Do genótipo é a totalidade de todos os genes no núcleo da célula. Com base em sua disposição, os processos do corpo são iniciados e os compartimentos do corpo, como órgãos e características externas, são formados. As causas de muitas doenças também estão ocultas no genótipo.
Qual é o genótipo?
Os genes do genótipo estão localizados nos 46 cromossomos da célula humana. Todo o conjunto de cromossomos que o indivíduo herdou de seus pais é contado como um genótipo. Anteriormente, na meiose, os conjuntos duplos de cromossomos nos pais eram reduzidos à metade. Por essa razão, o zigoto, a vida emergente, por sua vez herda um conjunto duplo de cromossomos, já que um cromossomo cortado ao meio é passado da geração dos pais.
Por um lado, os genes são responsáveis pelo desenvolvimento de um fenótipo, que se manifesta tanto em características da aparência física quanto na estrutura interna do corpo. Por outro lado, eles carregam a informação para muitos processos diferentes no organismo humano. O genótipo nada mais é do que uma impressão microscópica do ser vivo. Por isso também é chamado impressão digital biológica designadas.
Função e tarefa
Os genes determinam o processo biológico no organismo humano e animal. Eles são baseados em cadeias de base específicas que são organizadas em uma estrutura de dupla hélice. As bases que compõem os genes incluem adenina e timina, além de guanina e citosina. A adenina suplementa as ligações de timina e guanina à citosina nas fitas opostas do DNA que contêm os genes e, em conjunto, sustentam a dupla hélice.
O homem é um organismo eucariótico. Isso significa que seu material genético está encerrado em um núcleo celular e por ele protegido. Em organismos procarióticos, os filamentos de DNA estão localizados no plasma da célula e nadam através do organismo.
Todos os processos metabólicos começam no nível genético. Como parte de sua predisposição genética, o corpo é capaz de produzir produtos metabólicos e reagir a influências externas. As substâncias mensageiras no organismo humano leem o material genético como um portador de dados e usam esses dados para iniciar processos como a produção de proteínas ou a formação de enzimas individuais. Além disso, o material genético determina certas características do corpo, como tamanho, aparência ou funcionalidade dos órgãos. Essas características são desenvolvidas durante a ontogenia e o crescimento corporal devido à predisposição genética.
Os genes são primeiro recombinados durante a relação sexual e subsequente fertilização do óvulo, de modo que o zigoto recebe um complexo gênico único. A recombinação dos genótipos da geração parental garante uma alta variabilidade e flexibilidade da população.
Graças a mecanismos como recombinação e mutação, uma mudança arbitrária no genoma, podem surgir vantagens evolutivas. Dessa forma, o pool genético de uma população é, por assim dizer, atualizado. Isso favorece a adaptabilidade dos organismos às influências ambientais em constante mudança. As espécies com alta adaptabilidade têm uma chance maior na luta pela sobrevivência.
Portanto, a composição do genótipo tem se mostrado condição fundamental para a sobrevivência de um indivíduo e seu sucesso reprodutivo. No entanto, mudanças efetivas no pool genético de uma espécie ocorrem em períodos de tempo que a vida humana não pode cobrir. É por isso que os humanos só podem determinar mutações em grande escala retrospectivamente hoje. Na epigenética, entretanto, mudanças genéticas em pequena escala também podem ser detectadas no curso da vida de uma pessoa.
É inegável que a história de sucesso humano ao longo dos últimos milênios pode ser rastreada até um alto grau de adaptabilidade e felizes mutações do material genético.
Doenças e enfermidades
As predisposições genéticas, portanto, determinam muitos aspectos da vida humana desde o início. Enquanto algumas pessoas têm uma disposição excepcionalmente boa, outras sofrem de predisposições deficientes ou inadequadas em sua constituição genética. Nas pesquisas atuais acredita-se que a maioria das doenças tem origem no material genético. Por exemplo, alergias e intolerâncias são em grande parte hereditárias. Um sistema imunológico fraco também pode ter causas genéticas.
Pessoas com alta suscetibilidade a doenças pulmonares ou resfriados geralmente têm parentes com a mesma suscetibilidade. Em muitas famílias, há mais sintomas. Por exemplo, qualquer pessoa que tenha vários parentes que são ou tiveram doenças cardíacas também apresenta um risco aumentado de potenciais doenças cardíacas. Acontece o mesmo com os diversos tipos de doenças que pertencem ao grupo das doenças cancerígenas. O risco de câncer parece passar de um dos pais para o filho. Uma jovem com muitos casos de câncer de mama na família corre um risco significativamente maior de desenvolvê-lo do que uma pessoa sem câncer na família.
Com outras doenças, as chamadas doenças hereditárias, não apenas um risco é herdado. Como as doenças são codificadas por seções específicas nos cromossomos, elas podem ser transmitidas em sua totalidade à geração dos filhos. As doenças hereditárias mais conhecidas incluem a doença de Wilson, albinismo e fibrose cística. A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma especialidade entre as doenças hereditárias. Aqui, o zigoto recebe três em vez dos dois cromossomos usuais do 21º par de cromossomos.
A revelação do genótipo e o registro de sua sequência de dados trouxeram um avanço no diagnóstico. Hoje em dia, o diagnóstico pré-natal pode ser usado para calcular o risco de doença em um embrião para muitos fenômenos patológicos. Cada vez mais, isso significa que medidas profiláticas podem ser tomadas. Infelizmente, a descoberta do risco de muitas doenças não coincide com as estratégias de combate às mesmas. No entanto, o conhecimento do genótipo ajuda a localizar áreas responsáveis e defeituosas e, assim, pesquisar as origens da doença.
