o Geroderma osteodisplastica é uma das doenças genéticas raras. É caracterizada pelo envelhecimento prematuro da pele e descalcificação dos ossos. Mas a expectativa de vida não é restrita.
O que é geroderma osteodisplastica?
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Geroderma osteodisplastica é uma doença do tecido conjuntivo e dos ossos. É hereditário e tem uma prevalência muito rara. Apenas cerca de uma em um milhão de pessoas é afetada. O tecido conjuntivo envelhece prematuramente. Pelo menos parece envelhecido devido ao seu aspecto enrugado e enrugado, pois apresenta uma malformação. Além disso, a osteoporose grave com fraturas ósseas frequentes ocorre na infância.
Os principais sintomas da doença já estão indicados no nome da doença. "Geroderma" significa pele velha e "osteodisplastica" significa malformação óssea. A expressão Síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro usava. Este nome refere-se ao primeiro descobridor desta doença.
Junto com o oftalmologista Adolphe Franceschetti de Genebra, o médico A. Sierro e o geneticista humano David Klein, essa síndrome já foi descrita em 1950 pelo pediatra suíço Frédéric Bamatter. Cientistas do Instituto Max Planck de Genética Molecular de Berlim, sob a direção de Stefan Mundlos, examinaram 13 famílias que desenvolveram a doença. Os membros dessas famílias eram particularmente comuns entre a denominação menonita.
causas
Um defeito genético é uma possível causa do geroderma osteodisplástico. Em muitos casos, o gene GORAB no cromossomo 1 é afetado por uma mutação. Estranhamente, no entanto, essa mutação não é encontrada em todas as pessoas afetadas. A herança é autossômica recessiva. Recentemente, também foram descobertos pacientes que apresentam uma mutação no gene PYCR1 no cromossomo 17.
Nessa forma da doença, há uma sobreposição clínica particularmente forte dos sintomas com a síndrome de Cutis-Laxa e a síndrome da pele enrugada. Portanto, deve-se assumir que Geroderma osteodysplastica não é uma doença uniforme, mas sim uma síndrome coletiva de várias doenças clinicamente semelhantes. Foram examinadas cerca de 13 famílias nas quais os parentes apresentavam diversos casos da doença. Portanto, essa doença não ocorre espontaneamente.
Sintomas, doenças e sinais
A Geroderma osteodisplástica é caracterizada pelo fato de os recém-nascidos já apresentarem pele flácida e envelhecida. Isso é causado por uma estrutura defeituosa do tecido conjuntivo. As juntas podem ser esticadas demais. Além disso, ocorrem distúrbios de crescimento em crianças. Os afetados sofrem de baixa estatura. A osteoporose é particularmente pronunciada.
Ocorre de forma generalizada em todo o corpo e causa fraturas ósseas permanentes. Também existe displasia da anca. A causa da osteoporose pode ser encontrada nos processos generalizados de descalcificação dentro dos ossos. A cabeça mostra-se braquicefalia com uma testa saliente. A braquicefalia se manifesta como uma deformação do crânio, que leva à chamada cabeça curta. Os olhos também são afetados.
Ocasionalmente, ocorre uma microcórnea (córnea muito pequena). A córnea também fica turva e também pode ocorrer glaucoma (estrela verde). Distúrbios gerais do desenvolvimento também são observados. O desenvolvimento mental geralmente é normal. Às vezes, pode surgir um pequeno déficit intelectual.
A maior evidência de um geroderma osteodisplástico é a osteoporose pronunciada com fraturas de ocorrência espontânea e falta de fontanela aberta em recém-nascidos. A expectativa de vida das pessoas afetadas não é restrita. No decorrer da vida, a frequência das fraturas até diminui. Caso contrário, os sintomas melhoram.
diagnóstico
O diagnóstico diferencial de gerodermia osteodisplástica não é tão fácil de distinguir das síndromes cutis laxa, síndrome da pele enrugada (WSS) e síndrome de De Barsy. O único ponto de venda da geroderma osteodisplástica, no entanto, é a combinação de osteoporose generalizada com a falta de uma fontanela aberta. Em contraste com as outras síndromes desse tipo, as limitações físicas não são tão grandes. Além disso, o desenvolvimento mental geralmente é completamente normal.
Complicações
Normalmente, o geroderma osteodisplástico não reduz a expectativa de vida. No entanto, o paciente sofre de envelhecimento precoce da pele, embora os ossos também sejam descalcificados. Uma estrutura incorreta no tecido conjuntivo permite que as pessoas afetadas pintem as articulações e, portanto, as danifiquem.
Isso aumenta o risco de acidentes, especialmente com crianças. Não é incomum que os pacientes desenvolvam baixa estatura. O crânio é deformado e geralmente relativamente curto. Devido às malformações, as crianças podem sofrer bullying e provocações e, assim, desenvolver queixas psicológicas e depressão.
Os distúrbios de desenvolvimento também continuam a ocorrer, com um distúrbio intelectual também ocorrendo. Em alguns casos, a pessoa em causa fica então dependente da ajuda de outras pessoas ou cuidadores na vida quotidiana. O desconforto para os ossos também pode causar fraturas espontâneas, que estão associadas a dores muito fortes.
O tratamento da gerodermia osteodisplástica só é possível sintomaticamente. O desconforto nos olhos pode ser resolvido relativamente bem, para que não haja mais complicações. Em muitos casos, o paciente também depende de terapia psicológica.
Quando você deve ir ao médico?
A consulta médica é necessária em caso de crescimento retardado, alterações na estrutura óssea ou baixa estatura. Se a criança apresentar distúrbios de desenvolvimento em comparação direta com seus pares, um médico deve ser consultado. Se você tem dificuldade de aprendizagem, problemas de compreensão, diminuição da inteligência, déficit de concentração ou atenção, é aconselhável consultar um médico.
Se houver cada vez mais ossos quebrados de todos os tipos, você deve falar com um médico. Se as articulações estiverem hiperestendidas ou se houver dor ao mover, é necessária uma consulta médica. As deformações do crânio são consideradas motivo de preocupação. Se você tiver uma testa protuberante, cabeça curta ou alterações visuais na área dos olhos, você deve consultar um médico para esclarecimentos. Se irregularidades no tecido conjuntivo podem ser descobertas em uma idade precoce, a observação deve ser discutida com um médico.
Se a criança apresentar problemas de comportamento, se for particularmente inquieta ou agressiva, é necessária uma visita ao médico. É necessário um médico em caso de retraimento social, comportamento queixoso ou melancólico, bem como em estado de depressão. Se a criança apresentar dificuldade de contato, apresentar ansiedade aumentada pelos sintomas e se recusar a praticar esportes, é necessária uma consulta médica para o alívio dos sintomas. Se ocorrerem distúrbios do sono, problemas digestivos ou dores de cabeça, pode haver queixas psicossomáticas que precisam ser investigadas.
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Tratamento e Terapia
O tratamento da gerodermia osteodisplástica é sintomático. Uma terapia causal não é possível porque é um defeito genético. No entanto, as limitações não são tão grandes quanto em muitas doenças semelhantes da síndrome cutis laxa. Apenas a osteoporose generalizada requer monitoramento e terapia constantes. A administração de bifosfatos tem se mostrado muito eficaz aqui.
Nem é preciso dizer que as fraturas ósseas que ocorrem com frequência devem ser tratadas em todos os momentos. No entanto, ao longo da vida, as fraturas diminuem gradualmente. O metabolismo ósseo se normaliza. As queixas oculares também requerem monitoramento constante. Isso pode turvar a córnea e até desenvolver glaucoma.
Obviamente, o oftalmologista deve monitorar os desenvolvimentos futuros. No entanto, os sintomas oculares não são obrigatórios. A pessoa afetada tem características progeróides. No entanto, o processo de envelhecimento não progride tão rapidamente como no caso da progéria clássica. A pele enrugada e enrugada não é expressão do envelhecimento real, mas é causada pela malformação do tecido conjuntivo.
Outlook e previsão
Geroderma osteodisplastica é uma doença considerada incurável. O prognóstico, portanto, não é muito otimista. O defeito genético não pode ser alterado ou corrigido. De acordo com a situação atual, exigências legais impediam uma intervenção na genética humana. Por isso, o tratamento do paciente depende dos sintomas individuais, embora nem todos possam sentir alívio.
As queixas existentes também podem levar a outras doenças secundárias e desencadear problemas emocionais.Devido ao envelhecimento visual e às limitações da doença, muitos pacientes sofrem de transtornos mentais. Estes são tratáveis, mas principalmente caracterizados por um longo processo de cura.
Os distúrbios do desenvolvimento, bem como a diminuição da inteligência, são possíveis com geroderma osteodisplastica. Embora programas de apoio sejam criados e usados, eles geralmente fornecem apenas suporte para lidar com a vida cotidiana. Não há cura.
O objetivo é melhorar o bem-estar geral e possibilitar um bom estilo de vida com a doença. Em muitos casos, porém, é necessário o cuidado diário dos cuidadores ou familiares, pois não é possível levar um estilo de vida independente. Apesar das inúmeras deficiências da doença e de sua incurabilidade, a expectativa geral de vida das pessoas afetadas não é reduzida. Também há uma boa chance de melhorar a visão depois que ela for prejudicada.
prevenção
Para prevenir geroderma osteodisplásico, deve-se buscar aconselhamento genético. Geroderma osteodisplastica é hereditário com herança autossômica recessiva. No entanto, o gene mutado é muito raro, com prevalência de um em um milhão.
A probabilidade de esta doença ser hereditária só aumenta nos casamentos relacionados nas famílias afetadas. No caso de herança recessiva, a probabilidade de a prole nascer com esta doença é de 50 por cento para casamentos em que ambos os parceiros são portadores de genes.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos de gerodermia osteodisplástica, nenhuma opção especial de acompanhamento está disponível. No entanto, isso não é necessário porque a doença não pode ser tratada completamente. Se o paciente deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para que a doença não seja transmitida a descendentes em potencial.
Um tratamento causal não é possível devido à doença genética, de modo que os afetados dependem de terapia puramente sintomática por toda a vida. Na maioria dos casos, os pacientes são dependentes de medicamentos. É importante garantir que ele seja feito de maneira correta e regular para evitar novas compilações.
Os olhos também devem ser examinados regularmente para evitar embaçamento. No pior dos casos, o geroderma osteodisplástico pode levar à cegueira completa da pessoa afetada. Porém, a expectativa de vida do paciente não é restringida ou reduzida pela doença.
O contato com outros pacientes com geroderma osteodisplásico também pode ser útil. Não é incomum a troca de informações valiosas, o que pode facilitar o dia a dia. O apoio de sua própria família também pode aliviar significativamente os sintomas.
Você pode fazer isso sozinho
Embora os pacientes com geroderma osteodisplastica sejam visualmente perceptíveis, o comportamento social de retraimento por vergonha é contraproducente. Para manter a qualidade de vida o mais elevada possível, os enfermos mantêm contatos sociais e realizam atividades normais em espaços públicos.
Os contactos com outras pessoas com gerodermia osteodisplástica ou doenças semelhantes são particularmente úteis para partilhar experiências e dar apoio social uns aos outros. No entanto, faz sentido não passar tempo exclusivamente com outras pessoas doentes, mas também com pessoas sem essas doenças.
No que diz respeito à suscetibilidade a fraturas ósseas, os pacientes atribuem especial importância à prevenção de acidentes no dia a dia e evitam atividades e movimentos de risco. Se ainda houver ossos quebrados, é importante descansar o suficiente para promover a recuperação.
Os exercícios de fisioterapia para fortalecer os tendões e músculos também são importantes para prevenir certos acidentes e melhorar a mobilidade geral. Normalmente, os pacientes com gerodermia osteodisplástica estão em tratamento fisioterapêutico e, portanto, estão familiarizados com as opções de treinamento individualmente sensíveis. Os efeitos fortalecedores desses exercícios aumentam se o paciente também os fizer independentemente em casa. Acordos regulares com o médico e o fisioterapeuta são essenciais.
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