o displasia craniodiafisária é uma doença esquelética congênita associada à hiperostose e esclerose do crânio facial. A causa é uma mutação genética nos genes que inibem a estrutura óssea. A terapia é sintomática e se concentra em impedir a progressão da doença.
O que é displasia craniodiafisária?
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Nas hiperostoses, a substância óssea aumenta de forma patológica. A hiperostose do crânio é um grupo de doenças relacionadas a esse aumento da substância óssea na região do crânio. Como displasia craniodiafisária é caracterizada por uma hiperostose congênita do crânio e é uma doença esquelética.
O médico australiano John Halliday descreveu a doença pela primeira vez em meados do século XX. A frequência é dada com uma prevalência de menos de um caso em 1.000.000 de pessoas. Isso torna a doença esquelética uma displasia extremamente rara do crânio.
O complexo de hiperostose e estenose dos ossos faciais e cranianos foi rastreado até uma causa genética. Devido aos poucos casos documentados até agora, nem todas as conexões entre a doença foram esclarecidas de forma conclusiva. Por esse motivo, as opções de terapia também são limitadas no momento.
causas
Em um grande número de casos, a displasia craniodiafisária não ocorre esporadicamente, mas com acúmulo familiar. Tanto o modo de herança autossômico recessivo quanto o autossômico dominante foram identificados como o modo de herança da doença. A forma autossômica dominante da doença é baseada em uma nova mutação no gene SOST. O gene está localizado na localização 17q21.31 e é considerado um dos mais importantes inibidores da formação óssea.
A mutação dos genes SOST é responsável por um grande número de doenças ósseas hereditárias, como a VDB. No caso de uma mutação, o gene não pode mais cumprir suas funções inibitórias e a estrutura óssea se espalha. Isso diferencia fundamentalmente a hiperostose da displasia craniodiafisária de outras hiperostoses.
A maioria dessas doenças é baseada em uma disfunção dos osteoclastos ou osteoblastos. A disposição genética é considerada comprovada em relação à doença. Quais outros fatores desempenham um papel no início da doença não foram esclarecidos de forma conclusiva.
Sintomas, doenças e sinais
O quadro clínico da displasia craniodiafisária é caracterizado por vários critérios clínicos que já se manifestam na infância. Bebês afetados geralmente têm vias nasais fortemente obstruídas, o que pode causar problemas respiratórios. No curso tardio da doença, na maioria dos casos, há obstrução completa das vias nasais.
Freqüentemente, os dutos lacrimais do paciente ficam bloqueados após esse fenômeno. Na mandíbula inferior da maioria das pessoas afetadas, forma-se protuberâncias nasais gradualmente crescentes de substância óssea. A hiperostose do crânio facial progride e se transforma em leontíase óssea. Na maioria dos casos, o desenvolvimento dentário do paciente é perturbado ou atrasado. O interior do crânio se estreita à medida que a doença progride.
As constrições também afetam os forames e causam atrofia óptica consecutiva. Isso pode ser acompanhado por sintomas como perda de audição e dores de cabeça mais ou menos intensas. Em alguns casos, conforme o interior do crânio se torna cada vez mais estreito, os pacientes também sofrem convulsões. As hastes dos ossos tubulares longos se alargam cada vez mais.
Diagnóstico e curso da doença
O diagnóstico mais precoce possível e a terapia subsequente melhoram consideravelmente o prognóstico dos pacientes com displasia craniodiafisária. O médico provavelmente suspeita de hiperostose a partir de um diagnóstico visual. Os procedimentos de imagem são considerados a ferramenta de diagnóstico mais importante. Por exemplo, um raio-X mostra hiperostose extrema e esclerose de todos os ossos do crânio.
As clavículas ou costelas podem parecer dilatadas na imagem. As diáfises ausentes nos ossos longos se destacam claramente. Um córtex delimitável e não espessado também se encaixa no quadro clínico. Em termos de diagnóstico diferencial, uma distinção deve ser feita de doenças como a síndrome de Engelmann. As análises genéticas moleculares são particularmente adequadas para esse diagnóstico diferencial. A síndrome de Engelmann mostra alterações no gene TGFB1 na análise de mutação, enquanto a displasia craniodiafisária afeta o gene SOST.
Complicações
A displasia craniodiafisária é uma doença esquelética rara, determinada geneticamente. O sintoma se manifesta diretamente no crânio facial por meio de um forte aumento na substância óssea com esclerose concomitante. A mutação genética já é evidente na infância com base na forma do crânio e passagens nasais incorretamente colocadas, o que pode causar problemas respiratórios ameaçadores.
As consequências resultantes da displasia craniodiafisária trazem ao paciente afetado inúmeras complicações que limitam a vida desde a infância. Se não houver intervenção clínica oportuna, o crescimento ósseo em excesso irá progredir. O interior do crânio se estreita e as fileiras de dentes não se formam adequadamente. O espessamento do material ósseo contrai o canal auditivo e há risco de deficiência auditiva e até perda auditiva.
Há uma crescente falta de espaço na cavidade craniana e depósitos ósseos penetram no cérebro. Fortes dores de cabeça, convulsões, paralisia facial e epilepsia surgem, bem como uma redução ou regressão das habilidades adquiridas mentalmente. Os pais cujos filhos são afetados por displasia craniodiafisária devem, portanto, buscar medidas clínicas em um estágio inicial.
Após o exame de imagem, o diagnóstico diferencial ocorre dentro das possibilidades apresentadas. Atualmente, não há terapia básica para a displasia craniodiafisária. São feitas tentativas para conter a progressão descontrolada do crescimento ósseo e suas consequências. Vários medicamentos, bem como uma dieta com redução de cálcio desde a infância, ajudarão o paciente a reduzir os sintomas.
Quando você deve ir ao médico?
A displasia craniodiafisária costuma ser diagnosticada imediatamente após o nascimento. Nesse caso, o médico responsável informará os pais imediatamente e iniciará o tratamento diretamente. Se a displasia for menos pronunciada, o diagnóstico é feito pelos pais. A consulta médica é indicada se o recém-nascido tiver dificuldade para respirar ou olhos lacrimejantes. Anormalidades externas, como malformações típicas na face e nos dentes, também indicam uma doença que precisa ser esclarecida e tratada.
Os pais que apresentarem sinais de perda auditiva ou convulsões em seus filhos devem consultar um médico. O mesmo se aplica se a criança se queixar de dores de cabeça com frequência ou tiver a aparência de dor intensa. Durante o tratamento, a criança deve ser levada ao médico regularmente. Isso garantirá que a recuperação ocorra sem complicações. Como a displasia craniodiafisária está associada a uma série de sintomas, a terapia pode levar meses ou até anos. O clínico geral consultará outros especialistas para este fim, dependendo sempre dos sintomas e queixas. Normalmente, neurologistas, internistas, otologistas, cirurgiões, fisioterapeutas e psicólogos estão envolvidos no tratamento.
Tratamento e Terapia
Ainda não existe uma terapia causal para pacientes com displasia craniodiafisária. Tal terapia pode ser concebível no futuro por meio de abordagens de terapia genética. No momento, porém, a doença só pode ser tratada sintomaticamente. O principal objetivo de todas as medidas terapêuticas é impedir o crescimento ósseo excessivo. Existem várias etapas a serem seguidas.
A progressão da doença pode, por exemplo, ser interrompida com medicamentos. Calcitriol e calcitonina são usados principalmente como medicamentos. Visto que a estrutura óssea depende do cálcio, uma dieta com baixo teor de cálcio também pode fazer sentido. Essa dieta específica deve ser usada em longo prazo e, idealmente, acompanhar toda a vida do paciente.
O tratamento medicamentoso de pacientes com o glicocorticóide artificial prednisona também apresentou efeitos positivos. Quanto mais cedo a terapia for iniciada, mais promissora será a perspectiva. Com um tratamento extremamente precoce, a hiperostose pode ser paralisada nos primeiros anos de vida. Desta forma, os sintomas subsequentes são drasticamente reduzidos.
Sob certas circunstâncias, correções cirúrgicas também podem ser feitas como parte da terapia. No entanto, essas correções geralmente fazem pouco sentido antes que o curso da doença seja controlado.
Outlook e previsão
Na displasia craniodiafisária congênita, mas muito rara, há uma mutação genética irreparável. Portanto, o prognóstico para os afetados não é muito bom. Os profissionais médicos podem apenas tentar tratar os sintomas e sequelas do aumento do crescimento ósseo na região da cabeça. A terapia pode apenas retardar o curso da doença. Na displasia craniodiafisária, o aumento da substância óssea é imparável.
Uma vez que as opções de terapia atuais não podem reverter a mutação subjacente no estágio embrionário, outras gerações das pessoas afetadas sofrerão com isso. Um acúmulo familiar é perceptível na displasia craniodiafisária. Os sintomas associados à displasia craniodiafisária já podem ser vistos na criança. Uma vez que todas as aderências ósseas ocorrem na área do crânio, o trato respiratório superior, bem como a audição ou a visão são afetados por elas.
Além disso, o interior do crânio é cada vez mais afetado pela formação óssea. Isso limita as abordagens terapêuticas para as queixas subsequentes. Quanto mais cedo o diagnóstico puder ser feito, melhor será o prognóstico a longo prazo. Uma dieta pobre em cálcio inibirá o aumento do crescimento ósseo. Além disso, medicamentos apropriados e prednisona podem ser administrados já na infância.
Uma estratégia de tratamento interdisciplinar atinge os melhores resultados. A intervenção cirúrgica na displasia craniodiafisária só faz sentido se a progressão da doença foi contida com sucesso.
prevenção
Até o momento não existem medidas preventivas para a displasia craniodiafisária. A doença é uma doença genética que está associada a uma disposição familiar. Portanto, apenas o aconselhamento genético molecular pode ser usado como uma espécie de medida preventiva.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, a pessoa afetada tem muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis. Em alguns casos, isso pode até ser completamente limitado, de modo que a pessoa afetada fica dependente do tratamento puramente sintomático da doença. A autocura não pode ocorrer porque é uma doença genética.
Portanto, se a pessoa em questão deseja ter um filho, deve fazer um exame genético e realizar aconselhamento para que a doença não volte a ocorrer nos filhos. O tratamento em si geralmente é realizado com a ajuda de vários medicamentos que podem aliviar e limitar permanentemente os sintomas. É sempre importante assegurar que é tomado regularmente, devendo também ser observada a dosagem correta.
No caso de crianças, os pais, em particular, devem verificar se eles são tomados e usados corretamente. Também são necessários exames médicos regulares para verificar permanentemente o estado da doença. A maioria das malformações pode ser corrigida por meio de intervenções cirúrgicas. Muitas das pessoas afetadas também dependem do apoio psicológico de sua própria família no dia a dia, o que tem um efeito positivo no curso posterior da doença. Via de regra, essa doença não reduz a expectativa de vida do paciente.
Você pode fazer isso sozinho
No caso da displasia craniodiafisária, o paciente afetado dispõe apenas de medidas eficazes limitadas que têm um efeito positivo no curso da doença. Em primeiro lugar, é uma terapia adequada da displasia craniodiafisária por uma equipe de especialistas. A doença começa a se manifestar na infância, de modo que são principalmente os pais que contribuem para a qualidade de vida dos filhos em questão. No caso de qualquer internação de pacientes da criança, muitas vezes faz sentido se os pais estiverem presentes no hospital e a criança receber apoio emocional como resultado.
No curso da doença, muitas vezes há distúrbios no desenvolvimento dos dentes, de modo que os pacientes muitas vezes dependem de terapia ortodôntica. Sua própria cooperação também é necessária quando se trata de usar aparelho ortodôntico. Também há evidências de que uma dieta com baixo teor de cálcio pode conter a progressão da displasia craniodiafisária. Também aqui os pacientes têm uma margem de manobra considerável no que diz respeito à sua cooperação e, portanto, à sua qualidade de vida.
Devido aos problemas respiratórios, os pacientes renunciam a certos tipos de esportes, mas também praticam exercícios de fortalecimento em casa com um fisioterapeuta, se clinicamente permitido. Crianças com displasia craniodiafisária recebem educação adequada em escolas especiais.
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