o Doença de Machado Joseph é uma doença neurodegenerativa pertencente ao grupo das ataxias espinocerebelares. A causa da doença é uma mutação genética transmitida no modo de herança autossômico dominante. Até agora, apenas métodos de tratamento de suporte, como fisioterapia e terapia ocupacional, estão disponíveis.
O que é a doença de Machado Joseph?
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As doenças neurodegenerativas são caracterizadas por processos patológicos no sistema nervoso que fazem com que as células nervosas percam sua função. O grupo de doenças neurodegenerativas consiste em diferentes subgrupos.
Um deles é o ataxia espinocerebelar 3, um grupo de doenças com degeneração do sistema nervoso central. A ataxia espinocerebelar 3 corresponde a Doença de Machado Joseph (MJD) No curso da doença, as células de Purkinje diminuem progressivamente. Essas são as maiores células nervosas do cerebelo e estão localizadas no estrato ganglionar do córtex cerebelar.
As células de Purkinje são equipadas com receptores metabotrópicos de glutamato, que servem para modular e integrar eferentes motores e, assim, permitir o aprendizado de sequências de movimento. A prevalência de ataxias espinocerebelares é dada em um a nove casos por 100.000 pessoas. A doença de Machado-Joseph é a forma mais comum na Alemanha.
causas
A doença de Machado Joseph é uma doença hereditária. Como para todas as outras doenças hereditárias, a principal causa da ataxia espinocerebelar 3 está nos genes. Uma herança autossômica dominante se aplica à doença de Machado-Joseph. Aglomerados familiares foram, portanto, observados nos casos documentados até agora.
Uma ocorrência esporádica sem acumulação familiar é bastante rara. Uma mutação genética é herdada na doença de Machado-Joseph. Essa mudança no material genético afeta a do cromossomo 14 no locus do gene q24.3-32.1. O gene localizado ali não faz mais justiça à codificação pretendida fisiologicamente e estende a área de poliglutamina por meio da mutação.
Mais de uma dúzia de genes diferentes foram identificados até agora como locais de mutação para ataxias espinocerebelares. No curso da DMJ, ao contrário de outras formas de ataxia espinocerebelar, a mutação causa degeneração progressiva das células de Purkinje defeituosas, o que leva principalmente a distúrbios do movimento.
Sintomas, doenças e sinais
Pacientes com a doença de Machado Joseph sofrem de distúrbios do centro de coordenação do movimento. Este centro de movimento está localizado no cerebelo e está relacionado às células de Purkinje, que em um organismo saudável controlam a integração dos sinais de movimento motor por meio de seus receptores metabotrópicos de glutamato.
Como as células de Purkinje de pacientes com doença de Machado-Joseph degeneram progressivamente, as habilidades motoras dos afetados são particularmente perturbadas. Na meia-idade, distúrbios inespecíficos do movimento ocorrem cada vez mais. Os afetados realizam padrões de movimento aparentemente sem sentido porque seu centro de controle não integra mais os eferentes motores de maneira sensata e, portanto, torna o planejamento do movimento mais difícil.
O MJD geralmente se manifesta inicialmente em movimentos oculares sem um padrão lógico. A fixação parece ser difícil devido aos movimentos. Quanto mais a doença progride, mais prejudicado é o senso de direção.
Graves distúrbios na percepção aumentam os sintomas. Embora os sintomas dependam, em cada caso individual, da gravidade do curso, geralmente ocorre pelo menos uma deficiência moderada após um certo período de tempo.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico da doença de Machado-Joseph é feito com base nos sintomas clínicos, sendo os movimentos oculares característicos o principal fator determinante nas fases iniciais. A história familiar é um ponto crucial no diagnóstico. A diferenciação diagnóstica diferencial da doença de outras ataxias espinocerebelares não pode ser direta à primeira vista.
As imagens cerebrais mostram alterações típicas no cerebelo. Uma análise genética molecular, que fornece evidências da mutação atribuída, pode ser usada para confirmar o diagnóstico e servir ao diagnóstico diferencial. O prognóstico para pacientes com doença de Machado-Joseph depende dos sintomas e da evolução de cada caso.
A expectativa de vida das pessoas afetadas geralmente não é afetada. No entanto, múltiplas deficiências são esperadas para cursos particularmente graves, que estão associados a níveis mais ou menos elevados de cuidados. Casos mais leves com comprometimento moderado na vida cotidiana também foram documentados.
Complicações
Como resultado da doença de Machado-Joseph, as pessoas afetadas sofrem principalmente de vários distúrbios de coordenação ou concentração. O dia a dia das pessoas afetadas é significativamente restringido por esta doença, de modo que em alguns casos ficam dependentes da ajuda de outras pessoas. Além disso, o estado geral do paciente se deteriora no curso da doença, de modo que os distúrbios do movimento continuam a ocorrer.
As habilidades motoras do paciente também são reduzidas e há problemas com o planejamento do movimento. Não é incomum que a orientação seja portadora da doença de Machado-Joseph, fazendo com que os acometidos muitas vezes se confundam e não saibam onde estão. As queixas e complicações exatas, entretanto, dependem muito da gravidade e do estado geral do paciente. Via de regra, a doença de Machado-Joseph leva à deficiência intelectual do paciente.
Não é possível tratar a causa da doença de Machado-Joseph. Por isso, apenas os sintomas e queixas podem ser restringidos, embora o curso da doença não seja totalmente positivo. No entanto, a expectativa de vida das pessoas afetadas não é reduzida pela doença. Os pacientes ficam então dependentes de várias terapias que podem facilitar o seu dia a dia.
Quando você deve ir ao médico?
Se um recém-nascido apresentar problemas de mobilidade, é necessário fazer um exame médico. Em muitos casos, o pediatra ou o enfermeiro podem perceber as primeiras irregularidades no movimento logo após o parto. Você inicia de forma independente as etapas necessárias para cuidados médicos em um processo de rotina. Se as primeiras anormalidades ocorrerem durante o processo de crescimento da criança, um pediatra deve ser consultado. Se as sequências de movimentos forem incomuns ou se forem interpretadas como sem sentido pelos pais, as observações devem ser apresentadas a um médico.
Se os movimentos dos olhos forem percebidos como acima do normal, há motivo para preocupação. Se não fizerem sentido e durarem vários dias ou semanas, um exame médico é aconselhável. Se a criança tem dificuldades visíveis para planejar o movimento ou se os distúrbios de orientação são reconhecíveis, é necessária ajuda médica.
Se as crianças apresentam problemas com a fixação de objetos e ao mesmo tempo com suas próprias sequências de movimentos para atingir a meta, a doença está presente. A consulta médica é necessária para que a causa dos sintomas possa ser determinada. É necessária uma visita ao médico em caso de distúrbios de percepção, problemas de aprendizagem ou atrasos no desenvolvimento. Se, em comparação direta com crianças da mesma idade, diferenças significativas na memória ou locomoção puderem ser determinadas, um médico deve ser consultado.
Tratamento e Terapia
A doença de Machado-Joseph é uma das doenças incuráveis. A terapia causal, portanto, não está disponível para pacientes com distúrbios do movimento. As terapias causais resolvem a causa de uma doença para fazer desaparecer todos os sintomas.
Como a causa das ataxias espinocerebelares está nos genes, apenas as abordagens de terapia genética poderiam oferecer um tratamento causal e a cura associada.A terapia gênica é atualmente um foco de pesquisa médica. No entanto, as abordagens ainda não chegaram à fase clínica. Por esse motivo, os pacientes com doença de Machado-Joseph até agora receberam apenas tratamento de suporte.
As abordagens sintomáticas de tratamento são muito limitadas, o que não é menos devido à raridade da doença nos Estados Unidos e na Europa Central. As medidas de tratamento de suporte incluem principalmente terapia física e ocupacional. Na terapia ocupacional em particular, as pessoas afetadas aprendem a lidar com a doença na vida cotidiana.
O uso de diferentes ajudas e outras estratégias de compensação torna o dia a dia mais fácil para eles e aumenta sua qualidade de vida. Além disso, as pessoas afetadas geralmente recebem psicoterapia. Junto com um terapeuta experiente, eles lidam com sua doença e processam o diagnóstico.
O apoio psicoterapêutico também pode ser uma etapa útil no processamento para parentes. O aconselhamento genético é igualmente importante para as famílias afetadas. Ainda não existem abordagens de tratamento medicamentoso para retardar o curso da doença. No entanto, especula-se que a fisioterapia regular pode atrasar o curso.
Outlook e previsão
As perspectivas para pessoas com Doença de Machado Joseph são medíocres. Os cursos da doença de Machado-Joseph variam de pessoa para pessoa. Esta doença é causada geneticamente. Até o momento, os sintomas da doença de Machado-Joseph só podem ser amenizados com ajuda. Além disso, a doença hereditária progride ao longo dos anos. A doença de Machado-Joseph causa incapacidades consideráveis e restrições crescentes de mobilidade, o mais tardar na meia-idade. Conforme as pessoas envelhecem, as chances de uma vida sem sintomas se deterioram.
No entanto, a perspectiva de evolução da doença depende dos sintomas presentes. Na maioria das vezes, a doença de Machado-Joseph não afeta a expectativa de vida das pessoas. O problema, entretanto, é que existem pessoas afetadas por doenças particularmente graves. Esses pacientes têm múltiplas deficiências. Isso resulta em uma necessidade de cuidados, que pode estar presente em diferentes graus. A razão para isso é um distúrbio mais ou menos grave da coordenação do movimento.
Apesar do prognóstico geral medíocre, também há casos menores de doença de Machado-Joseph documentados em pessoas afetadas, nos quais distúrbios motores causaram comprometimento moderado a moderado na vida cotidiana. O senso de direção também é cada vez mais perturbado à medida que a doença de Machado-Joseph progride. À medida que a condição das pessoas afetadas piora, o grau de deficiência ou necessidade de cuidados freqüentemente aumenta em seu curso. No mínimo, um grau moderado de deficiência pode ser assumido em pessoas mais velhas.
prevenção
Como todas as outras doenças hereditárias, a doença de Machado-Joseph só pode ser prevenida por meio de aconselhamento genético na fase de planejamento familiar. Casais em maior risco podem optar por não ter filhos e adotá-los.
Cuidados posteriores
Como o tratamento da doença de Machado-Joseph é complexo e demorado, não há acompanhamento no sentido estrito. Em vez disso, aparece como medidas de acompanhamento para alcançar um tratamento seguro da doença. Os sofredores devem tentar construir uma atitude positiva, apesar das circunstâncias difíceis. Exercícios de relaxamento e meditação podem ajudar a acalmar e focar a mente.
Via de regra, os acometidos dependem permanentemente da ajuda de familiares, pois o cotidiano é fortemente restringido pela doença. Os médicos assistentes procuram limitar os sintomas para que seja mais fácil levar uma vida normal para as pessoas afetadas. A doença de Machado Joseph não tem cura. Os doentes têm de se submeter constantemente a várias terapias para poderem levar uma vida normal. Para lidar melhor com as tensões, pode ser útil procurar apoio psicológico.
Você pode fazer isso sozinho
A doença de Machado Joseph é uma doença genética que não tem cura. É progressivo e leva à ataxia do interessado, as sequências de movimentos ficam prejudicadas.
Essa deficiência pode, pelo menos parcialmente, ser neutralizada com fisioterapia. Já foi demonstrado que a fisioterapia pode retardar a progressão da doença. Geralmente, é importante que o paciente não desista e continue a se mover da melhor maneira possível. O cérebro também é parcialmente afetado pela doença. Se a fala estiver prejudicada, as medidas de terapia da fala podem levar a uma melhora.
Infelizmente, a progressão da doença de Machado-Joseph não é possível com as medidas disponíveis hoje. Freqüentemente, surgem deficiências físicas e mentais à medida que a doença progride. Isso pode causar estresse emocional para a pessoa em questão. O ambiente social composto por parceiro, família e amigos pode fornecer suporte emocional para a pessoa em questão e ajudá-la a enfrentar a vida cotidiana. Além disso, o atendimento de um psicoterapeuta é útil, pois ele pode cuidar da pessoa afetada profissionalmente durante a doença em curso. Se a pessoa em causa tem família, é importante que esta seja submetida a teste genético e aconselhamento, visto que a doença pode ser herdada geneticamente.
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