Hemofilia (doença do sangue)

hemofilia, que também é conhecido popularmente como hemofilia conhecida é uma doença hereditária que afeta o funcionamento da coagulação do sangue. Além de medidas preventivas, terapias de longo prazo são possíveis em casos graves.

O que é hemofilia (doença do sangue)?

A hemofilia na infância geralmente pode ser reconhecida pelo aumento da tendência a hematomas. Mesmo pequenas lesões podem causar sangramento grave no tecido e nas articulações, o que pode causar dor intensa e, se tratado de forma insuficiente, pode deformar as articulações afetadas.
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No hemofilia ou. hemofilia é uma doença em que a coagulação do sangue é prejudicada. Isso significa que o sangue que escapa da ferida de uma pessoa ferida coagula muito lentamente ou não coagula.

Existem duas variedades de hemofilia; hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia B é a mais rara das duas doenças; Aproximadamente 85% das pessoas afetadas têm hemofilia A. Embora a hemofilia A e a hemofilia B dificilmente difiram em seus sintomas, os fatores de coagulação envolvidos são diferentes nas duas formas de hemofilia.

Na hemofilia A, o fator VIII de coagulação é afetado; na hemofilia B, o fator XI é afetado. Na Alemanha, cerca de uma em cada 10.000 pessoas é afetada pela hemofilia. A hemofilia é uma das doenças hereditárias mais comuns.

causas

o hemofilia é transmitido através do cromossomo sexual X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, se tiverem um segundo cromossomo X saudável, elas podem transmitir a hemofilia sem ficarem doentes; porque a hemofilia é herdada recessivamente.

Isso significa que a doença só ocorrerá se não houver um segundo cromossomo X intacto.

Como os homens têm apenas um único cromossomo X além do cromossomo Y, eles desenvolverão hemofilia se um cromossomo X não intacto for transferido para eles.

Esta é uma das razões pelas quais as mulheres têm menos probabilidade de sofrer de hemofilia do que os homens.

Sintomas, doenças e sinais

O principal sintoma da hemofilia (hemofilia) é geralmente uma tendência aumentada para sangrar, que geralmente já é aparente na infância. O sangramento também é maior durante as operações do que em pessoas saudáveis. Outro sinal é que, quando as pessoas estão feridas, o sangramento pode ser difícil de parar.

A hemofilia na infância geralmente pode ser reconhecida pelo aumento da tendência a hematomas. Mesmo pequenas lesões podem causar sangramento grave no tecido e nas articulações, o que pode causar dor intensa e, se tratado de forma insuficiente, pode deformar as articulações afetadas. Cortes e escoriações não são um grande problema porque feridas superficiais fecham tão rapidamente em hemofílicos quanto em pessoas saudáveis.

O sangramento ao redor da cabeça e órgãos internos está particularmente em risco. Um sinal típico de hemofilia pode ser o sangramento que para no início e recomeça depois de várias horas ou dias. A hemofilia leve quase não causa sintomas porque raramente ocorre sangramento espontâneo.

No caso de hemofilia moderada, o sangramento grave pode ser causado até por lesões menores e, no caso de hemofilia grave, o sangramento espontâneo pode ocorrer sem razão aparente, que sangra nas articulações e causa a dor articular típica (hemartrose).

Diagnóstico e curso

Sintomas de hemofilia são sangramentos frequentes nas pessoas afetadas. A tendência ao sangramento difere de paciente para paciente; acima de tudo, isso tem a ver com o quão alta é a deficiência dos fatores de coagulação no indivíduo.

A maioria das pessoas que sofrem de hemofilia tem seu primeiro sangramento antes de completar um ano de idade. Os primeiros sinais de hemofilia também podem ser hematomas frequentes e graves. Via de regra, escoriações ou pequenos cortes não são mais perigosos para pessoas com hemofilia do que para pessoas saudáveis, porque o fechamento dessas lesões superficiais está intacto em pessoas doentes (lesões na cabeça ou na base da língua são perigosas, no entanto). A hemofilia geralmente é constante. Isso significa que, no curso da vida, geralmente não há melhora nem deterioração.

Complicações

Com a hemofilia, as pessoas afetadas sofrem mais com o sangramento. Eles ocorrem mesmo com lesões muito pequenas e simples e, portanto, podem reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. Também não é incomum a ocorrência de hematomas e distúrbios da coagulação do sangue.

Este distúrbio torna difícil parar o sangramento, o que, em caso de acidente ou lesão grave, pode levar a emergências com risco de vida. Via de regra, a pessoa afetada está restringida em sua vida cotidiana pela hemofilia e deve estar atenta a certos riscos e evitá-los. Na maioria dos casos, o paciente sofre de hemofilia desde o nascimento e não há cura espontânea, melhora ou piora da doença.

A menos que haja sangramento específico ou lesões graves, a expectativa de vida não será reduzida por esta doença. Via de regra, o tratamento ocorre com o auxílio de medicamentos. As pessoas afetadas também podem injetá-lo para serem capazes de parar o sangramento, se necessário. Como não há tratamento causal para a hemofilia, é necessária uma terapia por toda a vida. Além disso, não há mais complicações.

Quando você deve ir ao médico?

Se o sangramento ocorrer repetidamente e não puder ser interrompido com o uso de emplastros e outros medicamentos, a causa pode ser hemofilia. Um médico deve ser consultado se o sangramento se tornar mais frequente e estiver associado a dor ou distúrbios hemorrágicos. Se forem observados hematomas ao mesmo tempo, o conselho médico é necessário em qualquer caso. Isso é especialmente verdadeiro para sangramento súbito e efusões que não podem ser atribuídas a nenhuma causa específica. Se o sangramento já ocorre com escoriações leves ou pequenos cortes, é mais provável que seja hemofilia.

Por ser uma doença genética, nenhuma medida preventiva pode ser tomada. Os próprios pais que têm hemofilia devem ter seus filhos examinados precocemente. Se houver problemas circulatórios, palpitações e outras queixas por sangramento, deve-se chamar o pronto-socorro. Em caso de colapso circulatório, medidas de primeiros socorros devem ser tomadas até a chegada de ajuda médica. As crianças devem ser levadas ao pediatra se apresentarem sangramento recorrente.

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Tratamento e Terapia

Atualmente é hemofilia não curável. A terapia da hemofilia depende, entre outras coisas, da gravidade da doença. Se uma pessoa tem hemofilia grave, a terapia pode consistir na administração intravenosa dos fatores de coagulação necessários.

Os fatores de coagulação correspondentes que são administrados na hemofilia podem ser obtidos do sangue de um doador ou produzidos por engenharia genética. Se as crianças têm hemofilia grave, às vezes recebem fatores de coagulação em intervalos regulares. Isso pode ser feito cerca de duas a três vezes por semana.

Se a hemofilia for menos pronunciada em um paciente, uma alternativa à terapia de longo prazo pode ser o que é conhecido como tratamento sob demanda. A administração de fatores de coagulação depende das necessidades. Tal requisito existiria, por exemplo, no caso de um sangramento agudo ou na preparação para uma operação necessária.

Por exemplo, os fatores de coagulação são administrados a crianças pequenas que sofrem de hemofilia, geralmente primeiro por um médico assistente. Os pais afetados podem aprender a se injetar para que possam administrá-la independentemente em casa.

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prevenção

É uma pessoa do hemofilia Se afetado, pode prevenir os sintomas (sangramento) principalmente por meio de comportamentos de baixo risco. Por exemplo, atividades de lazer com alto risco de lesões podem ser evitadas. Pessoas que sofrem de hemofilia também costumam levar consigo uma identificação de emergência que fornece informações sobre o médico que as trata. Recomenda-se também precaução no caso de pessoas doentes ao tomarem vários medicamentos, uma vez que estes também podem inibir a coagulação do sangue.

Cuidados posteriores

Para quem sofre de hemofilia, a prevenção, o tratamento e os cuidados de acompanhamento andam de mãos dadas. Em qualquer caso, faz sentido ter cuidado com as atividades diárias para evitar sangramentos. Portanto, um esporte com risco aumentado de lesões não é recomendado. No entanto, viagens e esportes menos perigosos geralmente não são um problema.

As pessoas afetadas devem sempre ter sua identificação de emergência com eles. Contém todas as informações importantes em caso de emergência. Em alguns casos, certas medidas de precaução se aplicam aos doentes ao tomar certos medicamentos que podem ter um efeito na coagulação do sangue. Quer o paciente seja adulto ou jovem, parentes, amigos e colegas devem ser informados sobre a hemofilia para estar do lado seguro.

Se houver uma lesão, os presentes sabem o que procurar. Onde um gesso é suficiente para pessoas saudáveis, os hemofílicos precisam de uma bandagem de pressão firme. As pessoas afetadas devem manter seu documento de identidade de hemofilia atualizado e sempre levá-lo consigo.

Os medicamentos para uma melhor coagulação também devem estar sempre disponíveis. Há outra possibilidade para os pais de crianças doentes: eles podem ser instruídos sobre o procedimento correto para injetar os fatores de coagulação e administrar eles próprios a administração.

Você pode fazer isso sozinho

Hoje em dia, apesar de terem hemofilia, as pessoas afetadas por ela podem levar uma vida bastante normal se algumas medidas de precaução forem seguidas. Membros da família, mas também colegas de trabalho, amigos e professores devem ser totalmente informados sobre a doença e sobre as possíveis consequências de lesões graves. Também é importante que o ID de hemofilia esteja sempre atualizado e à mão - medicamentos prescritos pelo médico ou quaisquer fatores de coagulação a serem usados ​​se necessário também devem estar sempre à mão.

Se um pequeno sangramento for tratado rapidamente com uma bandagem de pressão, nenhuma medida adicional será necessária: no caso de lesões na cabeça ou na cavidade abdominal, no entanto, a pessoa em questão deve ser observada cuidadosamente devido ao risco de sangramento interno e um médico deve ser consultado, se necessário. As operações na área da boca podem causar um grande sangramento na hemofilia, portanto, cuidados dentários cuidadosos e visitas regulares ao dentista devem ser extremamente importantes para os hemofílicos.

Qualquer medicamento só pode ser tomado após consulta ao médico assistente ou ao centro de hemofilia, pois alguns ingredientes ativos aumentam a tendência a sangrar. Mesmo as pessoas com doenças do sangue não precisam renunciar às atividades esportivas: esportes com baixo risco de lesões, como corrida, caminhada, ciclismo ou natação, são ideais; esportes coletivos com contato corporal frequente são menos adequados. Viagens de férias também são possíveis, e uma quantidade suficiente de concentrados de fator de coagulação, bem como seringas e agulhas descartáveis ​​estéreis devem sempre ser carregadas com você.