Doença de Osler

Doença de Osler pertence às doenças vasculares raras, que afetam particularmente os vasos sanguíneos da pele e a membrana mucosa. Os vasos doentes estão dilatados e com paredes finas. Por causa disso, eles podem rasgar facilmente, o que por sua vez causa sangramento.

O que é a doença de Osler?

Doença de Osler é uma doença vascular, que se caracteriza por malformações dos vasos sanguíneos. Essas malformações incluem curto-circuitos entre veias e artérias, bem como dilatação vascular rapidamente vulnerável.

O primeiro sinal dessa doença geralmente é sangramento nasal de repetição. Se for grave, pode causar anemia. Os vasos sanguíneos pequenos e doentes podem ser vistos como pequenas manchas avermelhadas e de formato irregular na face. Eles geralmente aparecem nas pontas dos dedos e na membrana mucosa do nariz e da boca.

Com o aumento da idade, as manchas aumentam continuamente até os 50 anos. As mudanças nos vasos também podem afetar órgãos internos, de modo que outras consequências são possíveis. A doença vascular A doença de Osler também pode causar lágrimas com sangue, sangue na urina, fezes semelhantes a alcatrão, insuficiência cardíaca e derrame.

causas

Doença de Osler é uma doença hereditária. Ele se desenvolve por meio de danos específicos a um portador de DNA. Este defeito é dominante e não é específico do gênero. Isso significa que há 50% de chance de uma criança ter a doença de Osler se um dos pais tiver essa doença vascular.

Esse defeito genético pode estar localizado em dois genes diferentes, que por sua vez estão localizados em dois cromossomos diferentes. Ambos os genes influenciam o revestimento interno dos vasos sanguíneos. Na doença de Osler, eles são defeituosos, de modo que os menores vasos sanguíneos são afetados. Eles se expandem e se tornam vulneráveis ​​e têm paredes finas.

Além disso, conexões de curto-circuito se desenvolvem entre veias e artérias. As malformações dos vasos e sua herança são os motivos pelos quais a doença de Osler também é chamada de telangiectasia hemorrágica hereditária.

Sintomas, doenças e sinais

A doença de Osler pode causar sintomas muito diferentes, sempre dependendo da gravidade da doença e da localização de quaisquer nódulos de Osler. O defeito genético se manifesta principalmente por meio de sangramentos recorrentes, especialmente hemorragias nasais e na pele ao redor do rosto. Essa chamada telangiectasia pode levar à anemia.

Em seguida, aparecem sintomas como cansaço e dificuldade de concentração. Isso pode ser acompanhado por anemia por deficiência de ferro, que restringe o desempenho físico e mental das pessoas afetadas e causa danos a longo prazo aos ossos, dentes e unhas. A doença de Osler geralmente se faz sentir no início da puberdade ou mais tarde na vida.

Os sinais externos aumentam gradualmente até os 50 anos, antes de estagnarem ou regressarem gradualmente. O principal sintoma são manchas vermelhas a roxo-azuladas que atingem um tamanho de um a quatro milímetros e parecem irregulares.

Eles estão localizados principalmente na membrana mucosa da boca e do nariz, bem como nas pontas dos dedos. Em casos individuais, órgãos e tecidos internos são afetados pela dilatação vascular. Se o defeito genético for baseado em um gene endoglin danificado, o dano vascular também ocorre nos pulmões. Um gene ALK-1 danificado se manifesta em sintomas gerais mais leves.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de Doença de Osler geralmente ocorre na avaliação dos sintomas presentes. Os sintomas clássicos incluem sangramentos nasais frequentes e manchas vermelhas no rosto e nos dedos.

Um histórico médico completo também pode fornecer pistas úteis para o diagnóstico. Se houver suspeita dessa doença vascular hereditária, métodos de imagem também são usados. Endoscopia, ultrassom e tomografia computadorizada podem determinar se os órgãos internos estão danificados.

Amostras de sangue também podem ser coletadas para confirmar o diagnóstico. Estes são examinados pela genética molecular para comprovar as malformações responsáveis ​​no genoma. A forma como a doença progride depende do defeito genético e do comprometimento dos órgãos. Dependendo da gravidade da doença de Osler, podem ocorrer complicações como sangramento no cérebro, derrames, abcessos e insuficiência cardíaca.

Complicações

Com a doença de Osler, as pessoas afetadas sofrem de várias doenças. Na maioria dos casos, isso leva ao aumento do sangramento. Eles também podem aparecer na pele, de modo que pequenas hemorragias podem ser vistas sob a pele. Não é incomum que os pacientes sofram de hemorragias nasais e anemia. A anemia tem um efeito muito negativo em todo o organismo do paciente e pode causar cansaço e fadiga.

A resiliência das pessoas afetadas também diminui enormemente devido à doença de Osler e à falta de ferro. Vários órgãos também podem ser afetados e danificados pela doença de Osler. Por este motivo, o tratamento para esta doença é definitivamente necessário. A doença de Osler não cura a si mesma.

A doença de Osler pode ser tratada. No entanto, o tratamento visa apenas limitar os sintomas, o tratamento causal não é possível. Muitas queixas podem ser limitadas com a ajuda de transfusões de sangue ou transplantes de pele. A expectativa de vida da pessoa afetada geralmente não é reduzida pela doença. Também não há complicações específicas durante o tratamento.

Quando você deve ir ao médico?

O horário da primeira consulta ao médico geralmente é no início, no caso de sintomas causados ​​pela doença de Osler. Os sintomas típicos se manifestam o mais tardar na puberdade e o quadro clínico torna-se reconhecível. O médico de família é consultado assim que ocorre a primeira reclamação.

Crianças que frequentemente apresentam sangramento nasal sem motivo aparente ou que apresentam vasodilatação visível ao redor do nariz causam preocupação aos pais. Com a doença de Osler, todo o corpo pode ser afetado. Muitas vezes, essa condição é herdada na família.

Normalmente, um médico otorrinolaringologista é consultado sobre sangramentos nasais frequentes e de longa duração. Os focos superficiais de Osler no nariz podem ser facilmente reconhecidos por um médico experiente. Se necessário, o médico encaminhará a criança afetada a uma clínica especializada para exames adicionais. O envolvimento de outros sistemas de órgãos deve ser esclarecido se houver suspeita de doença de Osler. Existe o risco de hemorragia interna.

Como a telangiectasia hemorrágica hereditária é hereditária, os sintomas devem ser esclarecidos e tratados imediatamente. Abordagens de tratamento interdisciplinar são freqüentemente necessárias para desenvolver uma estratégia de tratamento apropriada. A terapia recomendada pode então ser monitorada pelo médico de família ou um médico ENT. Mais do que o alívio dos sintomas e o tratamento agudo do sangramento, não é possível com a doença de Osler. Visitas regulares ao médico ou visitas ocasionais ao médico de emergência são, portanto, esperadas.

Tratamento e Terapia

Uma terapia de Doença de Osler é dito para aliviar os sintomas de doenças vasculares. A causa não pode ser eliminada no momento. As opções de terapia disponíveis dependem dos sintomas e das circunstâncias individuais.

As hemorragias nasais frequentes podem ser interrompidas com tamponamento nasal. Além disso, o sangramento nasal pode ser contido obliterando os vasos aumentados com um laser. Normalmente, esta terapia a laser é de curta duração. O sucesso a longo prazo é prometido por um enxerto de pele. A mucosa nasal doente é substituída por pele de outras partes do corpo. Freqüentemente, a pele é removida da coxa.

Mas também existem métodos mais suaves que prometem ajuda. Isso inclui cremes específicos que deveriam proteger a membrana mucosa contra danos. Ocasionalmente, a doença vascular também causa anemia devido ao sangramento frequente. Então, é uma boa idéia tratar a anemia com suplementos de ferro. Se a perda de sangue for muito grave, as transfusões de sangue também são integradas à terapia.

Se órgãos internos são afetados e causam desconforto, as conexões vasculares podem ser fechadas inserindo espirais de metal. Se isso não funcionar, o método de tratamento da doença de Osler é uma operação.

Cuidados posteriores

A doença de Osler é uma doença congênita que, de acordo com os conhecimentos atuais, não pode ser tratada completamente e, em particular, a causa. Uma variedade de sintomas que se correlacionam com os vasos sanguíneos dilatados são típicos da doença. Por isso, a doença de Osler afeta diferentes áreas e órgãos do organismo humano.

Os sintomas da doença podem ser tratados em parte sintomaticamente, para que sejam tomadas medidas de manutenção para os respectivos tratamentos. No entanto, os cuidados gerais de acompanhamento para a doença de Osler não são possíveis porque a doença é incurável. Os sangramentos nasais frequentes em pacientes com doença de Osler podem ser tratados com um procedimento cirúrgico, o que não elimina completamente as causas e, portanto, os sintomas.

Após a operação nasal, deve-se prestar atenção especial à higiene e evitar a infecção com vírus da gripe para que as mucosas nasais operadas possam cicatrizar. Alguns pacientes apresentam aumento do sangramento no trato gastrointestinal. Também aqui são questionadas várias opções de tratamento, por exemplo, por meio de radiação laser.

Como parte dos cuidados posteriores a esses métodos de terapia, as pessoas afetadas seguem estritamente os planos de nutrição prescritos para que o estômago e os intestinos possam se recuperar da cirurgia. Em geral, os pacientes com doença de Osler são submetidos a exames regulares por vários especialistas para monitorar o estado de vasodilatação dos órgãos internos.

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Outlook e previsão

A doença de Osler é uma doença genética incurável. O prognóstico é feito com base no tipo de doença e respectivos sintomas e queixas. O tratamento sintomático reduz os sintomas típicos, como dor e alterações na pele, e permite que o paciente leve uma vida relativamente livre de sintomas. Exames médicos regulares são usados ​​para descobrir e tratar complicações em um estágio inicial.

O único problema são as malformações venosas das artérias pulmonares, que podem causar sangramento com risco de vida com o avançar da idade e em mulheres grávidas. Devido ao risco de embolia gasosa, o mergulho com um cilindro de ar comprimido não é mais permitido na doença de Osler se forem diagnosticadas conexões de curto-circuito nos pulmões.

A perspectiva e o prognóstico da doença de Osler baseiam-se no curso da doença e nos sintomas individuais. Uma ampla variedade de cursos é possível, desde restrições quase imperceptíveis até complicações graves. Em casos individuais, é necessário um transplante de fígado, o que está associado a severas restrições para os afetados. A expectativa de vida com HHT tipo 1 é menor se a condição não for tratada ou se houver conexões de curto-circuito nos pulmões e no cérebro. Pacientes com THH tipo 2 têm expectativa de vida normal quando tratados de maneira adequada.

prevenção

Para a doença hereditária Doença de Osler não há medidas preventivas. Se esse defeito genético estiver presente, várias medidas podem ser tomadas para neutralizar o desenvolvimento de complicações. As pessoas afetadas devem evitar álcool, nicotina, estresse e esforço físico pesado ou curvatura. A dieta deve ser feita de forma consciente. Muita alface, pouca carne e evitar frutas vermelhas ácidas são aconselháveis.

Você pode fazer isso sozinho

Com a doença de Osler, o foco está no tratamento médico abrangente. Dependendo da gravidade da doença, as pessoas afetadas podem tomar uma série de medidas para reduzir os sintomas e apoiar o processo de cura.

O resfriamento e a proteção podem ajudar contra o sangramento nasal típico. Como as paredes dos vasos são particularmente sensíveis, todos os tipos de violência devem ser evitados. Se o sangramento levar à anemia, o médico deve ser informado em qualquer caso. Em casos leves, os sintomas de deficiência podem ser reduzidos mudando a dieta. Em qualquer caso, as pessoas afetadas devem beber muita água ou spritzers e fazer uma dieta balanceada. Como os sintomas típicos da doença de Osler geralmente ocorrem durante a puberdade, o suporte terapêutico é aconselhável. Frequentar um grupo de autoajuda pode ajudar as pessoas afetadas a aceitar melhor a doença.

Em geral, os doentes requerem amplo apoio de especialistas e psicólogos. Os familiares devem estar atentos a sintomas incomuns e ligar para os serviços de emergência em caso de dúvida. O apoio de pessoas próximas a você é particularmente importante nos estágios finais da doença. Além disso, é sempre necessário um acompanhamento cuidadoso do médico.