Atrofia muscular espinhal

o atrofia muscular espinhal (SMA) é um grupo de doenças que se caracterizam pela perda de massa muscular. A SMA é causada pela destruição das células nervosas motoras da medula espinhal.

O que é atrofia muscular espinhal?

O conceito de progressivo atrofia muscular espinhal foi cunhado pelo neurologista John Hoffmann em Heidelberg em 1893. As atrofias musculares espinhais são doenças que se baseiam no declínio dos neurônios motores alfa. Os neurônios motores alfa são células nervosas do sistema nervoso central (SNC).

Eles estão localizados no tronco encefálico e no corno anterior da medula espinhal e são responsáveis ​​pela inervação das fibras musculares esqueléticas e, portanto, também pela contração muscular. O declínio dos neurônios motores na SMA é progressivo. Devido à perda, os impulsos do sistema nervoso não podem mais ser transmitidos aos músculos. O resultado é paralisia com perda de massa muscular e diminuição da tensão muscular.

causas

A atrofia muscular espinhal é uma doença hereditária. Como a maioria das doenças neuromusculares, a atrofia muscular espinhal é rara. A forma mais comum é a infantil. Aqui, uma criança adoece a cada 25.000 nascimentos. Na forma juvenil, apenas uma criança é afetada a cada 75.000 nascimentos. A forma infantil aguda de SMA começa mesmo no útero, antes do nascimento. Na forma juvenil, os sintomas só começam na infância ou adolescência.

Sintomas, doenças e sinais

A perda de células nervosas motoras leva à perda muscular e fraqueza muscular. Normalmente, os músculos se contraem quando ativados pelos nervos de alimentação. O músculo se contrai, fica mais curto e tenso. O movimento pretendido pode assim ser executado. Os músculos que não são mais inervados devido à SMA também não podem mais se contrair.

Portanto, o músculo não pode mais ser usado. Devido à imobilização, ele fica cada vez mais esguio. Se um grande número de fibras musculares for afetado pela paralisia, uma diminuição na substância de todo o músculo pode ser observada. Em contraste com a distrofia muscular, o músculo em si não é afetado aqui. É por isso que essa perda muscular também é conhecida como atrofia muscular. Conforme a doença progride, a força e a resistência dos músculos diminuem.

Os pacientes afetados não conseguem mais realizar determinados movimentos ou apenas por um período muito curto de tempo. Os músculos se cansam muito mais rápido do que em pessoas saudáveis. A forma infantil aguda de SMA já é perceptível no útero. As crianças se movem muito pouco no útero. A redução da tensão muscular é evidente no nascimento. Movimentos espontâneos raramente ocorrem.

As crianças não conseguem manter a cabeça livre e também não podem sentar-se livremente. As crianças afetadas morrem de dificuldades respiratórias nos primeiros dois a três anos de vida. Na forma intermediária, os primeiros sintomas aparecem nos primeiros meses ou anos de vida. As crianças não conseguem mais andar ou ficar de pé. Ocorre curvatura da coluna e deformação do tórax. A maioria dos pacientes não chega aos 20 anos.

A forma juvenil de atrofia muscular espinhal progressiva começa no final da infância ou adolescência. As primeiras fraquezas musculares geralmente afetam os músculos da cintura pélvica. Subir escadas desajeitadas é um dos primeiros sintomas. Com o passar do tempo, a fraqueza muscular também se espalha para o restante dos músculos. Ocasionalmente, uma panturrilha muito forte pode ser observada no paciente afetado. Isso contém mais gordura e tecido conjuntivo.

A atrofia muscular espinhal do adulto começa na idade adulta e progride muito mais lentamente do que as outras formas de SMA. Freqüentemente, começam com fraqueza e diminuição dos músculos das mãos. Uma fraqueza dos músculos do pé também pode ser a primeira indicação de um adulto SMA.

Quando a doença afeta os nervos cranianos, também há dificuldade para engolir, mastigar ou falar. Se os nervos cranianos estiverem envolvidos, geralmente é atrofia do músculo espinobulbar do tipo Kennedy (SBMA) ou paralisia bulbar progressiva.

Diagnóstico e curso da doença

Ao fazer o diagnóstico, o histórico médico detalhado do paciente e a descrição do distúrbio funcional são levados em consideração. Isso é seguido por um exame físico e neurológico detalhado. Isso inclui procedimentos como eletroneurografia ou eletromiografia. Na eletroneurografia, a velocidade de condução nervosa é medida. Na eletromiografia, as correntes musculares são medidas.

Com a ajuda de ambos os procedimentos, a atrofia muscular espinhal pode ser diferenciada da neuropatia motora multifocal. Além disso, procedimentos como eletromiografia de agulha, eletroneurografia motora ou eletroneurografia sensível podem ser realizados.

No laboratório, parâmetros como taxa de sedimentação, creatina quinase, vitamina B12, vitamina D, hormônios da tireoide ou hormônio da paratireoide são determinados. Um exame da água do nervo também pode fornecer informações. Também podem ser necessários raios-X da coluna cervical ou fatias do cérebro e da coluna cervical. A biópsia muscular ou a biópsia nervosa fornecem mais informações.

Complicações

Principalmente as pessoas afetadas por esta doença sofrem de fraqueza muscular severa e perda de massa muscular. Isso resulta em restrições significativas na vida cotidiana e, portanto, complicações. As atividades normais já não são facilmente possíveis para a pessoa em causa, de modo que, em muitos casos, os pacientes dependem da ajuda de outras pessoas.

Como resultado, muitos dos afetados também sofrem de queixas psicológicas ou depressão e precisam de tratamento psicológico. Como regra, essa doença não cura a si mesma e a força muscular do paciente continua diminuindo como resultado da doença. A respiração também é significativamente enfraquecida, de modo que as pessoas afetadas sofrem de dificuldades respiratórias e, portanto, possivelmente de tonturas ou perda de consciência.

Além disso, existe uma curvatura da coluna vertebral e graves deformações nas costas. Isso também tem um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente. Na maioria dos casos, a expectativa de vida da pessoa é limitada a 20 anos. Como o tratamento causal da doença não é possível, apenas os sintomas podem ser limitados. Não existem complicações particulares.No entanto, essa doença não leva a um curso totalmente positivo da doença.

Quando você deve ir ao médico?

Em qualquer caso, o tratamento direto por um médico é necessário para esta doença. Via de regra, a autocura não pode ocorrer, de forma que o paciente sempre depende de um exame e tratamento precoces.

Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, melhor será geralmente o curso posterior da doença. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão apresentar fraqueza muscular muito grave. Na maioria dos casos, o paciente não consegue mais realizar atividades pesadas e muitas vezes se sente cansado e exausto. Além disso, a respiração fraca muitas vezes pode indicar atrofia muscular e também deve ser examinada por um médico. Algumas pessoas também sofrem de curvatura da coluna e tórax deformado. Se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado.

Normalmente, a atrofia muscular pode ser detectada por um clínico geral. Não há complicações específicas no tratamento. A expectativa de vida também não é alterada por esta doença. No entanto, não pode ser universalmente previsto se uma cura completa é possível.

Terapia e Tratamento

O objetivo da terapia para SMA é melhorar a função muscular. Os pacientes afetados devem permanecer independentes e autossuficientes pelo maior tempo possível. O tratamento geralmente é realizado por uma equipe de médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais.

A fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia são realizadas em regime ambulatorial e servem para manter as competências que ainda estão disponíveis. O curso da doença pode ser influenciado positivamente por medidas de reabilitação de pacientes internados. Como a principal causa dos problemas clínicos é a fraqueza muscular, o treinamento direcionado dos músculos pode ser útil. Em casos individuais, as órteses podem melhorar a funcionalidade.

De acordo com cientistas da Clínica da Universidade de Freiburg, crianças com atrofia muscular espinhal se beneficiam de um início precoce da terapia com Nusinersen (Spinraza) na manutenção de suas habilidades motoras.

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prevenção

Como a atrofia muscular espinhal é hereditária, a prevenção não é possível.

Cuidados posteriores

Com a atrofia muscular espinhal, os afetados devem realizar unidades especiais de treinamento para apoiar os músculos como cuidados de acompanhamento. Além de tratamento médico adicional, as pessoas afetadas podem realizar de forma independente os exercícios recomendados pelo médico em casa. As pessoas afetadas devem evitar esforço excessivo ou esforço excessivo urgentemente.

Caso contrário, a doença e os sintomas podem piorar. Para poder enfrentar a doença no dia a dia, os afetados precisam de estabilidade emocional. Acima de tudo, porém, a doença pode ser superada com o apoio e ajuda de familiares e parentes. As pessoas afetadas devem ter um ambiente social intacto para que a ajuda possa ser obtida a qualquer momento.

Visto que a doença não tem cura, as pessoas afetadas devem passar por aconselhamento psicológico permanente. Dessa forma, as pessoas afetadas podem aprender a melhor forma de conviver com a doença. Um grupo de apoio também pode ser útil. Lá as pessoas afetadas podem comparar o modo de vida com outras pessoas doentes e não se sentirem sozinhas com a doença.

Além disso, as pessoas afetadas podem aprender outros métodos de como lidar com a doença. Para melhorar a qualidade de vida, devem ser escolhidas atividades que lhes proporcionem prazer antes da doença. Seria aconselhável fazer isso junto com pessoas do meio social familiar.

Você pode fazer isso sozinho

Vários estudos têm demonstrado que a progressão da doença pode ser retardada se forem realizadas unidades de treinamento específicas para apoiar o sistema muscular.

Além das sessões de fisioterapia oferecidas, o interessado pode realizar de forma independente exercícios regulares na vida cotidiana para manter e melhorar o sistema muscular. Em cooperação com o fisioterapeuta, sessões de treinamento individuais são desenvolvidas para que a pessoa em questão possa usar independentemente em casa ou em trânsito. Evite situações de uso excessivo ou sobrecarga. Você pode revisar os sucessos do treinamento e contribuir para o agravamento da situação.

A doença representa um desafio particular devido às alterações visuais e anormalidades, por isso, para lidar com a doença na vida quotidiana, a estabilidade emocional é particularmente importante. A autoconfiança deve ser promovida e uma abordagem aberta às reclamações e suas causas é útil. O curso progressivo da doença deve ser discutido com o paciente em um estágio inicial. Somente desta forma as situações desagradáveis ​​podem ser evitadas e a pessoa afetada pode se preparar mentalmente para possíveis desenvolvimentos em tempo hábil.

Por se tratar de uma doença hereditária, não se espera nenhum alívio ou cura para a doença. O paciente deve, portanto, aprender a estruturar seu estilo de vida da melhor maneira possível com as restrições de saúde. O contato com outras pessoas doentes ou com grupos de autoajuda pode ser útil.