Alcaptonúria

O que é alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença hereditária rara. Ocorre quando seu corpo não consegue produzir o suficiente de uma enzima chamada dioxigenase homogentísica (HGD). Esta enzima é usada para quebrar uma substância tóxica chamada ácido homogentísico.

Quando você não produz HGD suficiente, o ácido homogentísico se acumula em seu corpo. O acúmulo de ácido homogentísico faz com que seus ossos e cartilagem se tornem descoloridos e quebradiços.

Isso geralmente leva à osteoartrite, especialmente na coluna e nas grandes articulações. Pessoas com alcaptonúria também apresentam urina que fica marrom-escura ou preta quando exposta ao ar.

Quais são os sintomas da alcaptonúria?

Manchas escuras na fralda de um bebê são um dos primeiros sinais de alcaptonúria. Existem poucos outros sintomas durante a infância. Os sintomas se tornam mais evidentes com a idade.

Sua urina pode ficar marrom escura ou preta quando exposta ao ar. Quando você chega aos 20 ou 30 anos, pode notar sinais de osteoartrite de início precoce.

Por exemplo, você pode notar rigidez crônica ou dor na parte inferior das costas ou nas grandes articulações.

Outros sintomas de alcaptonúria incluem:

• manchas escuras na esclera (branco) de seus olhos
• cartilagem engrossada e escurecida em suas orelhas
• descoloração salpicada de azul da pele, principalmente ao redor das glândulas sudoríparas
• suor de cor escura ou manchas de suor
• cera de ouvido preta
• pedras nos rins e pedras na próstata
• artrite (especialmente articulações do quadril e joelho)

A alcaptonúria também pode causar problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogentísico causa o endurecimento das válvulas cardíacas. Isso pode impedir o fechamento adequado, resultando em distúrbios das válvulas aórtica e mitral.

Em casos graves, a substituição da válvula cardíaca pode ser necessária. O acúmulo também causa o endurecimento dos vasos sanguíneos. Isso aumenta o risco de hipertensão.

O que causa alcaptonúria?

A alcaptonúria é causada por uma mutação no gene homogentisado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição autossômica recessiva.

Isso significa que ambos os pais devem ter o gene para transmitir a doença a você.

A alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com o National Institutes of Health, a condição afeta cerca de 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo, mas é mais comum na Eslováquia e na República Dominicana, afetando cerca de 1 em 19.000 pessoas.

Como a alcaptonúria é diagnosticada?

Seu médico pode suspeitar que você tem alcaptonúria se sua urina ficar marrom-escura ou preta quando exposta ao ar. Eles também podem testá-lo para a condição se você desenvolver osteoartrite de início precoce.

Seu médico pode usar um teste chamado cromatografia gasosa para procurar vestígios de ácido homogentísico na urina. Eles também podem usar o teste de DNA para verificar se há mutação no gene HGD.

A história familiar é muito útil no diagnóstico de alcaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que carregam o gene. Seus pais podem ser portadores sem perceber.

Como a alcaptonúria é tratada?

Não há tratamento específico para alcaptonúria. Em vez disso, o tratamento se concentra principalmente no controle dos sintomas.

Existem muitas terapias que foram experimentadas, mas infelizmente elas não foram comprovadas como eficazes e podem ser prejudiciais ou inúteis a longo prazo.

No entanto, o National Institutes of Health adverte que o uso a longo prazo de vitamina C pode, às vezes, aumentar a produção de pedras nos rins e geralmente se mostra ineficaz para o tratamento de longo prazo dessa condição.

Outros tratamentos para alcaptonúria se concentram na prevenção e alívio de possíveis complicações, como:

• artrite
• doença cardíaca
• pedras nos rins

Por exemplo, seu médico pode prescrever medicamentos antiinflamatórios ou narcóticos para dores nas articulações. A terapia física e ocupacional pode ajudá-lo a manter a flexibilidade e a força dos músculos e articulações.

Você também deve evitar atividades que sobrecarreguem as articulações, como trabalho manual pesado e esportes de contato. Em algum momento da sua vida, você pode precisar de cirurgia.

O World Institutes of Health relata que adultos podem experimentar um acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem, resultando em artrite. Como resultado, as pessoas com alcaptonúria podem precisar de uma prótese de ombro, joelho ou quadril.

Você também pode precisar de cirurgia para substituir as válvulas cardíacas aórtica ou mitral, se elas pararem de funcionar corretamente. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia ou outras terapias para tratar pedras crônicas nos rins ou na próstata.

Quais são as perspectivas para a alcaptonúria?

A expectativa de vida das pessoas com alcaptonúria é bastante normal. No entanto, a doença coloca você em um risco muito maior de certos distúrbios, incluindo:

• artrite na coluna, quadris, ombros e joelhos
• ruptura do tendão de Aquiles
• endurecimento das válvulas aórtica e mitral do seu coração
• endurecimento de suas artérias coronárias
• pedras nos rins e próstata

Algumas dessas complicações podem ser retardadas com exames regulares. O seu médico irá querer monitorizá-lo regularmente. Os testes para monitorar o progresso de sua condição podem incluir:

• radiografias da coluna para verificar se há degeneração do disco e calcificação na coluna lombar
• radiografias de tórax para monitorar as válvulas cardíacas aórtica e mitral
• Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) para encontrar sinais de doença arterial coronariana