Síndrome de Muckle Wells

o Síndrome de Muckle Wells é uma doença metabólica hereditária que pertence ao grupo da amiloidose e causa uma reação inflamatória no corpo. Os sintomas característicos são febre, urticária e problemas auditivos posteriores. O tratamento é medicamentoso e dirigido principalmente contra a reação em cadeia que causa os sintomas de inflamação.

O que é a síndrome de Muckle-Wells?

Os sintomas da síndrome de Muckle-Wells variam muito de pessoa para pessoa. No entanto, os episódios recorrentes e interrompidos da doença são característicos.
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No Síndrome de Muckle Wells é uma doença autoinflamatória que a Organização Mundial da Saúde classifica como amiloidose heredofamiliar não neuropática (E85.0). O medicamento denomina depósitos de amiloidose de proteínas que se acumulam nos espaços entre as células.

Em uma doença autoinflamatória como a síndrome de Muckle-Wells, o corpo põe em movimento processos que na verdade são concebidos como uma resposta à inflamação. Os vários sintomas, como febre, servem para combater bactérias e outros corpos estranhos com mais eficácia. Na síndrome de Muckle-Wells, entretanto, essa reação ocorre sem qualquer inflamação real presente.

As doenças autoinflamatórias são semelhantes às doenças autoimunes, nas quais a reação de defesa do corpo é dirigida contra o sistema imunológico e não contra uma inflamação simulada.

causas

A síndrome de Muckle-Wells é uma doença hereditária. É transmitido aos filhos por pelo menos um dos pais através do gene NLRP3 no primeiro cromossomo. Outras doenças autoinflamatórias também podem ser baseadas em uma mudança no NLRP3. O gene modificado é dominante e, portanto, leva ao aparecimento da doença, mesmo que ocorra apenas uma vez no código genético. No entanto, nem todos os filhos de uma pessoa afetada também adoecem.

Os humanos têm um conjunto diplóide de cromossomos: cada cromossomo normalmente está presente duas vezes. Se apenas um dos pais sofre de síndrome de Muckle-Wells e tem um segundo cromossomo saudável, além do cromossomo 1 portador da doença, a probabilidade de herança é de cerca de 50 por cento. O gene NLRP3 codifica uma proteína específica, a chamada criopirina.

A criopirina participa da transmissão de sinais de inflamação e suicídio programado de células (apoptose). Além disso, estimula a síntese da interleucina-1β - uma substância mensageira que promove a inflamação. A interleucina-1β, por sua vez, estimula as células hepáticas a produzirem a proteína amilóide A sérica (SAA).

A medicina hoje conhece três tipos diferentes de SAAs de fase aguda, que o corpo produz em resposta a sinais inflamatórios: SAA-1 e SAA-2 desempenham um papel principalmente na resposta inflamatória do fígado, enquanto SAA-3 também desempenha um papel em outros tecidos ocorre.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome de Muckle-Wells variam muito de pessoa para pessoa. No entanto, os episódios recorrentes e interrompidos da doença são característicos. Durante os episódios, os sintomas indicativos de reações imunológicas e inflamatórias tornam-se mais pronunciados. Normalmente, os pacientes apresentam febre durante essas fases ou pelo menos apresentam temperatura elevada.

A febre geralmente ocorre com dores musculares e desconforto nas articulações. A urticária também é muito comum na síndrome de Muckle-Wells. A medicina também chama essa reação de urticária de pele. Isso causa pápulas, que aparecem como pequenas saliências na pele à medida que o tecido abaixo delas incha. Freqüentemente, a pele também fica avermelhada.

No curso posterior da doença, as pessoas afetadas podem perder a audição. Como regra, a capacidade auditiva diminui inicialmente apenas ligeiramente e, em seguida, diminui continuamente.A amiloidose progressiva lesa o órgão de Corti entre o caracol e o tímpano e / ou o nervo vestibulococlear. Como resultado, a cóclea no ouvido interno torna-se menos funcional.

A medicina também chama o nervo vestibulococlear de nervo do equilíbrio auditivo - ele também é responsável pela sensação de equilíbrio. Tontura e náusea são, portanto, também sintomas da síndrome de Muckle-Wells. Cansaço, problemas de concentração e breve perda de consciência ocorrem com menos frequência.

O dano progressivo aos rins causa uma série de outros sintomas: há uma quantidade anormalmente alta de proteína na urina (proteinúria) e as pessoas afetadas têm um risco significativamente aumentado de insuficiência renal aguda.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Muckle-Wells parece ser muito rara, embora não haja dados exatos disponíveis. Em muitos casos, só se torna perceptível na adolescência. Conforme a doença progride, os sintomas aumentam em número e gravidade. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico depois de obter uma história médica detalhada e depois de descartar outras causas dos sintomas.

No teste de laboratório, o aumento da taxa de sedimentação e um alto teor de proteína C reativa no sangue fornecem mais informações. Um teste genético pode fornecer clareza final sobre se a pessoa em questão carrega o gene NLRP3 alterado, que causa a síndrome de Muckle-Wells. No entanto, o teste genético não é absolutamente necessário para o diagnóstico.

Complicações

A síndrome de Muckle-Wells causa principalmente vermelhidão severa da pele. As áreas afetadas do corpo também podem inchar e ser afetadas por uma coceira desagradável. Não é incomum que os afetados se sintam envergonhados e também sofram de complexos de inferioridade ou de baixa autoestima. Também podem ocorrer queixas psicológicas ou depressão.

A síndrome de Muckle-Wells também pode causar dores nos músculos e nas articulações. Particularmente à noite, essa dor pode causar problemas de sono e, portanto, irritação no paciente. As pessoas afetadas geralmente continuam a sofrer de febre e sistema imunológico enfraquecido. Como resultado, as infecções ou inflamações ocorrem com mais frequência, fazendo com que a qualidade de vida do paciente seja significativamente reduzida.

A concentração também diminui e os afetados parecem exaustos e cansados. A síndrome de Muckle-Wells aumenta significativamente o risco de insuficiência renal. As complicações geralmente surgem quando a síndrome de Muckle-Wells não é tratada. Os órgãos internos falham e a pessoa em questão morre.

O próprio tratamento pode ser realizado com a ajuda de medicamentos e reduzir significativamente os sintomas. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome de Muckle-Wells levará a uma redução na expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Se os primeiros sinais da síndrome de Muckle-Wells forem observados, um médico deve ser consultado imediatamente. Dores musculares, desconforto articular e vermelhidão da pele indicam uma doença grave, que sempre deve ser esclarecida por um médico e depois tratada. O médico pode determinar se os sintomas são realmente causados ​​pela síndrome de Muckle-Wells e, em cooperação com vários especialistas em doenças internas, iniciar o tratamento adequado. Se isso acontecer cedo, complicações graves de saúde geralmente podem ser excluídas.

No entanto, se aparecerem pápulas ou mesmo deficiência auditiva ou equilíbrio, a doença metabólica pode já estar bem avançada. Neste ponto, o mais tardar, um especialista deve ser consultado para esclarecer os sintomas e, se necessário, iniciar o tratamento. No caso de insuficiência renal aguda, o médico de emergência deve ser chamado. A terapia adicional é realizada em uma clínica especializada em doenças metabólicas. As pessoas afetadas podem consultar primeiro o médico de família ou um especialista em doenças internas. As crianças devem ser apresentadas ao pediatra se suspeitarem da síndrome de Muckle-Wells.

Terapia e Tratamento

As terapias anteriores não podem curar completamente a síndrome de Muckle-Wells, pois a mutação causadora persiste por toda a vida; no entanto, os sintomas são geralmente tratáveis. Os médicos geralmente usam drogas para interromper a resposta inflamatória. Um deles é anakinra. É um antagonista do receptor da interleucina-1.

Anakinra pode melhorar a audição ao nível sintomático e normalizar a taxa de sedimentação de eritrócitos e a proteína C reativa. As pessoas afetadas geralmente o injetam sob a pele aproximadamente à mesma hora todos os dias. Anakinra reduz os efeitos da interleucina-1α e da interleucina-1β. Outra droga chamada canacinumabe concentra-se especificamente na interleucina-1β, que medeia a resposta autoinflamatória na síndrome de Muckle-Wells.

O canacinumab permanece no corpo por algum tempo; Os pacientes recebem as injeções com várias semanas de intervalo. A medicina costuma usar cortisona para aliviar os sintomas de inflamação. Além disso, as pessoas afetadas costumam tomar analgésicos. Se não for tratada, a síndrome de Muckle-Wells leva a deficiências progressivas e falência de órgãos.

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Outlook e previsão

A síndrome de Muckle-Well tem um prognóstico relativamente ruim. O tratamento da doença genética é puramente sintomático. O tratamento precoce pode reduzir a dor e a inflamação. As malformações físicas podem ser tratadas com um diagnóstico precoce, mas não totalmente corrigidas. As pessoas afetadas sempre sofrem de limitações físicas. A má condição física e mental geral freqüentemente resulta em queixas emocionais. A qualidade de vida é geralmente muito reduzida e o bem-estar continua a diminuir à medida que a doença progride.

Medicamentos prescritos como cortisona ou rilonacept estão associados a efeitos colaterais que também limitam o bem-estar. O mesmo se aplica a quaisquer intervenções nas articulações que sejam arriscadas devido ao risco de inflamação. A síndrome de Muckle-Wells não tratada é progressiva. As deficiências e malformações aumentam e causam doenças concomitantes. A expectativa de vida é reduzida por infecções, amiloidoses e outras doenças.

O prognóstico da síndrome de Muckle-Well é baseado em outros fatores, como o tipo de terapia e quaisquer doenças concomitantes. O especialista responsável geralmente dá ao paciente e seus familiares um prognóstico preciso, que pode ser usado para planejar com precisão outras medidas.

prevenção

Como a síndrome de Muckle-Wells é uma doença genética, a prevenção não é possível atualmente. No futuro, os tratamentos de engenharia genética podem eliminar a falha no gene NLRP3 para evitar que a síndrome seja herdada.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Muckle-Wells não têm medidas especiais ou diretas de acompanhamento disponíveis. O ideal é consultar um médico aos primeiros sinais e sintomas para que não haja outras complicações ou agravamento dos sintomas. A síndrome de Muckle-Wells não pode curar a si mesma, então as pessoas afetadas devem consultar um médico logo no início.

Por se tratar de uma doença genética, é aconselhável um exame genético e aconselhamento se você quiser ter filhos. A maioria das pessoas afetadas depende de vários medicamentos. A dosagem correta e a ingestão regular do medicamento devem ser sempre observadas. Se você tiver alguma dúvida ou não tiver certeza, deve sempre consultar um médico primeiro.

Os exames regulares por um médico também são muito importantes na síndrome de Muckle-Wells, pois os órgãos internos em particular podem ser afetados negativamente pela síndrome. Aparelhos auditivos devem ser usados ​​se você tiver problemas de audição. Especialmente com crianças, os pais devem garantir que os aparelhos auditivos sejam usados ​​corretamente e que tomem os medicamentos corretamente. Em muitos casos, essa síndrome limita significativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A Síndrome de Muckle Wells deve primeiro ser tratada por um médico. Uma vez que a doença hereditária tem um efeito muito negativo sobre o bem-estar geral, a medida de autoajuda mais importante é neutralizar os sintomas individuais por meio de repouso, proteção e medidas individuais.

Você pode fazer isso, por exemplo, mudando sua dieta. Em consulta com o médico e um nutricionista, pode ser criada uma dieta adequada. Recomendamos alimentos com muitas vitaminas e minerais, por exemplo nozes, frutas e vegetais, pois ajudam com febre, urticária e outras queixas típicas. Se os rins estão envolvidos, álcool, cafeína e outras bebidas que colocam pressão adicional no órgão devem ser evitados. Alimentos excessivamente salgados ou condimentados também não devem ser consumidos, pois exercem uma pressão considerável sobre os rins. Se o médico faz exigências dietéticas especiais, o paciente deve usá-las como guia.

Após a fase aguda, o sistema imunológico pode ser fortalecido por meio de exercícios moderados. Há caminhadas, bem como exercícios de ioga ou aeróbica. As medidas que fazem sentido em detalhes sempre dependem dos sintomas individuais da doença autoinflamatória e devem ser avaliadas em conjunto com o médico de família.