Doença de von Gierke

No Doença de von Gierke é a doença de armazenamento de glicogênio mais comum.A doença é caracterizada pela inutilização das reservas de glicogênio no fígado. No entanto, o glicogênio armazenado nos músculos não é afetado.

O que é a doença de Von Gierke

o Doença de von Gierke foi descrito pela primeira vez pelo médico Edgar von Gierke em 1929. Nessa doença, o glicogênio armazenado no fígado não pode mais ser usado devido a um defeito genético. Poucas horas depois de comer, há uma queda perigosa no nível de açúcar no sangue, que deve ser imediatamente compensada por carboidratos rapidamente disponíveis.

O glicogênio é um polissacarídeo como o amido vegetal, que é decomposto em monossacarídeos durante os períodos de abstinência alimentar e é devolvido ao corpo na forma de glicose. Além disso, essa repartição mantém constante o nível de açúcar no sangue. Devido a uma mutação, a enzima responsável glicose-6-fosfatase não é mais produzida suficientemente ou apenas em uma forma inativa. Este defeito genético é herdado de maneira autossômica recessiva.

A doença é muito rara. Apenas cerca de um em cada 100.000 recém-nascidos sofre desta doença. No entanto, a doença de Von Gierke é a doença de armazenamento de glicogênio mais comum. É também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD1) ou glicogenose tipo I. No entanto, a síndrome ainda pode ser dividida nos tipos Ia e Ib. O tipo Ia é 80 por cento e, consequentemente, o tipo Ib é 20 por cento.

causas

A doença de Von Gierke no tipo Ia é um defeito genético no gene G6PC no cromossomo 17 e no tipo Ib um defeito genético no gene SLC37A4 no cromossomo 11. Ambas as mutações genéticas são herdadas de maneira autossômica recessiva. No tipo Ia, a enzima glicose-6-fosfatase não está mais suficientemente disponível ou é ineficaz devido a um defeito. Esta enzima é responsável por quebrar a glicose-6-fosfato, liberando glicose e o grupo fosfato.

A glicose-6-fosfato é um metabólito na cadeia do glicogênio à glicose. A falta de desfosforilação deste composto impede a formação de glicose. Ele apenas inicia a posterior síntese de glicogênio. O estoque de glicogênio no fígado se enche cada vez mais. Isso leva ao seu aumento (hepatomegalia). Ao mesmo tempo, o nível de açúcar no sangue não pode mais ser equilibrado. Após a refeição, o açúcar no sangue é transportado para as células para combustão pela ação da insulina.

Quando o açúcar no sangue fica muito baixo, mais glucagon, o antagonista da insulina, é formado. O glucagon cuida da quebra das reservas de glicogênio no fígado e nos músculos. Se a enzima glicose-6-fosfatase for defeituosa, o glucagon não pode mais induzir a formação de glicose a partir do glicogênio.

Na doença de Von Gierke do tipo Ib, outra enzima é afetada principalmente por um defeito. É uma enzima de transporte da glicose-6-fosfatase. A glicose-6-fosfatase está intacta aqui, mas não pode ser transportada para seu destino, o fígado.

Sintomas, doenças e sinais

A doença de Von Gierke é caracterizada por hepatomegalia (aumento do fígado), aumento dos níveis de açúcar no sangue após as refeições e grande redução nos níveis de açúcar no sangue após três horas de abstinência alimentar. Ao mesmo tempo, há um aumento do nível de ácido úrico e aumento dos níveis de triglicerídeos no sangue. Se não houver ingestão de alimentos, ocorrem convulsões hipoglicêmicas.

A doença é perceptível em crianças de três a quatro meses de idade. O crescimento está atrasado. Ao mesmo tempo, ocorre osteopenia ou osteoporose. O rosto aparece redondo com bochechas cheias. Além do fígado, os rins também estão aumentados. Além disso, hemorragias nasais frequentes ocorrem devido à disfunção plaquetária.

No tipo Ib também existem distúrbios funcionais dos neutrófilos. É por isso que as infecções e a inflamação intestinal ocorrem com frequência. A disfunção hepática devido a adenomas hepáticos ou mesmo carcinoma hepático pode ocorrer como complicações tardias. Também pode ocorrer insuficiência renal.

Diagnóstico e curso da doença

A doença de Von Gierke pode ser diagnosticada muito bem pelo curso típico da curva de açúcar no sangue em relação ao nível de lactato. A hiperglicemia e a acidemia hipolática estão sempre presentes imediatamente após as refeições. Após três a quatro horas de abstinência alimentar, o nível de açúcar no sangue está muito baixo e o de lactato muito alto para isso.

A hipoglicemia na doença de Von Gierke é sempre dependente do rápido. A atividade da glicose-6-fosfatase é raramente determinada hoje. Isso ocorre porque os exames genéticos moleculares eliminam essa necessidade. No diagnóstico diferencial, os tumores hepáticos podem ser descartados por meio de técnicas de imagem. As outras glicogenoses também podem ser claramente distinguidas porque mostram altos níveis de açúcar no sangue e altos níveis de lactato após as refeições e, consequentemente, baixos níveis de açúcar no sangue e baixos níveis de lactato após três a quatro horas.

Complicações

Na doença de Von Gierke, os pacientes sofrem principalmente de aumento grave do fígado. Isso também pode causar dor quando o fígado pressiona os outros órgãos. Níveis de açúcar no sangue fortemente reduzidos também ocorrem devido a doenças e têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada.

Os pacientes não conseguem realizar atividades extenuantes ou atividades esportivas e muitas vezes sentem-se cansados ​​ou exaustos. A doença de Von Gierke também reduz significativamente a resiliência. As pessoas sofrem de cãibras nos músculos e, em muitos casos, de sangramento nasal. A doença também pode causar inflamação no intestino ou no fígado. Na pior das hipóteses, um tumor se forma no fígado.

A doença de Von Gierke também pode levar à insuficiência renal, deixando os pacientes em diálise ou transplante de rim para o resto de suas vidas. Como o tratamento causal da doença de Von Gierke não é possível, apenas os sintomas individuais são tratados. Não há complicações. Porém, a expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida e restringida pela doença.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que a doença de Von Gierke não pode curar por si mesma, a pessoa afetada com esta doença depende definitivamente de uma visita ao médico. Só assim é possível prevenir complicações e queixas posteriores, pelo que deve ser consultado um médico aos primeiros sinais e sintomas da doença. O diagnóstico precoce tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Na maioria dos casos, o médico deve ser contatado se a pessoa em questão sofre permanentemente de níveis elevados de açúcar no sangue.

Como regra, um fígado significativamente aumentado também indica esta doença. A maioria das pessoas também tem hemorragias nasais frequentes ou sofre de problemas intestinais. Se esses sintomas ocorrerem por um longo período de tempo e não desaparecerem por conta própria, um médico deve ser contatado em qualquer caso. Via de regra, a doença de Von Gierke pode ser diagnosticada por um clínico geral ou internista. O tratamento posterior, entretanto, sempre depende da severidade exata dos sintomas. Não pode ser universalmente previsto se a doença levará a uma redução da expectativa de vida.

Terapia e Tratamento

A doença de Von Gierke é tratada sintomaticamente. O objetivo é evitar a hipoglicemia por meio de curtos períodos de abstinência alimentar. Freqüentemente, pequenas refeições ricas em carboidratos devem ser ingeridas durante o dia. Um suprimento permanente de uma solução de dextrina por meio de sondas é necessário à noite.

Se o tratamento for iniciado em tempo hábil, danos posteriores aos órgãos podem ser evitados. Além disso, as crianças podem crescer normalmente. No entanto, se ocorrerem danos graves ao fígado e aos rins, um transplante de órgão também deve ser considerado.

prevenção

Para prevenir a doença de Von Gierke, as famílias afetadas devem receber aconselhamento genético. Se os casos já ocorreram na família e parentes, testes genéticos humanos estão disponíveis. A doença é herdada como traço autossômico recessivo.

Se ambos os pais têm um gene defeituoso, o filho tem 25 por cento de chance de sofrer da doença de Von Gierke. No entanto, se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso, é improvável que os filhos adoeçam.

Cuidados posteriores

O cuidado de acompanhamento direto só é possível até certo ponto para a doença de von Gierke. Devido às causas principalmente genéticas, o tratamento causal não é muito promissor. No entanto, um teste genético é recomendado se você quiser ter filhos. Isso evita a recorrência dos sintomas e o curso da doença. A melhor chance de obter alívio após o tratamento terapêutico é consultar um médico o mais cedo possível, assim que os sintomas aparecerem.

Nesse ínterim, existem medicamentos que aliviam o curso. A adesão exata à dosagem é importante para um acompanhamento eficaz. Check-ups regulares fazem parte da programação. Desta forma, o estado atual do quadro clínico pode ser reconhecido e, se necessário, influenciado positivamente por diferentes dosagens ou mudanças na medicação.

Os pacientes com doença de Von Gierke também podem influenciar o curso da doença. Portanto, após um tratamento, você deve prestar atenção ao descanso e à proteção. Isso ajudará a aliviar os sintomas. A estabilidade emocional e a prevenção de situações estressantes também ajudam a diminuir o ritmo cardíaco.

Isso também significa que os órgãos precisam suportar menos pressão. No geral, todo o organismo é poupado. Em relação à alimentação, a ingestão de colesterol deve ser evitada para acompanhamento permanente. Extremo cuidado também é necessário com ingredientes gordurosos. O sistema imunológico do corpo permanece mais estável por meio de exercícios diários ao ar livre.

Você pode fazer isso sozinho

A doença de Von Gierke requer tratamento em um centro metabólico pediátrico. As crianças afetadas devem seguir uma dieta adequada para reduzir os sintomas da doença de Von Gierke. Além do tratamento hospitalar, que inclui o tratamento com glicose na forma de maltodextrina, os pacientes devem cuidar de si próprios. Os pais das crianças afetadas também devem prestar atenção aos sintomas típicos, como sangramento ou problemas de fígado, e informar o médico sobre eles.

A doença de Von Girke é uma doença grave que requer monitoramento constante. Isso pode ser um grande fardo para os pais ou responsáveis. Como parte da terapia, é possível lidar com as preocupações e os medos. Além disso, deve-se entrar em contato com outros pais cuja família tenha um caso da doença de Von Gierke.

As alterações externas, como a baixa estatura ou o típico rosto de boneca, podem ser tratadas cirurgicamente. Após uma intervenção cirúrgica, as medidas de higiene prescritas pelo médico devem ser observadas. O abdômen deve ser examinado por um médico imediatamente para evitar hemorragias internas e outras complicações. Por meio de uma autoajuda abrangente, as pessoas afetadas podem pelo menos ter uma vida cotidiana livre de sintomas. O tratamento médico pelo internista é sempre um pré-requisito.