Neurofibromatose tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética para a qual são características malformações do sistema nervoso central e da pele. Com cerca de um em cada 3.000 recém-nascidos, a neurofibromatose tipo 1 é uma das doenças genéticas mais comuns.

O que é neurofibromatose tipo 1?

Como Neurofibromatose tipo 1 (Além disso Doença de Recklinghausen) é uma facomatose genética com malformações na pele e no sistema nervoso central.

A neurofibromatose se manifesta a partir de anomalias pigmentares que já ocorrem na infância, como manchas de coloração café-com-leite (manchas café com leite ou manchas de café com leite) e lentigos axilares e inguinais (pigmentação sardenta nas axilas e virilha).

Outro sintoma importante da neurofibromatose tipo 1 são os neurofibromas que podem ser encontrados em todo o corpo da pessoa afetada. Os neurofibromas são tumores benignos (benignos) que ocorrem na maioria dos casos na infância e podem causar dor e déficits neurológicos, como parestesia, se, além da pele, órgãos internos, em particular os nervos da medula espinhal e o cérebro, forem afetados.

Além disso, na neurofibromatose desse tipo, anormalidades ósseas, como escoliose (curvatura da coluna), amartoma irlandês (nódulos de Lisch na íris e no olho anterior) e dificuldades de aprendizado e concentração são possíveis sintomas.

causas

UMA Neurofibromatose tipo 1 é devido a alterações genéticas mutantes, em que a doença de Recklinghausen apresenta uma mutação do chamado gene NF-1 (gene da neurofibromatose 1) no 17º cromossomo, o que leva à proliferação celular descontrolada (reprodução e crescimento celular).

A mutação responsável pela manifestação da doença é transmitida para a criança por um dos pais por meio da herança autossômica dominante ou se desenvolve como resultado de novas mutações como mudanças espontâneas no genoma da pessoa afetada (em cerca de 50 por cento dos casos).

Ainda não se sabe quais fatores desencadeiam esses processos mutativos. Supõe-se que o tamanho do cromossomo afetado, que aumenta a probabilidade de mutações, desempenha um papel decisivo.

Sintomas, doenças e sinais

A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada principalmente por alterações cutâneas diferentes, principalmente benignas. Isso inclui pigmentação excessiva da pele, que já pode ocorrer em bebês e recém-nascidos. Sua forma é geralmente oval, enquanto a cor lembra vagamente o café com leite. É por isso que na medicina também são conhecidas como manchas café com leite.

Manchas parecidas com sardas aparecem ocasionalmente nas axilas, virilha ou até mesmo no revestimento da boca. Quando a doença progride, nódulos benignos crescem na superfície da pele, alguns deles de tamanho considerável, vários centímetros a partir dos dez anos de idade. Esses neurofibromas também ocorrem espontaneamente na gravidez.

Via de regra, os tumores e lesões cutâneas não causam dor ou outro desconforto.Portanto, além do comprometimento estético, os acometidos esperam uma vida saudável e sem sofrimento. O crescimento dos neurofibromas não se restringe à superfície da pele. Eles também podem ser desenvolvidos na íris ou no corpo. Tumores benignos no nervo óptico obstruem a visão (glioma óptico).

Tumores de fibras nervosas e ossos curvos (escoliose) também prejudicam o desempenho. O resultado são problemas de aprendizagem e perda de concentração. Em casos extremos, os crescimentos também podem causar ataques epilépticos. Numa forma mais suave, podem ser observados distúrbios visuais, sintomas de paralisia ou uma tendência geral para sensações anormais. Os neurofibromas do tipo 1 muito raramente se transformam em tumores malignos e, portanto, causam dor aos pacientes, dependendo de sua localização.

Diagnóstico e curso

UMA Neurofibromatose tipo 1 é diagnosticado com base nos sintomas característicos da doença, como manchas café-com-leite, neurofibromas, lentigos múltiplos, nódulos de Lisch. A mutação subjacente no cromossomo 17 (gene NF-1) pode ser detectada no decorrer de uma análise de DNA.

Um acúmulo familiar da doença também pode indicar neurofibromatose. Se a mutação específica na família for conhecida, isso pode ser determinado no pré-natal com uma amostra de vilosidade coriônica ou um teste de líquido amniótico. Métodos de imagem, como raios X (escoliose) ou eletroencefalografia (comprometimento do cérebro), são usados ​​para determinar se órgãos internos estão envolvidos.

Embora os cursos possam variar muito, mesmo dentro da família, a neurofibromatose tem um curso leve na maioria dos casos (cerca de 60 por cento). Se não for tratada, a neurofibromatose pode levar a deficiências pronunciadas, como tumores do nervo óptico ou do cérebro.

Complicações

A existência ou não de complicações na neurofibromatose tipo 1 varia muito. Alguns casos de doença têm um curso moderado, enquanto outros podem ter consequências graves. Por este motivo, os check-ups regulares são extremamente importantes, pois o médico pode identificar precocemente quaisquer efeitos que requeiram tratamento.

Os chamados distúrbios parciais de desempenho estão entre as sequelas mais comuns da neurofibromatose tipo 1. Isso leva a dificuldades de aprendizagem em crianças que realmente têm inteligência normal. Cerca de metade de todas as crianças doentes são afetadas por problemas de aprendizagem. Não é incomum que distúrbios de comportamento, déficits de atenção ou hiperatividade ocorram em paralelo. No entanto, não há deterioração nas dificuldades de aprendizagem. As crianças afetadas devem receber apoio antes de começarem a escola.

Outra consequência da neurofibromatose tipo 1 é o aparecimento de neurofibromas sob a pele, que em alguns pacientes aparecem na infância, em outros apenas na puberdade. Os neurofibromas existentes podem crescer durante a puberdade. Distúrbios neurológicos ou dor são possíveis, dependendo de qual parte do corpo os tumores aparecem.

Curvaturas da coluna ou escoliose também são comuns entre pacientes com neurofibromatose. Eles são mais comuns na neurofibromatose do que em pessoas saudáveis. As complicações graves são tumores cerebrais ou tumores do nervo óptico, como gliomas ópticos. Além disso, são possíveis ataques epilépticos.

Quando você deve ir ao médico?

Os pais que notam as alterações típicas da pele em seus filhos devem entrar em contato com o pediatra imediatamente. O aconselhamento médico é necessário, o mais tardar, quando crescimentos ou nódulos se formam na pele. O médico pode diagnosticar neurofibromatose tipo 1 e iniciar o tratamento imediatamente.

Caso as lesões cutâneas infeccionem, a criança deve receber atendimento médico no mesmo dia. Se houver febre e outros sintomas associados, um exame de paciente internado no hospital é necessário. Além do médico de família ou do pediatra, a neurofibromatose tipo 1 pode ser atendida por dermatologista, neurologista, neurocirurgião ou outro internista.

A terapia real geralmente ocorre em uma clínica especializada em doenças de pele. A fim de garantir o atendimento ideal, o aconselhamento interdisciplinar pode ser útil. Uma vez que a doença também pode representar um fardo considerável para os pais, o aconselhamento terapêutico é sempre útil. Após completar o tratamento, a criança deve ser examinada por um médico pelo menos uma vez por ano. O médico pode esclarecer se novos tumores se desenvolveram e examinar os órgãos internos, bem como os olhos e os ouvidos, em busca de mais danos.

Tratamento e Terapia

Porque a causa subjacente é um Neurofibromatose tipo 1 é genético ou mutante, não pode ser tratado causalmente. As medidas terapêuticas visam reduzir os sintomas específicos e prevenir potenciais sintomas secundários.

Neurofibromas que causam dor que prejudicam e / ou têm risco de degeneração são geralmente removidos (micro) cirurgicamente como parte de um procedimento cirúrgico. Os tumores podem ser removidos com bisturi, laser ou como parte de um eletrocauterização. Enquanto os neurofibromas localizados acima do nível da pele são cortados com o bisturi, os tumores cutâneos ou localizados ao nível da pele podem ser removidos com o laser ou por eletrocautério.

Este último permite que a hemostasia seja acelerada ao mesmo tempo devido ao efeito do calor, o que é uma vantagem decisiva, em particular nos neurofibromas ricos em vasos sanguíneos. Em princípio, entretanto, uma análise de risco-benefício abrangente deve ser realizada antes do procedimento, uma vez que todo procedimento cirúrgico pode levar à paralisia como resultado de uma falha funcional dos nervos proximais.

Além disso, os tumores na área do sistema nervoso central podem ser localizados de forma desfavorável, de modo que mesmo estruturas de tecidos saudáveis ​​podem ser danificadas por uma intervenção cirúrgica. Medidas radioterapêuticas para tumores degenerados também devem ser cuidadosamente examinadas devido ao risco aumentado de degeneração adicional.

Por último, mas não menos importante, os sintomas da neurofibromatose tipo 1, como epilepsia (carbamazepina, clonazepam), baixa concentração (mudança na dieta, exercícios de concentração) ou escoliose (fisioterapia, espartilho, cirurgia) devem ser tratados.

Outlook e previsão

Pessoas com neurofibromatose tipo 1 sofrem de uma doença incurável. Um defeito genético foi encontrado para ser a causa do problema de saúde. Uma vez que intervenções e mudanças na genética humana não são permitidas devido a requisitos legais, nenhuma cura pode ocorrer. Isso representa um fardo considerável para as pessoas afetadas e seus parentes. No atendimento médico, os médicos se concentram em aliviar os sintomas existentes e individualmente pronunciados. Além disso, um dos objetivos do tratamento é controlar a progressão da doença.

Graças aos avanços médicos, existem agora várias abordagens de tratamento que levam a um alívio significativo dos sintomas. O monitoramento médico regular também é usado como medida preventiva para quaisquer complicações. Em muitos casos, pode-se esperar prejuízo da percepção sensorial e distúrbios motores. A não procura de tratamento médico aumenta o risco de sequelas graves. Além disso, a qualidade de vida geral é significativamente prejudicada.

Em muitos casos, as pessoas afetadas requerem cuidados diários intensivos, pois lidar com a vida cotidiana não é viável apenas para eles. Os pacientes geralmente precisam ser submetidos a repetidas intervenções cirúrgicas ao longo de suas vidas. Os supercrescimentos de tecido devem ser removidos nesses casos, para que os sintomas de falha possam ser reduzidos ou as queixas existentes possam regredir.

prevenção

Lá Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética ou mutativa, não pode ser prevenida diretamente. Para prevenir complicações, entretanto, check-ups regulares devem ser realizados para que as medidas terapêuticas possam ser iniciadas em tempo hábil, especialmente se houver neurofibromas que podem degenerar em linfomas ou neurofibrossarcomas.

Cuidados posteriores

No caso da neurofibromatose tipo 1, na maioria dos casos, apenas muito poucas e muito limitadas medidas e opções de cuidados de acompanhamento estão disponíveis para a pessoa afetada. Por este motivo, os portadores desta doença devem consultar o médico desde muito cedo para evitar outras complicações ou queixas. Como regra, a autocura não pode ocorrer.

Devido à doença genética, também não há cura completa. Portanto, se a pessoa em questão deseja ter um filho, ele deve definitivamente fazer um exame genético e um aconselhamento para prevenir a recorrência da neurofibromatose tipo 1 nos filhos. Durante o tratamento, as pessoas afetadas dependem principalmente da ajuda e do apoio de sua própria família.

Não é incomum que o apoio psicológico seja necessário para prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. Em muitos casos, as crianças com neurofibromatose tipo 1 também precisam de suporte intensivo na escola para que as complicações não surjam na idade adulta. As medidas de fisioterapia e fisioterapia também são muito importantes, e muitos dos exercícios dessas terapias também podem ser realizados em sua própria casa.

Você pode fazer isso sozinho

As alterações de pigmento que freqüentemente ocorrem em conexão com a neurofibromatose tipo 1 podem ser tratadas cosmeticamente pelo próprio paciente, por exemplo, com cremes apropriados. As partes do corpo que são propensas a alterações na pigmentação devem ser evitadas com luz solar intensa.

As deficiências mentais ocasionalmente associadas à neurofibromatose tipo 1 (por exemplo, distúrbios parciais de desempenho, problemas comportamentais ou restrições motoras) podem ser realizadas de forma independente com terapias apropriadas - se instruído por um terapeuta. Além do atendimento médico convencional, o pilar mais importante são os grupos de autoajuda. Os grupos de autoajuda oferecem ao paciente um amplo leque de ofertas, como terapia, explicação do curso da doença e suas formas de tratamento, aconselhamento e apoio, por exemplo, na questão do exame genético de um feto na gravidez. Existem grupos de autoajuda em todos os estados federais.

A neurofibromatose tipo 1 progride de maneira diferente em cada paciente; Viver com a incerteza - quando ocorrerá a neurofibromatose tipo 1, o que exatamente acontecerá então - inevitavelmente faz parte da vida do paciente. É aconselhável, possivelmente com o apoio de um terapeuta adequado, encontrar saídas para essa situação insatisfatória para poder integrar a incerteza na vida cotidiana.