Doenças hereditárias

Doenças que são "transmitidas de pais para filhos" são comumente chamadas de Doenças hereditárias. As doenças genéticas são divididas em três grupos: anomalias cromossômicas, doenças monogênicas e doenças hereditárias poligênicas.

O que são doenças hereditárias?

Cada cromossomo e cada gene podem ser danificados e causar doenças hereditárias graves. Nas doenças cromossômicas hereditárias, há uma anormalidade no número ou na estrutura dos cromossomos.
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As doenças hereditárias são quadros clínicos ou enfermidades que surgem de erros na constituição genética ou surgem de mutações (mutações espontâneas por influências ambientais, infecções durante a gravidez, etc.).

As doenças hereditárias são sempre causadas por alterações nos cromossomos individuais ou segmentos cromossômicos (genes). Os cromossomos são encontrados no núcleo das células de todos os seres vivos multicelulares e contêm informações genéticas na forma de fitas de DNA nas quais os genes individuais estão localizados.

Os humanos têm um total de 46 cromossomos em cada núcleo celular, dois dos quais determinam o sexo (XX, XY). Os 44 cromossomos restantes são cruciais para o desenvolvimento e a função de órgãos individuais, com os genes individuais tendo um efeito específico.

causas

Cada cromossomo e cada gene podem ser danificados e causar doenças hereditárias graves. Nas doenças cromossômicas hereditárias, há uma anormalidade no número ou na estrutura dos cromossomos. As doenças hereditárias bem conhecidas nesta categoria são trissomia 21 (síndrome de Down), síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (apenas um cromossomo X). Essas doenças hereditárias geralmente se manifestam com inteligência reduzida, fisionomia alterada e deficiências físicas em vários graus de gravidade.

Em um distúrbio monogênico, apenas um gene é defeituoso. Estas doenças hereditárias ocorrem frequentemente, complicam e dificultam, e. a formação de enzimas e proteínas e são responsáveis ​​pela maioria das doenças metabólicas. Hemofilia, anemia falciforme e albinismo também estão entre essas doenças hereditárias.

Defeitos monogênicos podem ser herdados, mas também podem surgir espontaneamente. No caso de doenças hereditárias poligênicas ou multifatoriais, vários genes são afetados que interagem entre si de forma incorreta. Freqüentemente, as influências ambientais também são decisivas. Isso diz respeito, por exemplo a fenda palatina, formas hereditárias de esquizofrenia e algumas alergias.

Doenças hereditárias típicas e comuns

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Síndrome de Turner
• Fissura labiopalatina (Cheilognathopalatoschisis)
• Cisto renal (cisto nos rins)
• cretinismo
• Deficiência de alfa-1 antitripsina
• Fibrose cística
• Hemofilia (doença do sangue)
• Fenilcetonúria (PKU)
• Doença de Huntington (doença de Huntington)

Sintomas, doenças e sinais

Devido ao grande número de doenças hereditárias, é impossível descrever sintomas e queixas de forma padronizada. A maioria das doenças hereditárias, entretanto, é caracterizada pelo fato de que os sintomas que as acompanham aparecem em um determinado momento da vida e eventualmente pioram. Em muitos casos, significam uma limitação ao longo da vida da pessoa em causa e podem, em alguns casos, encurtar consideravelmente a sua vida.

Os sintomas incluem doenças metabólicas, degeneração dos nervos e cegueira causada geneticamente. Uma vez que uma predisposição genética para certas doenças também pode ser definida como uma doença hereditária no sentido mais amplo, em alguns casos doenças como ataques cardíacos, uma maior suscetibilidade à formação de tumor e osteoporose também se enquadram no grupo de sintomas.

Os sinais de doenças hereditárias costumam ser os filhos que apresentam sintomas que já eram conhecidos por seus pais ou avós. A suspeita da presença de uma doença hereditária é então óbvia. No entanto, isso só pode ser rapidamente assumido no caso de herança autossômica dominante, uma vez que a herança autossômica recessiva pode ser herdada por uma ou mais gerações sem manifestar uma doença.

Para uma visão geral dos sintomas e possíveis sinais de uma doença hereditária, faz sentido que os descendentes dos portadores desses genes, bem como os próprios portadores, se familiarizem com as respetivas probabilidades de herança e ocorrência.

Diagnóstico e curso

Certas doenças na família podem se acumular Doenças hereditárias indicar. Os defeitos monogênicos são difíceis de diagnosticar e costumam ser chamados de "predisposição" em vez de doença hereditária. Se e com que gravidade os quadros clínicos individuais ocorrem nas doenças hereditárias cromossômicas mais relevantes, depende se apenas partes de um cromossomo estão danificadas, se um cromossomo está completamente ausente ou mesmo aparece duas vezes.

As doenças hereditárias específicas de gênero (X, XXY) estão frequentemente associadas a pouca inteligência e / ou infertilidade. A maioria dos danos ao genoma cromossômico não resulta em um organismo viável. A natureza ajuda a si mesma com essas doenças hereditárias agudas e o embrião é rejeitado.

Muitas doenças hereditárias, portanto, permanecem não detectadas. Os portadores de um defeito genético não precisam mostrar eles próprios o quadro clínico correspondente, mas podem herdar o defeito de forma recessiva ou dominante. As associações incestuosas freqüentemente produzem descendentes com doenças hereditárias.

Complicações

As complicações dependem muito da própria doença hereditária e do seu tratamento. Em muitos casos, é possível limitar e combater os sintomas e complicações com a ajuda de um tratamento precoce. Nos casos graves, o tratamento direto não é possível, de modo que apenas os sintomas podem ser tratados para facilitar a vida e o dia a dia do paciente.

Na maioria dos casos, as doenças hereditárias causam problemas de inteligência e habilidades motoras. Isso leva ao retardo mental e físico. Isso leva a graves problemas sociais, bullying e provocações, especialmente em crianças. Em algumas doenças hereditárias, ocorre uma forte redução da expectativa de vida devido à manifestação de várias doenças.

Este é particularmente o caso quando o sistema imunológico está significativamente enfraquecido e não pode fornecer uma defesa permanente. Uma condição hereditária não pode ser tratada inicialmente, portanto, o tratamento destina-se apenas a reduzir os sintomas. Em muitos casos, são possíveis terapias que reduzem os sintomas e permitem que o paciente leve uma vida saudável.

Quando você deve ir ao médico?

As doenças hereditárias definitivamente não devem ser consideradas levianamente, de modo que um exame por um especialista apropriado deve definitivamente ser realizado. Algumas doenças hereditárias podem até ser identificadas imediatamente após o nascimento, de modo que o acompanhamento posterior por um médico é obrigatório. Claro, é sempre importante que tipo de doença hereditária está presente. Algumas doenças hereditárias requerem tratamento regular e intervenções médicas para evitar danos conseqüentes graves.

A intensidade de um tratamento subsequente depende sempre, obviamente, da respectiva doença hereditária. Em alguns casos, apenas um exame preventivo é necessário para que o tratamento permanente por um médico apropriado não seja necessário. Em outros casos, certas doenças hereditárias requerem exame ou tratamento regular, caso contrário, podem ocorrer danos permanentes ou mesmo fatais. Por esta razão, aplica-se o seguinte: um exame de doenças hereditárias deve definitivamente ser realizado em todas as pessoas. Um exame tão precoce pode determinar uma possível doença hereditária para que possíveis complicações possam ser evitadas.

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Tratamento e Terapia

A maioria das doenças hereditárias cromossômicas já pode ser detectada na fase embrionária por meio de exames de líquido amniótico. Em última análise, os pais em causa devem decidir por si próprios se querem dar vida a uma criança com deficiência.

No entanto, as origens das doenças hereditárias atualmente não são tratáveis. Apenas os sintomas podem ser aliviados com medicamentos. Crianças com deficiência mental com trissomia do cromossomo 21 agora podem levar uma vida bastante independente na idade adulta, o que, entre outras coisas é alcançado através de financiamento direcionado. A expectativa de vida de pessoas com doenças hereditárias (por exemplo, fibrose cística) também aumentou significativamente devido aos avanços na ciência médica.

Crianças com tireoide congênita hereditária hipoativa (hipotireoidismo) costumavam ser classificadas inevitavelmente como "débeis mentais" e sofriam de baixa estatura. O quadro clínico desta doença hereditária foi denominado cretinismo. Hoje a doença é suprimida pela administração de tiroxina artificial (hormônio tireoidiano) e iodo e as crianças podem se desenvolver normalmente. Muitas doenças hereditárias perderam seus defeitos e podem ser tratadas com sucesso, mesmo que (ainda) não sejam curáveis.

Outlook e previsão

O prognóstico das doenças hereditárias deve ser determinado de acordo com a doença individual. Uma vez que a genética humana não deve sofrer interferência, mudanças fundamentais no DNA não são possíveis. As doenças hereditárias, portanto, só podem ser tratadas sintomaticamente. Existem doenças em que o tratamento das queixas pode alcançar bons resultados e uma qualidade de vida estável é alcançada.

As intervenções cirúrgicas fornecem inúmeras opções de correção que ajudam a melhorar a situação. Freqüentemente, porém, várias operações devem ser realizadas ao longo da vida para garantir a sobrevivência do paciente. Graças aos avanços médicos, os cientistas são continuamente capazes de encontrar novos métodos ou opções de tratamento e implementá-los com sucesso. No entanto, também existem doenças hereditárias para as quais a medicina pode usar pouca ou nenhuma terapia.

Freqüentemente, a expectativa de vida do doente é significativamente reduzida com defeitos genéticos. Além disso, o desenvolvimento reduzido, anormalidades visuais ou deficiências mentais e motoras são esperados. Além das características físicas de uma doença hereditária, isso geralmente leva a doenças mentais que podem piorar ainda mais o prognóstico. Em alguns casos, um feto ou filho recém-nascido não consegue sobreviver. Ele morre no útero ou, apesar de todos os esforços, logo após o nascimento.

prevenção

É importante reconhecer as doenças hereditárias em um estágio inicial, a fim de reduzir os efeitos no corpo e na mente, bem como o comprometimento da qualidade de vida. Defeitos genéticos que afetam o metabolismo agora podem ser bem tratados. O tratamento precoce reduz a gravidade do quadro clínico causado por essas doenças hereditárias e permite que os afetados levem uma vida bastante normal.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento são muito difíceis para muitas doenças hereditárias. Defeitos genéticos ou mutações podem ter consequências tão graves que os profissionais médicos podem apenas mitigar, corrigir ou tratar alguns deles. Em muitos casos, as doenças hereditárias causam deficiências graves. As pessoas afetadas têm que lutar contra isso pelo resto da vida.

O que pode ser feito nos cuidados posteriores muitas vezes consiste apenas em medidas fisioterapêuticas ou psicoterapêuticas. No entanto, o tratamento bem-sucedido pode ser alcançado para uma ampla gama de doenças hereditárias de progressão lenta. Sua aparência depende da própria doença.

As doenças hereditárias, como hemofilia, fibrose cística ou síndrome de Down, apresentam quadros clínicos muito diferentes. O mesmo se aplica à fenda palatina e maxilar, neurofibromatose ou rins císticos. As medidas de manutenção devem ser baseadas nestes quadros clínicos.

Declarações generalizadas sobre o tipo de cuidado de acompanhamento só são permitidas na medida em que são facilitadas para o paciente afetado tanto quanto possível. As doenças hereditárias podem causar sintomas que aumentam ou permanecem constantes ao longo da vida. Eles podem reduzir significativamente a qualidade de vida e o tempo de vida. No caso de muitas doenças hereditárias, as operações não são muito úteis. O acompanhamento pós-operatório pode ser necessário.

Alguns dos sintomas ou distúrbios de doenças hereditárias podem ser tratados com sucesso hoje. O atendimento psicoterapêutico é útil para doenças hereditárias em que as características da doença levam à depressão, sentimentos de inferioridade ou outros distúrbios psicológicos.

Você pode fazer isso sozinho

As doenças hereditárias são genéticas e são transmitidas de uma geração para a outra. Normalmente, a pessoa em causa não pode tomar quaisquer medidas contra as causas de uma doença hereditária. Mesmo a medicina convencional geralmente não é capaz de tratar uma doença genética causalmente.

Em muitos casos, as pessoas afetadas podem ajudar a controlar os riscos ou a aliviar a gravidade do curso. O que uma pessoa afetada pode realmente fazer depende da doença hereditária que ela sofre ou das doenças hereditárias que já ocorreram na família.

No caso de várias doenças hereditárias, um distúrbio grave já pode ser identificado durante o diagnóstico pré-natal. Os futuros pais, em cujas famílias uma ou mais doenças hereditárias são comuns, devem, portanto, fazer uso dos exames médicos preventivos oferecidos. No caso de uma deficiência grave, você pode decidir se deseja interromper a gravidez mais cedo.

No entanto, algumas doenças hereditárias só aparecem na idade adulta. Aqui, o curso da doença e o prognóstico para as pessoas afetadas geralmente dependem de o distúrbio ser reconhecido precocemente e tratado adequadamente. Pessoas com doenças hereditárias em suas famílias devem se familiarizar com o curso e os sintomas que as acompanham, para que possam interpretar corretamente os primeiros sintomas e procurar ajuda médica imediatamente.