Síndrome Acrorenal

No Síndrome Acrorenal é um grupo de doenças que estão associadas a deformidades dos rins e membros. A síndrome acrorrenal existe nas pessoas afetadas desde o nascimento e é caracterizada por uma herança autossômica recessiva. A síndrome acrorrenal é relativamente rara.

O que é síndrome acrorrenal?

A síndrome acrorrenal é uma doença congênita que ocorre com frequência extremamente baixa na população. Atualmente, apenas cerca de 20 pessoas são conhecidas por terem síndrome acrorrenal. Além de uma doença hereditária rara, a síndrome acrorenal também é um termo coletivo para anomalias congênitas dos membros e rins, que são muito mais comuns.

A prevalência estimada de tais defeitos é atualmente em torno de 1:20 000. Estudos estatísticos de pacientes mostram que malformações das extremidades também estão associadas a anormalidades no trato urinário e outros órgãos internos em mais de 90 por cento dos casos. A síndrome acrorrenal foi descrita pela primeira vez em 1969 pelos dois médicos Opitz e Dieker.

Uma conexão entre malformações dos membros e defeitos do rim parece ser relativamente comum. Os distúrbios correspondentes já existem no nascimento. Às vezes, outras deformidades aparecem no corpo do bebê recém-nascido. A síndrome acrorenal real ocorre com uma prevalência de cerca de 1: 1.000.000. Os médicos presumem uma herança autossômica recessiva.

causas

A síndrome acrorrenal é uma doença hereditária que se manifesta em malformações dos membros e rins. Os pacientes apresentam certas mutações genéticas que levam à manifestação dos sintomas típicos da síndrome acrorrenal.

As mutações genéticas que causam a patogênese ocorrem no locus gênico 15q13-q14. Como resultado desses defeitos genéticos, as extremidades e os rins se desenvolvem incorretamente, de modo que os defeitos estão presentes no momento do nascimento do paciente.

Sintomas, doenças e sinais

Uma distinção deve ser feita entre a síndrome acrorenal como um termo coletivo para várias malformações e a própria síndrome acrorenal. No primeiro caso, os pacientes sofrem de malformações dos rins e membros, além de outras doenças. As pessoas afetadas têm, por exemplo, mãos ou pés divididos, metatarsos e metacarpos.

Às vezes, há oligodactilia, polidactilia, ectrodactilia e braquidactilia. Conexões ósseas entre falanges, malformações do ureter e agenesia renal também são possíveis. Além disso, alguns pacientes sofrem de hipoplasia bilateral dos rins, obstrução do colo da bexiga, rins duplos ou malformações do triângulo da bexiga urinária.

Além disso, algumas pessoas apresentam sintomas como hipertelorismo, coloboma, distúrbios do crescimento físico e hipoplasia da hélice. Além disso, às vezes ocorre uma deficiência psicomotora, clinodactilia e coarctação da aorta. Sintomas como coxa valga, hipoplasia do esmalte dentário e hipospádia também podem aparecer.

A própria síndrome acrorrenal geralmente se manifesta por hipoplasia ou agenesia dos rins, ectrodactilia e também hipoplasia da tíbia, ulna e rádio. Em casos raros, rins cistos estão presentes. Basicamente, a maioria dos pacientes com síndrome acrorenal morre logo após o nascimento devido à insuficiência renal. Além disso, a maioria das crianças afetadas nasce morta.

Diagnóstico e curso

Inúmeras malformações que ocorrem como parte da síndrome acrorrenal já podem ser vistas no nascimento dos bebês. É por isso que o diagnóstico geralmente é feito imediatamente após o parto. Mesmo que muitas crianças com síndrome acrorrenal nasçam mortas, é necessário um diagnóstico da doença.

Vários médicos especialistas trabalham juntos, como ortopedistas e especialistas em medicina interna. Quando o paciente recém-nascido é examinado, os zeladores geralmente estão presentes. A combinação típica de deformidades físicas indica a síndrome acrorrenal. Para confirmar o diagnóstico, o médico realiza um exame de raios-X.

Numerosas anomalias anatômicas, por exemplo nos membros, podem ser identificadas. Hoje em dia, o diagnóstico pré-natal da síndrome acrorrenal também é possível. Para tanto, o médico assistente realiza uma ultra-sonografia fina no útero da gestante. Certas malformações já são detectáveis ​​desta forma.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, essa síndrome é diagnosticada em vários exames antes do nascimento ou diretamente após o nascimento. Por esse motivo, geralmente não é necessário que os pais consultem especificamente um médico, pois o tratamento deve sempre ocorrer imediatamente após o parto. Uma vez que as pessoas afetadas sofrem de malformações renais, esses órgãos devem ser particularmente monitorados ou poupados. Se houver problemas renais, um médico deve ser consultado imediatamente.

Uma deficiência psicológica ou motora do paciente também pode indicar a síndrome. Também neste caso, deve ser realizado um exame e tratamento por um médico. Um médico também deve ser consultado se houver distúrbios perceptíveis de crescimento físico. Infelizmente, na maioria dos casos, não é possível fazer tratamento para essa síndrome. As pessoas afetadas só podem receber suporte paliativo.

Eventualmente, a criança morre. Não raro, porém, os pais das crianças também precisam de tratamento psicológico. No caso de depressão ou outros transtornos psicológicos, um psicólogo também deve ser consultado.

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Tratamento e Terapia

Não é possível tratar a causa da síndrome acrorrenal. A doença é congênita e não pode ser influenciada após o nascimento, especialmente porque a maioria dos pacientes morre após o nascimento, o mais tardar.As abordagens de tratamento sintomático para a síndrome acrorenal também são difíceis.

Devido às malformações renais, a maioria dos pacientes com síndrome acrorrenal sofre de fraqueza renal pronunciada. Na maioria dos casos, a insuficiência renal é a causa da morte. Freqüentemente, apenas os cuidados paliativos são possíveis para os bebês.

O aconselhamento genético no planejamento familiar é fortemente recomendado para famílias com mutações genéticas correspondentes. Avaliações estatísticas indicam que a síndrome acrorrenal ocorre com mais frequência nas conexões consanguíneas.

Outlook e previsão

Essa síndrome geralmente resulta em várias malformações e deformidades no corpo do paciente. Estes ocorrem diretamente durante o desenvolvimento do feto e não são adquiridos durante o curso da doença. Em muitos casos, os pais e parentes do paciente também sofrem com o estresse psicológico causado pela síndrome.

A pessoa afetada apresenta anormalidades nas mãos e nos pés, que geralmente levam à restrição da mobilidade. Como resultado, a vida cotidiana do paciente é restrita e as pessoas afetadas muitas vezes dependem da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana. Os rins também são afetados por malformações, causando distúrbios e dores. Na pior das hipóteses, ocorre a insuficiência renal.

O crescimento do corpo também é restringido pela doença. Como regra, nenhum tratamento direto e causal da síndrome é possível, portanto, apenas a dor da criança pode ser aliviada.

prevenção

Não é possível prevenir as causas genéticas da síndrome acrorenal. Usando métodos de exame pré-natal, no entanto, a síndrome acrorenal geralmente já pode ser detectada em embriões no útero. Para isso, o médico usa um procedimento fino de ultrassom em que enfoca as extremidades e os rins.

Você pode fazer isso sozinho

Se a criança sofre de síndrome acrorenal, é um grande fardo para os pais. A criança geralmente não consegue comer sozinha ou usar o banheiro. Além disso, também podem ocorrer deficiências mentais, distúrbios do crescimento e várias malformações.

O quadro sintomático complexo costuma significar muita incerteza para os familiares, pois muitas vezes desenvolvem-se novos sintomas ao longo da vida, que restringem cada vez mais a criança. Para reduzir o estresse físico e mental, um cuidador deve ser chamado desde o início para cuidar da criança 24 horas por dia. Além disso, está disponível atendimento psicológico aos familiares.

Além dessas medidas gerais, que melhoram a qualidade de vida das crianças e dos pais a longo prazo, várias tarefas organizacionais devem ser realizadas. Isso inclui a inscrição em creches e escolas especiais, reformas na casa e a compra de materiais de apoio necessários (muletas, cadeiras de rodas, etc.). O médico pode apoiar os pais nessas etapas e fornecer dicas sobre como lidar com as várias tarefas e permitir que a criança viva uma vida sem sintomas, apesar da doença.