Artrogripose multiplex congênita

o Artrogripose multiplex congênita é (AMC) caracterizado por uma contratura congênita de uma ou mais articulações. Existe um quadro clínico inconsistente. A doença não tem cura, mas também não é progressiva.

O que é artrogripose múltipla congênita?

A principal característica da artrogripose múltipla congênita é o enrijecimento congênito de várias articulações em vários graus. Artrogripose múltipla congênita é um termo coletivo para doenças com várias causas que ocorrem antes do nascimento. A doença costumava ser chamada Síndrome de Guérin-Stern designadas.

O AMC é dividido em vários tipos:

• No tipo 1, apenas as extremidades estão envolvidas. O tipo 1 é dividido em dois subgrupos, tipo 1a e tipo 1b. No tipo 1a, as contraturas afetam principalmente apenas as mãos e os pés. Se todas as extremidades, incluindo ombros e articulações do quadril, forem enrijecidas, é chamado de tipo 1b.

• Na artrogripose múltipla congênita tipo 2, além do enrijecimento articular, vários órgãos também estão malformados. Isso afeta, por exemplo, a parede abdominal, a bexiga urinária, a coluna ou a cabeça.

• Além das malformações já mencionadas, o tipo 3 também se caracteriza por graves comprometimentos da coluna e do sistema nervoso.

causas

As causas da artrogripose múltipla congênita são múltiplas. A doença é resultado de processos pré-natais. Em alguns casos, suspeita-se de uma influência genética. Uma mutação pontual no gene ZC4H2 (gene dedo de zinco) foi encontrada em certas formas de AMC. Este gene é responsável pela síntese das proteínas dedo de zinco, que interagem com e com o DNA ou RNA com a ajuda dos átomos de zinco. Controle os processos de síntese de proteínas.

Outras influências pré-natais envolvem vírus ou toxinas que danificam os músculos ou o tecido nervoso que estimula os músculos. Isso significa que os músculos não podem ser aplicados corretamente. A proporção de tecido conjuntivo nos músculos e na cápsula articular é muito alta, de modo que o crescimento do comprimento das cordas é prejudicado. Isso leva à deformação nas seções do corpo afetadas, como resultado da qual a mobilidade é severamente restringida.

A falta de movimento da criança já é aparente durante a gravidez. Ainda não foi esclarecido até que ponto essa mobilidade deficiente é consequência ou também causa parcial da falta de formação muscular. Em qualquer caso, a artrogripose múltipla congênita é multifatorial.

Sintomas, doenças e sinais

A artrogripose múltipla congênita se manifesta em uma aparência multifacetada e freqüentemente complexa. Em 11% dos casos, apenas os braços são afetados. Outros 43% dos pacientes apresentam apenas articulações das pernas enrijecidas. Todas as quatro extremidades estão prejudicadas em 46 por cento das pessoas afetadas. As restrições articulares aumentam significativamente nas mãos e nos pés.

Freqüentemente, os músculos centrais ainda são flexíveis. Outro desenvolvimento físico e mental geralmente é normal. Independentemente do número de articulações afetadas, outros órgãos também podem ser afetados. No caso extremo da artrogripose múltipla congênita do tipo 3, estão presentes as malformações mais graves que envolvem o sistema nervoso.

diagnóstico

Vários exames de imagem são usados ​​para diagnosticar a artrogripose múltipla congênita. Displasias e luxações podem ser bem demonstradas com exames de raios-X. A tomografia de ressonância magnética e uma biópsia muscular revelam desvios estruturais na área dos músculos. Por meio da eletromiografia (EMG), uma doença miogênica pode ser excluída como causa pelo diagnóstico diferencial.

Complicações

Na artrogripose múltipla congênita, existem várias complicações e queixas. Na maioria dos casos, os braços e as pernas são afetados e as articulações são relativamente rígidas. O enrijecimento também ocorre nos pés e nas mãos e pode levar a restrições de mobilidade significativas para o paciente.

A vida cotidiana da pessoa afetada é consideravelmente restringida pela artrogripose múltipla congênita. Além disso, não há complicações, a doença não progride e não atrapalha o desenvolvimento do paciente. Também não há impacto negativo no desenvolvimento mental da pessoa em questão.

Em alguns casos, entretanto, a artrogripose múltipla congênita também pode causar malformações dos órgãos e do sistema nervoso, que podem levar à paralisia e outras queixas. O desenvolvimento mental ainda não foi afetado. Uma terapia causal da artrogripose múltipla congênita não é possível.

Por este motivo, principalmente os sintomas são tratados e limitados com o auxílio de terapias. A expectativa de vida não é restrita, desde que não haja danos ou malformações aos órgãos. Em alguns casos, as pessoas afetadas dependem da ajuda de outras pessoas para enfrentar a vida cotidiana.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a artrogripose múltipla congênita é diagnosticada imediatamente antes ou depois do nascimento da criança. Por esse motivo, o diagnóstico de artrogripose múltipla congênita não precisa ser feito separadamente.

Com esta doença, no entanto, as pessoas afetadas dependem de um tratamento muito abrangente para que os sintomas possam ser limitados. O médico deve ser consultado, principalmente se houver restrições no dia a dia e se o desenvolvimento da criança for restrito.

Como regra, a artrogripose múltipla congênita é diagnosticada por um clínico geral ou pediatra. O tratamento posterior da artrogripose múltipla congênita é então finalmente realizado por um cirurgião ortopédico ou terapeuta. Não é incomum que as pessoas afetadas sofram não apenas de problemas físicos, mas também mentais e espirituais.

Os pais ou parentes das crianças afetadas também podem sofrer com esses sintomas e precisam de tratamento psicológico. Isso deve ser usado especialmente se o paciente pode ser intimidado ou provocado.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A terapia da artrogripose múltipla congênita é baseada em vários pilares. A máxima é que a função deve ter prioridade sobre a estética. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível para ajudar a criança a se desenvolver de forma adequada. É necessário encontrar um equilíbrio entre terapia em excesso e pouca terapia. Deve-se ter em mente que a terapia muito intensiva, assim como a deficiência física, pode sobrecarregar igualmente a psique da criança.

Uma vez feito o diagnóstico, a terapia conservadora deve começar imediatamente após o nascimento. Esta terapia conservadora inclui o posicionamento adequado do bebê, tratamentos manuais e procedimentos neurofisiológicos. Há um total de quatro opções de terapia, como fisioterapia, terapia ocupacional, ajudas ortopédicas e operações.

As formas de terapia ou as combinações de terapia usadas dependem das especificidades do caso individual e da gravidade da doença. A fisioterapia deve ser iniciada imediatamente porque é muito eficaz no tratamento da AMC. As articulações enrijecidas são gradualmente afrouxadas por meio da terapia manual.

As terapias em uma base neurofisiológica destinam-se a estimular as atividades neuromusculares existentes. No início, a intensidade desta terapia é naturalmente muito alta. Posteriormente, ele pode ser reduzido a um programa básico sem quaisquer desvantagens. A ergoterapia deve ser realizada em paralelo com a fisioterapia. Com a ajuda delas, as crianças afetadas conseguem lidar melhor com a vida cotidiana na família, no jardim de infância ou na escola.

Esta terapia inclui, entre outras coisas, a melhoria das sequências de movimento, implementação e processamento de impressões sensoriais, melhoria da consciência corporal, desenvolvimento de resistência e concentração, melhoria da comunicação com outras pessoas e o desenvolvimento de motivações. Auxílios ortopédicos são usados ​​quando a fisioterapia por si só não é suficiente para permitir que a criança ande. Operações corretivas também podem ser necessárias no caso de deficiências graves.

Outlook e previsão

O prognóstico da artrogripose múltipla congênita não é muito otimista. Apesar dos avanços médicos, a doença não pode ser curada com as possibilidades científicas atuais. Independentemente da manifestação, todos os três tipos possíveis da doença ainda não podem ser curados. A atual falta de cura pode ser devida à falta de clareza sobre a causa da doença. Uma disposição genética é assumida. Essa suposição atualmente não é certa.

As terapias visam lidar de forma eficaz com as restrições da vida cotidiana. A criança aprende desde muito cedo como otimizar as sequências de movimento para si mesma.Além disso, são necessários suporte emocional e psicoterapia. A cooperação do paciente também é importante para alcançar progresso suficiente e moldar uma vida adequada à idade. Embora não haja cura para a doença, ela não progride. Portanto, não se espera um aumento nas reclamações.

Durante o processo de crescimento e desenvolvimento, é importante adaptar o estilo de vida às necessidades e possibilidades do paciente. As atividades que podem ser implementadas são promovidas e otimizadas. Isso ajuda a alcançar uma boa qualidade de vida, mesmo na idade adulta. Em alguns casos e dependendo das necessidades individuais, uma intervenção operativa é realizada a fim de melhorar ainda mais as possibilidades existentes.

prevenção

Não é possível prevenir a causa da artrogripose múltipla congênita. A doença é congênita e resulta de distúrbios do desenvolvimento durante a gravidez. No entanto, a gestante deve evitar influências prejudiciais, como fumar, beber e usar drogas durante a gravidez. Tudo também deve ser feito para prevenir a infecção viral.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos de artrogripose múltipla congênita, as medidas de acompanhamento são severamente limitadas. A pessoa afetada depende principalmente da rápida detecção e tratamento desta doença, embora uma cura completa geralmente não seja possível. O curso posterior da artrogripose múltipla congênita também depende muito do tipo exato e da gravidade dos sintomas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita.

O tratamento é realizado com o auxílio de diversas terapias. Em muitos casos, as pessoas afetadas também podem fazer vários exercícios de fisioterapia ou fisioterapia em sua própria casa e, assim, aliviar os sintomas. No entanto, muitos portadores de artrogripose múltipla congênita também precisam da ajuda de amigos e familiares para facilitar o dia a dia.

Não é incomum que seja necessária ajuda psicológica para prevenir transtornos psicológicos e depressão. Em muitos casos, devem ser usados ​​vários recursos que podem tornar a vida cotidiana mais fácil para a pessoa em questão. Não pode ser universalmente previsto se a artrogripose múltipla congênita reduzirá a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Como a artrogripose múltipla congênita é uma doença congênita, tanto os obstetras como os pais e familiares da paciente são desafiados. Quanto mais cedo a doença for identificada e tratada, maior será a probabilidade de a criança se desenvolver de maneira adequada à idade.

Aos primeiros sinais de rigidez articular congênita, os pais das crianças afetadas devem consultar imediatamente um especialista. Informações sobre médicos e clínicas adequadas podem ser obtidas na associação médica, na sua seguradora de saúde ou em grupos de auto-ajuda ativos no local e na Internet.

Mediante solicitação, esses grupos de autoajuda também podem estabelecer contato com famílias com crianças da mesma idade, para que os pais possam trocar ideias e se beneficiar com as experiências uns dos outros. Os grupos de autoajuda respondem a todas as perguntas sobre a doença e dão dicas de como lidar com problemas específicos do dia a dia.

Conforme os pacientes envelhecem, eles podem fazer sua parte para melhorar sua condição. A fisioterapia, que deve ser iniciada o mais cedo possível, dá uma importante contribuição para a melhoria do estado de saúde. As articulações enrijecidas podem ser afrouxadas por meio de terapia manual. As terapias baseadas na neurofisiologia têm como objetivo estimular a atividade neuromuscular.

Auxiliares ortopédicos, como talas ou dispositivos de suporte, bem como o uso de auxiliares para caminhar ou cadeiras de rodas também podem ajudar a melhorar a mobilidade do paciente e garantir uma vida bastante independente.