Anemia falciforme

o Anemia falciforme (linguagem técnica: Drepanocitose) é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos. É feita uma distinção entre uma forma homozigótica grave e uma forma heterozigótica moderada. Como a anemia falciforme heterozigótica confere certa resistência à malária, é v. uma. Difundido em áreas de risco de malária (África, Ásia e Mediterrâneo).

O que é anemia falciforme?

o Anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias (distúrbios da hemoglobina do pigmento vermelho do sangue). A hemoglobina é uma proteína complexa formada por 4 subunidades que dá cor aos glóbulos vermelhos (eritrócitos) e se liga ao oxigênio para o transporte através do organismo.

A hemoglobina modificada (HbS) na anemia falciforme tende a se cristalizar quando há falta de oxigênio. Como resultado, os eritrócitos adquirem o formato de uma célula falciforme e obstruem os vasos, morrem ou se rompem prematuramente. A anemia falciforme é, portanto, caracterizada por anemia hemolítica e distúrbios circulatórios.

causas

Do Anemia falciforme é baseado em uma mutação genética que leva à substituição de um único aminoácido na sequência de aminoácidos das subunidades β da hemoglobina. A doença é herdada como um traço codominante autossômico.

Pacientes heterozigotos têm um alelo saudável e um alelo doente; neles, apenas cerca de 1 por cento da hemoglobina é alterada. Pacientes homozigotos com dois alelos mutados apresentam apenas hemoglobina anormal, o que leva a um curso muito mais grave da doença. Mesmo no organismo saudável há uma falta fisiológica de oxigênio nos pequenos vasos, o que faz com que a hemoglobina saudável libere seu oxigênio aqui.

Na anemia falciforme homozigótica, essa pressão parcial de oxigênio fisiologicamente baixa leva à deformação dos eritrócitos. Eles obstruem os vasos e tendem a se dissolver. A hemoglobina liberada no processo se liga ao óxido nítrico - um importante vasodilatador (vasodilatador). Os vasos não estão apenas obstruídos, mas também estreitos. O fechamento de muitas artérias terminais pequenas na anemia falciforme leva a distúrbios circulatórios e danos a vários sistemas orgânicos.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da anemia falciforme podem variar em gravidade - dependendo se a pessoa afetada é um portador homozigoto ou heterozigoto da mutação do gene responsável.

Em portadores heterozigotos, geralmente não há sintomas em geral. Ocasionalmente, entretanto, pode ocorrer hemólise. Muitos glóbulos vermelhos são repentinamente destruídos, o que pode sobrecarregar os rins em particular e levar a uma falta temporária de oxigênio. Este tipo de hemólise pode ser fatal. Essa desintegração das células vermelhas do sangue no material genético heterozigoto ocorre como uma resposta à falta de oxigênio ou de certos medicamentos.

Portadores homozigotos, por outro lado, apresentam os primeiros sintomas poucos meses após o nascimento. Ataques graves de dor podem ocorrer como resultado da falta de suprimento de oxigênio. Os vasos sanguíneos também são bloqueados com mais frequência, o que pode levar a ataques cardíacos pequenos e grandes. A morte do tecido ocorre ocasionalmente em partes do corpo que não recebem oxigênio. A dor óssea é muito comum.

Pessoas que sofrem de anemia falciforme também são mais suscetíveis a infecções e costumam se queixar de febre. A tendência à icterícia aumenta muito, o que se deve ao aumento da degradação dos eritrócitos destruídos. Além disso, todos os sintomas de anemia são mostrados. Isto causa palidez, membranas mucosas claras, dificuldade de concentração, sensação de fraqueza e, em alguns casos, falta de ar.

Diagnóstico e curso

Nos primeiros meses de vida, cada pessoa produz uma hemoglobina fetal especial, cujo defeito genético do Anemia falciforme não afeta. A doença, portanto, só é perceptível a partir do 6º mês de vida, quando a hemoglobina adulta entra em ação.

Na infância, são principalmente os pacientes homozigotos que se destacam: sofrem precocemente de crises hemolíticas dolorosas. Isso inclui anemia hemolítica com palidez, icterícia e fraqueza, bem como distúrbios circulatórios e múltiplos infartos de pequenos órgãos, normalmente no cérebro e nos olhos, no baço, pulmões, rins e coração, bem como nos músculos e ossos. A maturidade esquelética está atrasada. Um sintoma típico é uma ereção permanente dolorosa (priapismo).

O diagnóstico da anemia falciforme é confirmado por diagnósticos laboratoriais, em particular por eletroforese em gel de hemoglobina. Um teste genético diferencia entre doenças homozigóticas e heterozigóticas. Apenas metade das pessoas homozigóticas chega aos 30 anos. Por causa dos pulmões danificados, as infecções pulmonares são a principal causa de morte.

Em contraste com a forma grave da doença, a anemia falciforme heterozigótica pode permanecer normal por muito tempo. A primeira crise hemolítica pode não ocorrer até que haja uma falta não fisiológica de oxigênio, e. B. sob estresse atlético extremo ou ao permanecer em grandes altitudes.

Complicações

A anemia falciforme pode resultar em complicações que podem ser graves. Os efeitos podem ser observados no caso de bloqueio de vasos em diferentes áreas do corpo nas células falciformes. Os médicos também falam de uma crise de células falciformes.

Se pequenos vasos nas pernas forem bloqueados pela anemia falciforme, existe o risco de desenvolvimento de úlceras cutâneas nas pernas. As convulsões são uma complicação neurológica. Em casos graves, hemorragia cerebral ou o paciente entrando em coma também são possíveis. A razão para isso são bloqueios dentro do cérebro que requerem terapia imediata.

A formação de cálculos biliares também é uma das sequelas da anemia falciforme. Eles não são o resultado de um bloqueio vascular, mas são causados ​​pela degradação dos glóbulos vermelhos (eritrócitos). A bilirrubina é um dos subprodutos desses fenômenos de desintegração. Se o nível de bilirrubina no sangue aumenta, aumenta o risco de formação de cálculos biliares, também conhecidos como cálculos pigmentares.

Nos homens, às vezes pode ocorrer priapismo na anemia falciforme. Esta é uma ereção dolorosa e permanente. Acontece bloqueando os vasos sanguíneos dentro do pênis. Sem tratamento, o priapismo pode causar disfunção erétil.

A cegueira é uma complicação temida da anemia falciforme. É causada por bloqueios nos vasos sanguíneos que irrigam os olhos. Existe o risco de danos à retina.

Quando você deve ir ao médico?

Somente por meio de tratamento médico para essa doença, complicações e reclamações posteriores podem ser evitadas. Portanto, o médico deve ser consultado aos primeiros sinais e sintomas da anemia falciforme. Um médico deve ser consultado se o paciente sofre de uma falta permanente de oxigênio. Isso geralmente leva à fadiga ou confusão severa, com os afetados sendo lentos e não participando mais ativamente da vida cotidiana. Além disso, dores fortes na cabeça ou nos ossos podem indicar anemia falciforme e também devem ser tratadas por um médico.

Os pacientes sofrem de uma suscetibilidade aumentada a infecções e também de palidez intensa ou de febre alta. Se a anemia falciforme não for tratada, a expectativa de vida do paciente será significativamente reduzida. A anemia falciforme pode ser reconhecida e tratada por um clínico geral. Uma visita a um especialista também pode ser necessária para o tratamento. O curso posterior da anemia falciforme também depende muito do tipo exato de doença.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal contra Anemia falciforme ainda não existe. A única esperança de cura está nos transplantes de medula óssea - mas eles são usados ​​apenas em casos excepcionais e ainda estão associados a uma mortalidade relativamente alta.

O tratamento de rotina para a anemia falciforme se concentra em retardar e aliviar os sintomas. Em particular nas crises de dor, os pacientes devem receber analgésicos. Se houver uma diminuição aguda da hemoglobina, as transfusões parciais de troca de sangue podem ser úteis. Na anemia falciforme, o baço costuma regredir e não funciona adequadamente; os pacientes então precisam de proteção de vacinação cuidadosa, e. B. contra pneumococos.

Se o baço não regredir, entretanto, ele também pode aumentar patologicamente (esplenomegalia), contribuir para a exacerbação da anemia e tornar necessária uma esplenectomia (remoção do baço). Em qualquer caso, os pacientes com anemia falciforme devem ser submetidos a exames ambulatoriais regulares de rotina, fora de uma crise.

prevenção

Desde o Anemia falciforme Se for um defeito genético hereditário, não há prevenção contra a doença em si. No entanto, os pacientes heterozigotos podem contribuir para um curso mais suave, evitando a falta de oxigênio (por exemplo, permanecendo em altitudes elevadas ou fazendo exercícios), cuidando da vacinação cuidadosa e exames médicos regulares.

Cuidados posteriores

A anemia falciforme é considerada incurável. O foco dos cuidados de acompanhamento para pacientes com anemia falciforme é a educação do paciente, aconselhamento do paciente (estilo de vida), profilaxia de infecção e vacinação, bem como diagnósticos de rotina. O objetivo do treinamento do paciente é informar o paciente sobre a própria doença.

Ele precisa aprender que a anemia falciforme pode causar sintomas de risco de vida. Os sinais de alerta de complicações agudamente ameaçadoras (por exemplo, sepse) devem estar presentes para o paciente e levar imediatamente a uma consulta com um médico. É do conhecimento médico que os pacientes com anemia falciforme podem apresentar surtos de desidratação, hipotermia, hipóxia, acidose e infecções.

O aconselhamento ao paciente, portanto, visa sensibilizar o paciente em seu estilo de vida para que ele possa evitar esses cinco fatores tanto quanto possível. O tempo entre os ataques pode ser estendido. Além das medidas de higiene geral, a ingestão diária de penicilina é prescrita por médico para pacientes com anemia falciforme como profilaxia de infecções.

Além disso, para proteger contra a infecção, todo paciente com anemia falciforme deve receber pelo menos uma vacinação com a vacina pneumocócica conjugada 13-valente durante o acompanhamento. Para o diagnóstico de rotina, recomenda-se que o paciente com anemia falciforme seja encaminhado a um centro especializado pelo menos uma vez por ano. Nesse local, o hemograma, a pressão sanguínea, a pulsação, os valores hepáticos e renais, o estado da urina e a excreção de proteínas devem ser examinados clinicamente. Uma ecocardiografia também deve ser realizada.

Você pode fazer isso sozinho

A doença geralmente é notada nos primeiros meses ou anos de vida. Devido à sua natureza, nesta idade o paciente não pode se ajudar ou melhorar sua situação. Os parentes e tutores legais são, portanto, responsáveis ​​por cuidar adequadamente dos filhos e por trabalhar em estreita colaboração com o médico assistente.

A ingestão de alimentos deve ser otimizada para apoiar a circulação sanguínea. Alimentos específicos podem ser usados ​​para conseguir uma absorção de nutrientes que estimulam a formação do sangue. Além disso, um ambiente rico em oxigênio é particularmente importante para o bebê. As instalações devem ser ventiladas adequadamente e caminhar ao ar livre ajudará a garantir o suprimento de oxigênio adequado. Embora essas medidas não curem a anemia falciforme, o organismo da criança pode ser sustentado positivamente.

A criança não deve estar em um ambiente que contenha nicotina ou outras toxinas no ar. Evite situações de esforço excessivo e muito esforço. Para proteger contra infecções, é importante garantir que a infecção seja reduzida ao mínimo. As atividades de lazer ou desportivas também devem ser adaptadas às necessidades do organismo. Repouso e repouso suficientes são importantes para não sobrecarregar desnecessariamente o sistema imunológico.