre usar seu auxílio visual. Quanto mais cedo a doença de Best for diagnosticada e tratada, maior será a chance de evitar a perda de visão. As pessoas afetadas geralmente dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. Lentes e lentes especialmente feitas também podem ajudar a lidar com a vida cotidiana.
Uma dieta saudável também pode aliviar o curso da doença e impedir a cegueira. As pessoas afetadas devem sempre usar óculos escuros com filtro UV sob forte luz solar e visitar um oftalmologista ou óptico regularmente. Isso também pode prevenir complicações futuras.
O contato com outras pessoas que sofrem da doença de Best também é muito útil, pois pode levar a uma troca de informações para que as queixas psicológicas também possam ser evitadas. A melhor doença não afeta adversamente a expectativa de vida do paciente.
Você pode fazer isso sozinho
Atualmente, não há opções de tratamento médico convencional para a doença de Best. No entanto, os especialistas em doenças hereditárias recomendam algumas medidas e dicas de autoajuda que podem ajudar a aliviar os sintomas da doença.
Basicamente, uma dieta saudável com vitaminas e fibras suficientes é aconselhável. Os vegetais verdes, em particular, podem ajudar contra a visão deficiente, graças à luteína que contêm. A proteção UV adequada através de óculos escuros e produtos de cuidado também ajuda sintomaticamente. Também é aconselhável que as pessoas afetadas falem regularmente com um oftalmologista. Um auxílio visual de aumento pode reduzir o desconforto ou a retina pode ser protegida por lentes de contato especiais.
Uma vez que não há opção de tratamento de longo prazo para a doença de Best, apesar de todas essas medidas, é recomendado que as pessoas afetadas visitem um grupo de autoajuda. Dicas valiosas sobre como lidar com a Best Disease podem ser trocadas em conversas com outras pessoas que sofrem. O médico responsável pode nomear outras pessoas de contato e tornar o curso, às vezes grave, da doença mais fácil para as pessoas afetadas.
Por fim, devem ser tomadas as precauções necessárias para possível cegueira. Dependendo da gravidade da doença, pode fazer sentido adquirir desde cedo os apoios necessários e equipar o apartamento para deficientes.
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