Síndrome de Waardenburg

o Síndrome de Waardenburg é uma doença congênita que a medicina subordina ao leucismo e a divide em quatro tipos diferentes. Os sinais típicos são dormência, malformações e distúrbios de pigmentação. Como a síndrome de Waardenburg é uma doença genética, não pode ser tratada como causa.

O que é a síndrome de Waardenburg?

No Síndrome de Waardenburg é um tipo de leucismo que os leigos freqüentemente confundem com albinismo. Tanto o leucismo quanto o albinismo são caracterizados pela falta de pigmento. A síndrome de Waardenburg deve seu nome a Petrus Johannes von Waardenburg, que foi o primeiro a descrever a doença em 1951.

Uma pessoa com leucismo não tem melanócitos, ou seja, não tem células da pele que formem pigmentos. A maioria dos melanócitos está na epiderme e ao redor dos folículos pilosos. Os pigmentos não são encontrados apenas na pele, mas também nos olhos, onde a retina e a íris também formam pigmentos. Eles não são usados ​​apenas para design visual.

Eles protegem a pele ou as células do olho da exposição excessiva à luz. A cor da melanina pode ser do marrom ao preto ou do amarelo ao avermelhado. Via de regra, existem misturas de ambas as variantes, que formam a imagem colorida característica das células pigmentares.

causas

A síndrome de Waardenburg é causada por uma mutação na composição genética. O ácido desoxirribonucléico (DNA) mostra desvios em comparação com o DNA saudável. Dependendo do gene afetado, a doença se manifesta de diferentes maneiras. Os tipos I e III (síndrome de Klein-Waardenburg) são devidos a uma mutação no gene PAX na localização do gene 2Q35.

No tipo II, o gene MITF é responsável por herdar a síndrome. Diferentes segmentos gênicos podem sofrer mutação ali. Às vezes, a medicina, portanto, diferencia ainda mais o tipo III em subtipos A, B, C e D. Externamente, entretanto, os subtipos dificilmente parecem diferir uns dos outros. Para o tipo IV, diferentes segmentos gênicos no gene da endotelina-3 ou no gene do receptor da endotelina-B também são possíveis como locais de mutação.

Todos os quatro tipos de síndrome de Waardenburg são autossômicos, o que significa que estão em um dos autossomos, não no cromossomo X ou Y. Os tipos I, II e III são recessivos: a síndrome só se manifesta quando o conjunto duplo de cromossomos possui dois genes portadores de doenças. No entanto, se uma pessoa não apenas tiver um segmento genético mutado, mas também saudável, a doença não se manifestará. Essa pessoa ainda pode transmitir a síndrome de Waardenburg para seus filhos.

Sintomas, doenças e sinais

O sintoma mais notável da síndrome de Waardenburg é o distúrbio pigmentar, que se reflete principalmente em três áreas. O topete é incolor em pessoas com síndrome de Waardenburg e, portanto, parece branco. Os olhos têm cores diferentes, pois as íris de ambos os olhos não formam pigmentos em todos os lugares.

As áreas que não contêm pigmento aparecem em azul na íris. As áreas restantes formam os corantes por serem geneticamente determinados. A medicina também chama esse fenômeno de heterocromia da íris. Além do topete branco e da heterocromia da íris, a síndrome de Waardenburg tipo I também se manifesta como manchas brancas ou manchas cutâneas (vitiligo).

Os médicos usam para descrever a deficiência de pigmento na pele, que é particularmente evidente nas mãos, pescoço, rosto e área anogenital. Além disso, a surdez e as malformações se manifestam na face: uma raiz alta e larga do nariz é tão característica quanto os tecidos ou órgãos que se formam no lugar errado (distopia canthorum).

A distopia canthorum não ocorre no tipo II da síndrome de Waardenburg, embora o tipo II corresponda ao tipo I. O tipo III apresenta todos os sintomas do tipo I; além disso, ocorrem malformações dos braços. A forma mais grave da síndrome de Waardenburg é encontrada no tipo IV, que geralmente leva à morte da pessoa afetada.

A diferenciação de certos neurônios também é perturbada nesta forma da doença, que também leva ao desenvolvimento da doença de Hirschsprung (megacólon congênito). Essa doença intestinal se manifesta, entre outras coisas, no estreitamento do intestino grosso.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Waardenburg é congênita. A mutação interrompe o desenvolvimento adequado no início do desenvolvimento da criança no útero, de onde surgem os vários sintomas. Os médicos não podem diagnosticar a síndrome de Waardenburg apenas com base em suas características externas: eles podem usar um teste genético para esclarecer se uma das mutações que desencadeiam a síndrome está presente.

Complicações

A síndrome de Waardenburg pode levar a várias complicações. Uma consequência típica da doença é o distúrbio pigmentar característico. Dependendo da gravidade e da idade em que aparece pela primeira vez, essa mancha perceptível pode resultar em sérios problemas psicológicos. As pessoas afetadas freqüentemente desenvolvem ansiedade social ou mesmo depressão total.

No caso da síndrome de Waardenburg tipo I, também ocorre a doença da mancha branca, que pode exacerbar o sofrimento mental mencionado. Além disso, no curso da doença, podem ocorrer perda auditiva e malformações da face. Uma possível doença secundária da síndrome de Waardenburg é a doença de Hirschsprung. Esta doença intestinal está associada ao estreitamento do cólon.

Podem ocorrer graves queixas gastrointestinais, que podem se manifestar na constipação ou mesmo na obstrução intestinal. Como a síndrome é hereditária, quase não há opções de tratamento e a doença costuma ter um curso grave, o que está associado a prejuízos cognitivos e estéticos permanentes para os afetados.

A terapia sintomática também não é isenta de riscos. A administração de cortisona pode causar irritação na pele e outros efeitos colaterais. As intervenções cirúrgicas, como as utilizadas no tratamento de queixas intestinais, estão sempre associadas a risco de infecção e lesão.

Quando você deve ir ao médico?

Visto que a síndrome de Waardenburg não pode curar independentemente, a pessoa afetada deve consultar um médico. A detecção precoce e o tratamento subsequente da doença sempre têm um efeito muito positivo no curso posterior e também podem prevenir complicações futuras. Portanto, um profissional médico deve ser contatado aos primeiros sinais e sintomas da síndrome. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofre de um distúrbio grave de pigmentação. Isso geralmente resulta em uma pele completamente incolor, que parece muito branca.

Manchas brancas também podem se desenvolver na pele. A maioria dos pacientes também sofre de perda auditiva devido à síndrome de Waardenburg, que não desaparece por conta própria. Da mesma forma, os órgãos do corpo estão incorretamente dispostos, o que pode levar a complicações graves. A síndrome de Waardenburg pode ser reconhecida por um pediatra ou clínico geral. O tratamento posterior depende muito do tipo e da gravidade dos sintomas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita sobre o curso posterior da doença. Uma vez que a síndrome muitas vezes pode levar a transtornos mentais, uma visita a um psicólogo também é muito útil.

Tratamento e Terapia

Visto que a síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária, um tratamento causal não é possível. Medidas que aliviam a perda auditiva podem ser possíveis. O procedimento exato, entretanto, depende da situação individual. No tipo IV mais grave, os médicos também devem tratar a doença de Hirschsprung.

prevenção

A prevenção direcionada não é possível com a síndrome de Waardenburg, pois é uma doença hereditária. O tipo IV da síndrome de Waardenburg segue uma herança autossômica recessiva. A doença, portanto, só se manifesta quando a criança herda um alelo portador da doença de ambos os pais. No entanto, se o genoma contém apenas um alelo doente e um saudável, a síndrome de Waardenburg não surge.

A herança dos Tipos I - III, por outro lado, é autossômica dominante: se uma pessoa tem um gene mutado e um saudável, a doença se manifesta. No entanto, essa pessoa não precisa necessariamente transmitir a síndrome de Waardenburg para o filho, pois também pode transmitir o gene saudável. O acaso determina se um dos pais passa o gene portador da doença ou o gene saudável para o filho.

Cuidados posteriores

A síndrome de Waardenburg requer cuidados extensivos de acompanhamento. Por ser uma doença congênita, um tratamento causal não é possível. Os cuidados de acompanhamento se concentram em aconselhar o paciente sobre outras medidas terapêuticas. Os distúrbios do pigmento e a perda auditiva do ouvido interno devem ser examinados por um médico em intervalos regulares.

Os cuidados de acompanhamento consistem em uma entrevista com o paciente e um exame físico. Ao fazer a anamnese, o médico primeiro tem uma ideia dos sintomas atuais. Reclamações que já diminuíram amplamente não requerem nenhum cuidado de acompanhamento adicional. Desordens pigmentares e deficiência auditiva são condições crônicas que devem ser monitoradas regularmente.

Se necessário, novas medidas terapêuticas surgem entre os check-ups adequadas ao paciente. O paciente deve manter um diário de reclamações e anotar quaisquer sintomas incomuns. Com a ajuda das notas, o acompanhamento regular pode ser alinhado de maneira ideal com os sintomas. Dependendo da natureza das queixas, pode ser necessário procurar ajuda terapêutica. Como a síndrome pode se desenvolver de maneira muito diferente, as medidas devem ser determinadas individualmente.

Você pode fazer isso sozinho

O tratamento médico da síndrome de Waardenburg pode ser apoiado por várias medidas de autoajuda. A perda auditiva típica do ouvido interno pode ser compensada com o uso de um aparelho auditivo. Os parentes devem falar alto e claramente e encarar o paciente enquanto ele fala para que possam ler os lábios.

Para evitar mal-entendidos, é aconselhável lidar abertamente com a deficiência auditiva. Isso também se aplica a outros sintomas da doença, como distúrbios da pigmentação e distúrbios visuais, que podem se desenvolver no decorrer da vida. O doente deve informar-se detalhadamente sobre a síndrome ptose-epicanto e decidir em conjunto com o médico qual o meio que o ajudará a combater os sintomas individuais.

Na maioria das vezes, ocorrem queixas muito diferentes, que às vezes também podem representar estresse emocional. O suporte terapêutico é tão importante para o paciente quanto o tratamento físico, principalmente no caso de estados de humor depressivos ou transtornos de ansiedade. Os pais de crianças com síndrome de Waardenburg devem fazer um teste genético. Freqüentemente, a causa da doença hereditária pode ser determinada, o que torna mais fácil planejar mais filhos. Se as reclamações têm um forte efeito negativo sobre o bem-estar, também pode ser útil visitar um grupo de autoajuda. A associação Leona e.V. fornece às pessoas afetadas outros pontos de contato.