o Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária rara causada por um gene defeituoso no cromossomo X. Os sintomas aparecem em diferentes formas e afetam tanto o corpo quanto a psique. A síndrome de Lesch-Nyhan é incurável, apenas os sintomas podem ser aliviados.
O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?
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o Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária rara que leva a um distúrbio metabólico devido a um defeito genético. O gene modificado causa uma deficiência na enzima HGPRT, que é necessária para o metabolismo das purinas.
A doença faz com que o ácido úrico suba no corpo e o nível de ácido úrico no sangue (hiperuricemia). A gota se desenvolve com depósitos de cristais de ácido úrico nos tendões, articulações, pele e cartilagem. Os depósitos também se formam no sistema nervoso central e aí causam distúrbios.
A síndrome de Lesch-Nyhan ocorre muito raramente, na Alemanha apenas cerca de 30-40 pessoas são afetadas. Normalmente, apenas os homens contraem a doença. As mulheres geralmente são apenas portadoras do gene defeituoso e o transmitem para seus filhos. As mulheres só adoecem se o gene alterado estiver presente duas vezes, ou seja, em um estado homozigoto. A síndrome de Lesch-Nyhan também é chamada de síndrome de hiperuricemia ou gota primária na infância.
causas
A causa disso Síndrome de Lesch-Nyhan é um defeito genético que é herdado de forma recessiva ligada ao x. Isso significa que o gene mutado está no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais.
Recessivo significa que alguém que herdou apenas um gene defeituoso permanecerá saudável se o outro gene do segundo pai estiver intacto. Isso também explica por que a síndrome de Lesch-Nyhan afeta principalmente os homens. As mulheres têm os cromossomos sexuais XX, enquanto os homens têm XY, ou seja, apenas um X. Se as mulheres herdarem um X doente de um de seus pais, elas ainda terão o X saudável, que pode cumprir todas as funções.
Se os homens pegam um X doente, a doença surge porque não há mais X saudável disponível. A síndrome de Lesch-Nyhan só se desenvolveria em mulheres se elas herdassem um cromossomo X doente de ambos os pais, o que é extremamente raro.
Sintomas, doenças e sinais
Embora a síndrome de Lesch-Nyhan seja uma doença congênita, os sintomas não aparecem até seis a oito semanas após o nascimento. Anteriormente, resíduos amarelados de urina nas fraldas dos recém-nascidos afetados indicam uma doença grave. O primeiro sinal claro da síndrome de Lesch-Nyhan é a vontade de vomitar.
Os bebês afetados vomitam várias vezes ao dia, o que geralmente resulta em sintomas de deficiência e desidratação. Depois de dez meses, aparecem outros sintomas: desalinhamentos perceptíveis das pernas, menor necessidade de movimento e déficits de desenvolvimento. Os pais também percebem que a criança não consegue andar e não faz movimentos naturais.
A forma mais branda da doença também aumenta os níveis de ácido úrico, o que pode causar gota mais tarde. No curso posterior, infecções do trato urinário e cálculos renais também podem se formar. A forma mais severa pode ser reconhecida pelos maus posicionamentos mencionados. A segunda forma mais grave pode ser percebida pelo comportamento autolesivo característico das crianças.
As pessoas mordem e coçam os lábios e os dedos, o que pode causar sangramento, inflamação e outros desconfortos. Na forma mais grave, ocorre a automutilação, combinada com deficiência mental grave. As crianças afetadas são agressivas, mordem-se constantemente umas às outras e costumam atacar também os pais e responsáveis.
Diagnóstico e curso
Os sintomas de Síndrome de Lesch-Nyhan não estão presentes imediatamente após o nascimento, mas surgem nas primeiras semanas de vida. Da sexta à oitava semana torna-se perceptível o vômito e há resíduo de urina na fralda, causado pelo aumento da excreção de ácido úrico.
Os sinais típicos da síndrome de Lesch-Nyhan aparecem nos meses seguintes. As crianças se movem pouco e ficam para trás em seu desenvolvimento, tanto física quanto mentalmente. Eles não aprendem a sentar ou andar e não conseguem coordenar seus movimentos adequadamente. Você aprende a falar com atraso e só consegue se concentrar por um curto período de tempo. O sintoma mais perceptível, entretanto, é a compulsão incontrolável de morder e ferir ou mesmo mutilar a si mesmo no processo.
No entanto, esse comportamento ocorre apenas nas formas graves da doença. Na forma mais branda da síndrome de Lesch-Nyhan, apenas o ácido úrico aumenta, o que com o passar dos anos leva à gota. O diagnóstico é feito primeiro com base nos sintomas e na medição do nível de ácido úrico no sangue. Um teste genético fornece a certeza definitiva quanto à presença da síndrome de Lesch-Nyhan.
Complicações
Como resultado da síndrome de Lesch-Nyhan, as pessoas afetadas sofrem de problemas e limitações mentais e físicas. Via de regra, a qualidade de vida do paciente é significativamente reduzida e restringida por essa síndrome. Isso leva ao vômito e à redução do desejo de se mover. Além disso, as pessoas afetadas sofrem de uma posição incomum das pernas, que pode causar bullying ou provocação, especialmente em uma idade jovem.
Além disso, ocorrem transtornos mentais, de modo que as crianças, em particular, sofrem de subdesenvolvimento e têm de contar com queixas na idade adulta. Não é incomum que os pacientes dependam da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana e não possam fazer muitas coisas por conta própria. Além disso, também pode ocorrer automutilação, o que pode levar a queixas psicológicas ou depressão, principalmente para parentes e pais.
Os pacientes também costumam parecer agressivos ou irritáveis, o que pode levar a restrições sociais. A síndrome de Lesch-Nyhan é tratada por meio de várias terapias e pelo uso de medicamentos. No entanto, um curso positivo da doença não pode ser garantido em todos os casos. Os pacientes podem então ficar dependentes de tratamento por toda a vida.
Quando você deve ir ao médico?
Se a criança mostrar sinais da síndrome de Lesch-Nyhan, procure orientação médica imediatamente. O pediatra deve ser informado se a criança vomita freqüentemente um a dois meses após o nascimento e geralmente sofre de mal-estar crescente. Se outros sintomas e reclamações se tornarem perceptíveis, como uma posição perceptível das pernas ou uma menor vontade de se mover, um médico deve ser chamado. A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária grave que, se não tratada, pode resultar em complicações graves.
Apesar da terapia precoce, as crianças afetadas sofrem de severas restrições de movimento e distúrbios de comportamento, razão pela qual o contato próximo com o médico de família e um fisioterapeuta é necessário após o tratamento. Além disso, os doentes frequentemente precisam de cuidados psicológicos. Quaisquer anormalidades no comportamento das pessoas afetadas devem ser cuidadosamente processadas e reduzidas como parte da terapia comportamental. Dependendo dos sintomas, você também pode consultar um urologista, ginecologista, gastroenterologista ou nefrologista. O serviço de ambulância é o contato certo para convulsões e outras emergências médicas.
Tratamento e Terapia
A terapia do Síndrome de Lesch-Nyhan concentra-se principalmente nos sintomas, já que a causa da doença, o defeito genético, não pode ser tratada. São administrados medicamentos que reduzem o nível de urina e a dieta é pobre em purinas.
Além disso, uma alta ingestão de líquidos deve ser garantida. Essas medidas têm como objetivo prevenir ou pelo menos reduzir os depósitos de ácido úrico no corpo e as deficiências associadas. Os níveis de ácido úrico devem ser verificados regularmente. Além disso, medidas de precaução devem ser tomadas em relação a lesões autoprovocadas. Drogas calmantes, como diazepam (por exemplo, Valium), mas também neurolépticos, como haloperidol, já foram usados com sucesso na síndrome de Lesch-Nyhan.
As pílulas para dormir às vezes são administradas à noite para ajudar os pacientes a terem uma noite razoavelmente tranquila. As medidas terapêuticas, no entanto, dependem de quão grave é a gravidade da síndrome de Lesch-Nyhan.
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➔ Remédios para acalmar e fortalecer os nervosOutlook e previsão
A síndrome de Lesch-Nyhan tem prognóstico desfavorável. Existe uma disposição na genética humana que leva a uma interrupção do metabolismo. A situação jurídica atual não permite uma intervenção para alterar o material genético humano. Portanto, a causa do distúrbio de saúde não pode ser eliminada.
Os sintomas e irregularidades aparecem nas primeiras semanas de vida. Em todo o processo de desenvolvimento e crescimento da pessoa doente, ocorrem vários impedimentos ou atrasos. O desempenho cognitivo é reduzido e ocorrem distúrbios de comportamento. Se não for tratada, os sintomas da doença prejudicam gravemente a qualidade de vida. Existe a possibilidade de automutilação, assim como um risco aumentado de ferir outras pessoas.
O tratamento médico é, portanto, essencial para melhorar o curso da doença. Existe uma terapia de longo prazo e a administração de medicamentos. Imediatamente após a interrupção da medicação, os sintomas retornam em pouco tempo. Embora a doença não possa ser curada, as anormalidades sintomáticas podem ser bem controladas e monitoradas na terapia.
Apesar de todos os esforços, nenhuma libertação dos sintomas é alcançada. Além dos distúrbios metabólicos, a doença genética também leva a distúrbios irreparáveis do desenvolvimento. Se as terapias e exercícios direcionados forem realizados com o paciente em um estágio inicial, uma melhora geral na qualidade de vida pode ser observada.
prevenção
Uma prevenção contra isso Síndrome de Lesch-Nyhan não é possível porque é uma doença hereditária causada por um gene defeituoso. Se uma mulher grávida tiver o gene defeituoso e se o diagnóstico da síndrome de Lesch-Nyhan for feito nos exames pré-natais (antes do nascimento), a gravidez pode ser interrompida.
Cuidados posteriores
Para muitas doenças hereditárias, o acompanhamento é muito difícil, mesmo para a síndrome de Lesch-Nyhan. Defeitos genéticos ou mutações podem ter consequências tão graves que os profissionais médicos podem apenas mitigar, corrigir ou tratar alguns deles. Em muitos casos, as doenças hereditárias causam deficiências graves. As pessoas afetadas têm que lutar contra isso pelo resto da vida.
O que pode ser feito nos cuidados posteriores muitas vezes consiste apenas em medidas fisioterapêuticas ou psicoterapêuticas. No entanto, o tratamento bem-sucedido pode ser alcançado para uma ampla gama de doenças hereditárias de progressão lenta.Na síndrome de Lesch-Nyhan, os cuidados posteriores andam de mãos dadas com o tipo de tratamento que visa manter o distúrbio metabólico sob controle. Como resultado, a medicação visa trazer o nível de ácido úrico a um nível moderado. O tipo de dieta, que pode corresponder a uma dieta específica, também desempenha um papel importante.
Declarações gerais sobre o tipo de cuidado de acompanhamento só são permitidas na medida em que a vida do paciente seja facilitada ao máximo. As doenças hereditárias podem causar sintomas que aumentam ou permanecem constantes ao longo da vida. Eles podem reduzir significativamente a qualidade de vida e o tempo de vida. No caso de muitas doenças hereditárias, as operações não são muito úteis. O acompanhamento pós-operatório pode ser necessário.
Alguns dos sintomas ou distúrbios de doenças hereditárias podem ser tratados com sucesso hoje. O atendimento psicoterapêutico é útil para doenças hereditárias em que as características da doença levam à depressão, sentimentos de inferioridade ou outros distúrbios psicológicos.
Você pode fazer isso sozinho
Para a síndrome de Lesch-Nyhan, o tratamento se concentra na redução do nível de ácido úrico no sangue. Isso é conseguido por meio de medicamentos com o princípio ativo alopurinol, acompanhados de uma mudança no estilo de vida.
O médico irá sugerir uma dieta alimentar ao paciente no início da terapia ou encaminhá-lo a um nutricionista. Juntamente com o especialista, pode ser traçado um plano de nutrição, que consiste idealmente em uma dieta pobre em purinas e ingestão regular de líquidos. O exercício regular e a prevenção do estresse podem ser fatores importantes na melhoria do estilo de vida e na redução permanente da concentração de ácido úrico no sangue.
Se as crianças forem afetadas, os pais devem tomar medidas adicionais para prevenir o comportamento de automutilação. Por exemplo, pode ser necessário amarrar a criança ou colocar um capacete como proteção para a cabeça. Em casos graves, os incisivos devem ser removidos para evitar a automutilação típica. Muitos pacientes também precisam de cuidados psicoterapêuticos intensivos. A terapia familiar pode ser útil porque a doença geralmente é um fardo significativo também para os pais. O terapeuta pode freqüentemente estabelecer contato com outros pais afetados.
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