No Doença de Erdheim-Chester é um tipo denominado de histiocitose não Langerhans. Esta é uma doença multissistêmica que está associada, por exemplo, a queixas esqueléticas ou dores nos ossos ou diabetes insípido. Além disso, são possíveis danos aos rins e ao sistema nervoso central em conexão com os sintomas cardiovasculares. A doença de Erdheim-Chester é freqüentemente referida pela abreviatura ECD.
O que é a doença de Erdheim-Chester?
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A doença de Erdheim-Chester é uma forma extremamente rara de histiocitose. Na história da medicina desde 1930, apenas cerca de 500 casos de DPI são conhecidos. Menos de 15 casos ocorreram na infância. Em média, os afetados têm 53 anos quando a doença começa.
No entanto, não há acúmulo familiar da doença, de modo que, com base no conhecimento atual, não se presume que a doença de Erdheim-Chester seja hereditária. O ECD foi descoberto no início do século 20 por Jakob Erdheim, um patologista austríaco. Na época da descoberta, Erdheim estava fazendo uma estadia de pesquisa em Viena. A doença foi descrita pela primeira vez em 1930 pelo médico britânico de doenças cardíacas William Chester.
causas
De acordo com o estado atual da pesquisa médica, as causas para o desenvolvimento da doença de Erdheim-Chester ainda não são conhecidas. No entanto, tanto as causas reativas quanto as neoplásicas estão em discussão como potenciais causas da doença. Em pacientes que sofrem de doença de Erdheim-Chester, foram encontrados níveis aumentados de interleucina, interferon-alfa e proteína quimioatrativa de monócitos 1.
Ao mesmo tempo, níveis diminuídos de IL-4 foram mostrados. No geral, os resultados indicam que a doença é um distúrbio imunológico sistêmico e orientado para Th-1. Além disso, mutações no proto-oncogene BRAF foram encontradas em mais da metade dos pacientes afetados examinados. Isso dá outra indicação de que as causas da doença de Erdheim-Chester são muito complexas.
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➔ Remédios para dorSintomas, doenças e sinais
Os possíveis sintomas e queixas que podem ocorrer em conexão com a doença de Erdheim-Chester são muito diversos. Em geral, vários sistemas de órgãos são afetados pela doença no DPI, de modo que os sintomas são muito diferentes dependendo da gravidade. Em cerca de metade dos casos, os pacientes afetados sofrem de queixas do sistema esquelético.
Os sintomas mais comuns são dor nos ossos em conexão com alterações osteoscleróticas simétricas nos ossos tubulares longos. Sintomas do espaço retroperitoneal, dos pulmões e dos rins também foram observados. Na maioria dos casos, a doença de Erdheim-Chester começa na idade adulta entre 40 e 60 anos.
A doença ocorre três vezes mais em homens do que em mulheres. O curso varia muito dependendo do paciente e da gravidade da doença. Em alguns casos, especialmente no início da doença, não há nenhum sintoma. Em casos graves, no entanto, os sintomas são multissistêmicos e podem ser fatais. Uma das características do ECD é a osteosclerose, que ocorre nos ossos tubulares longos.
Isso leva à dor nos ossos, que afeta particularmente as extremidades inferiores. Se a hipófise for infiltrada como parte da doença, geralmente ocorre diabetes insípido. A deficiência de gonadotrofina e hiperprolactinemia também são possíveis com menos frequência. Os sintomas gerais da doença de Erdheim-Chester são perda severa de peso e sensação de fraqueza.
A infiltração de outros órgãos pode causar aumento da pressão intracraniana, edema papilar, exoftalmia ou insuficiência adrenal. Se o sistema nervoso central estiver envolvido, podem ocorrer dores de cabeça, deficiências cognitivas e convulsões.
Também podem ocorrer distúrbios sensoriais e paralisia dos nervos cranianos. Além disso, as alterações cardiovasculares, como a chamada aorta revestida, costumam se desenvolver como parte do ECD.
diagnóstico
A doença de Erdheim-Chester é diagnosticada com base em uma combinação de sintomas típicos que não ocorrem nesta forma em outras doenças. Se, no decorrer dos exames histológicos, houver infiltração de tecido xanto-granulomatoso ou xantomatoso em conexão com células espumosas histiocíticas, o diagnóstico de ECD é considerado confirmado.
Nas radiografias, a osteosclerose cortical simétrica e bilateral nos ossos tubulares longos indica a doença. Se uma tomografia computadorizada de abdome for realizada, cerca de metade das pessoas afetadas apresentarão o chamado rim peludo. Nesse caso, uma biópsia é recomendada. Como parte do diagnóstico diferencial, por exemplo, histiocitoses em células de Langerhans, arterite de Takayasu e hipofisite primária devem ser excluídas.
Quando você deve ir ao médico?
Dor persistente nos ossos e articulações deve ser examinada e tratada por um médico. Se a dor se espalhar pelo corpo ou se intensificar, é necessário consultar um médico. Antes de tomar qualquer analgésico, você deve consultar um médico para que os riscos e efeitos colaterais possam ser discutidos e esclarecidos. Se as queixas levarem a uma má postura do corpo ou estresse unilateral, é necessária uma consulta médica.
Sem uma correção, existe o risco de danos permanentes ao sistema esquelético. Distúrbios de coordenação motora e marcha instável devem ser discutidos com um médico. No caso de perda de peso não planejada e inesperada ou fraqueza geral, um médico deve ser consultado. Cãibras, dores de cabeça ou desempenho reduzido são considerados preocupantes se persistirem por vários dias.
Se você tiver problemas de concentração ou déficits de atenção repetidos, consulte um médico. Os sintomas na região renal são considerados incomuns e devem ser esclarecidos por um médico se persistirem por vários dias. Alterações na urina ou problemas para urinar devem ser discutidos com um médico. Se você tiver febre, sensação de doença ou distúrbios funcionais de sistemas individuais, um médico deve ser consultado. Se forem observadas alterações na pele ou alterações estruturais nos ossos, isso também é motivo de preocupação e um médico deve ser consultado.
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Tratamento e Terapia
Na terapia da doença de Erdheim-Chester, são usados esteróides e ciclofosfamida, bem como bifosfonatos e etoposídeo. Os bisfosfonatos, em particular, são capazes de reduzir a dor nos ossos. O uso de vemurafenibe e infliximabe, que já mostrou algum sucesso contra o DPI, está sendo investigado.
As chances de recuperação e prognóstico da doença de Erdheim-Chester dependem da gravidade da doença e do grau em que os órgãos internos são afetados. Se a terapia for ineficaz, a maioria dos pacientes morrerá de pneumonia, insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência renal aproximadamente dois a três anos após o diagnóstico ter sido feito. Basicamente, a expectativa de vida depende de como os órgãos estão danificados.
Outlook e previsão
A doença de Erdheim-Chester é uma das doenças extremamente raras. As causas da doença não são claras. Cerca de 500 pessoas são afetadas em todo o mundo. A doença de Erdheim-Chester leva a uma concentração de sintomas específicos. Depende da gravidade dos sintomas e da lesão orgânica resultante, cujo prognóstico é dado para a pessoa em questão.
As consequências da doença de Erdheim-Chester são geralmente graves. Vários sistemas de órgãos são afetados por danos e consequências de doenças. Dependendo do grau de dano, a qualidade de vida e a expectativa de vida podem ser reduzidas em maior ou menor grau. Os avanços médicos para a cura podem ser feitos nas formas mais brandas. Os avanços são baseados no tratamento medicamentoso.
O difícil é que a doença de Erdheim-Chester, como uma doença multissistêmica, tem tantos aspectos. Em suma, frequentemente resultam em um quadro clínico grave. É difícil lidar com isso em seus componentes individuais. O prognóstico para a doença de Erdheim-Chester pode, portanto, ser muito diferente. Em geral, se o sistema nervoso central estiver envolvido, o prognóstico é pior.
Os pacientes costumavam sobreviver à doença de Erdheim-Chester por apenas um ano e meio. Graças às abordagens de tratamento modernas, esse período foi estendido. Um quarto das pessoas afetadas morrem dentro de 19 meses após o diagnóstico. Quase 70% das pessoas afetadas sobreviverão nos próximos cinco anos. No entanto, você está lidando com sintomas graves.
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➔ Remédios para dorprevenção
Uma vez que a doença de Erdheim-Chester ainda não foi pesquisada adequadamente, não existem métodos eficazes conhecidos de prevenção da doença. Um médico deve ser consultado imediatamente aos primeiros sinais da doença.
Cuidados posteriores
A doença de Erdheim-Chester, que é muito rara, geralmente ocorre após os cinquenta anos. Em casos ainda mais raros, pode ser encontrado em crianças e adolescentes. Supõe-se que uma mutação genética seja a causa da doença - e isso torna difícil o acompanhamento. Atualmente, ele não pode ter como objetivo a recuperação, mas apenas o alívio e o monitoramento de muitos sintomas.
Uma vez que podem ocorrer danos a órgãos no curso da doença, que varia em gravidade, a frequência dos cuidados depende do curso da doença. Estes incluem dor óssea severa e alterações ósseas, febre, diabetes insipidus, perda severa de peso, lesão de órgãos ou danos ao SNC. Portanto, a doença de Erdheim-Chester é uma doença multissistêmica.
O acompanhamento médico da doença de Erdheim-Chester deve garantir a melhor qualidade de vida possível. Em grande medida, isso só é possível com a administração de medicamentos. Isso pode ter efeitos colaterais graves. O tratamento também é difícil devido à raridade da doença de Erdheim-Chester. Sem tratamento, no entanto, o tecido, incluindo os órgãos, torna-se fibrótico. Existe o risco de falha dos órgãos afetados.
A administração de antibióticos ou outras preparações a longo prazo pode ser útil nos cuidados posteriores. Fisioterapia ou terapia ocupacional também são úteis, assim como terapia da fala ou da deglutição para indicações apropriadas. Às vezes, as pessoas afetadas dependem de uma cadeira de rodas.
Você pode fazer isso sozinho
A doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma doença multissistêmica com sintomas esqueléticos. A doença é muito rara e suas causas até agora quase não foram pesquisadas. Portanto, o paciente não pode tomar nenhuma medida que tenha um efeito causal. A melhor contribuição para a autoajuda é identificar o distúrbio o mais cedo possível e tratá-lo. O prognóstico para o curso da doença e as chances de sobrevivência do paciente dependem muito de quais órgãos já foram afetados no início do tratamento e da evolução do dano.
Os sintomas e o quadro clínico da DPI são extremamente heterogêneos e dependem dos órgãos afetados. Pessoas com doenças de múltiplos órgãos devem consultar um médico imediatamente, mesmo que os sintomas pareçam inofensivos no início e pareçam diminuir novamente. Os próprios pacientes não podem contribuir muito para o tratamento do DPI, mas podem interromper o comportamento contraproducente.
A pneumonia é um efeito colateral comum do DPI. As pessoas afetadas não devem, portanto, forçar desnecessariamente os pulmões e, em particular, parar de fumar. Um estilo de vida saudável que melhora o bem-estar geral e fortalece o sistema imunológico apóia a terapia prescrita pelo médico e aumenta as chances de recuperação.
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