Síndrome de Down (trissomia 21)

o Síndrome de Down ou Trissomia 21 não é uma doença no sentido tradicional. É mais provável que seja visto como um distúrbio cromossômico congênito ou alteração cromossômica. Infelizmente, a síndrome de Down não pode ser prevenida nem essa "doença" curada. Os afetados e seus familiares devem aprender a conviver com a trissomia do 21. No entanto, pode-se ajudar as pessoas afetadas a tornar sua vida o mais natural possível.

O que é Síndrome de Down (Trissomia 21)?

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é um defeito no material genético que resulta em deficiência intelectual de vários graus. Nesse sentido, as habilidades intelectuais são limitadas, o que fica evidente, por exemplo, pelo atraso no desenvolvimento linguístico e nas habilidades motoras.

Visualmente, as pessoas com síndrome de Down são caracterizadas por algumas características: têm rosto achatado, olhos puxados, orelhas pequenas e mãos largas com dedos curtos. Isso resultou no nome original "mongolóide", que não é mais usado hoje.

Pessoas com síndrome de Down estão abaixo da média, com tendência a ficar acima do peso após a puberdade. Eles são mais propensos a doenças, especialmente aquelas que afetam as vias aéreas e os ouvidos. Muitos têm um defeito cardíaco. A síndrome de Down, portanto, acarreta uma série de problemas.

causas

A causa da síndrome de Down é quase sempre a presença tripla do cromossomo 21 nas células. Pessoas com síndrome de Down geralmente têm 47 cromossomos em vez de 46. Uma distinção é feita entre a trissomia 21 livre, que é a causa mais comum, a trissomia 21 por translocação e a trissomia em mosaico. A trissomia livre 21 ocorre quando o óvulo ou o espermatozóide tem um cromossomo 21 adicional.

A trissomia 21 ocorre quando o par de cromossomos 21 não é separado quando o óvulo ou espermatozóide é formado. Não existe regra para este caso, geralmente o acaso é decisivo. No entanto, a trissomia do 21 se torna mais provável à medida que a mãe envelhece. Nas mães de 40 anos, uma criança em 80 é afetada. Quanto mais jovem a mãe, menos provável é a síndrome de Down.

A rara trissomia de translocação ocorre quando apenas partes do cromossomo 21 são triplicadas. A parte adicional do cromossomo é anexada a outro cromossomo. Pessoas que possuem esse material cromossômico vivem sem restrições de saúde. No entanto, se você deseja ter filhos, essa mudança na composição genética pode ser transmitida e, então, levar à síndrome de Down.

A chamada trissomia em mosaico leva a menos restrições para as pessoas afetadas. A razão é que essas pessoas têm células com material cromossômico normal, bem como células com 47 cromossomos.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Down está associada a uma ampla variedade de sintomas físicos e cognitivos. Os sintomas físicos aparecem imediatamente após o nascimento, mas também podem ser determinados por testes pré-natais. No período pré-natal, muitos dos afetados já apresentam características como ossos da coxa encurtados, cabeça muito pequena, defeitos cardíacos, ocasionalmente obstrução intestinal e sulco do sandália (distância entre o dedão do pé e o adjacente).

Os sinais e sintomas da síndrome de Down são numerosos e variados. As características típicas são geralmente orelhas pequenas e rosto achatado, mãos largas e dedos curtos, corpo pequeno e obesidade no início da puberdade. Além disso, muitas pessoas sofrem de fraqueza muscular, disfunção da tireóide, distúrbios visuais e perda auditiva.

Uma terceira fontanela pode freqüentemente ser observada após o nascimento. Além disso, os olhos são dotados de uma prega de pele no canto interno do olho e são ligeiramente amendoados. A tensão muscular em pessoas com síndrome de Down é geralmente mais baixa, o que pode causar problemas de mobilidade da língua, respiração nasal e sucção.

O desenvolvimento mental e motor das pessoas afetadas é prejudicado, embora em graus diferentes. Intelectualmente, o grau de deficiência varia de grave a quase inexistente - dependendo do suporte e do caso individual. Embora as pessoas com síndrome de Down geralmente consigam entender o que está sendo dito, sua capacidade de articulação costuma ser limitada.

A capacidade de reação costuma ser reduzida, o que já é evidente nos primeiros anos de vida. As emoções podem ser expressas, mas a própria expressão pode ser menos controlada. A expectativa de vida é ligeiramente reduzida devido às inúmeras complicações possíveis. No entanto, os sintomas da síndrome de Down não significam necessariamente desamparo. Em vez disso, muitos dos afetados dominam uma vida cotidiana que sobrevive com pouca ajuda.

curso

Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam uma série de malformações congênitas, como defeitos cardíacos. Antigamente, isso significava que cerca de três quartos das pessoas afetadas morriam antes da puberdade; até 90 por cento antes dos 25 anos. O prognóstico desde então melhorou significativamente.

Com tratamento individual das malformações e suporte direcionado, é possível com síndrome de Down viver mais de 50 anos. O desenvolvimento médico é particularmente favorável para pacientes com trissomia em mosaico com uma alta proporção de células saudáveis. No entanto, apenas os efeitos colaterais da síndrome de Down podem ser tratados.

Quando você deve ir ao médico?

Crianças com síndrome de Down sempre precisam de atenção e supervisão médica. Os pais de crianças com trissomia do 21 devem tentar encontrar medidas de apoio e apoio psicológico desde o início. Uma visita ao médico também é recomendada se houver dúvidas ou perguntas sobre a deficiência.

Para tal, pode contactar o médico responsável ou o número de emergência da ambulância mais próxima. O DS-InfoCenter oferece aos pais afetados outras opções de aconselhamento médico e psicológico. Se ocorrer algum sintoma incomum ou desconforto relacionado à síndrome de Down, um médico deve ser sempre consultado.

Os pais que percebem problemas de audição ou infecções gastrointestinais frequentes em seus filhos, por exemplo, devem definitivamente ter isso esclarecido. Se forem observados sinais de tireoide hipoativa ou defeito cardíaco congênito, é melhor falar diretamente com o médico responsável. Em caso de complicações articulares, como problemas no joelho ou quadril, entorses ou fraturas, o serviço médico de emergência deve ser contatado. Mais tarde na vida, os sintomas da demência de Alzheimer às vezes aparecem - então, converse também com um médico.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A síndrome de Down em si não é curável ou tratável e uma deficiência intelectual mais ou menos grave não pode ser revertida. No entanto, é possível apoiar as pessoas afetadas individualmente e dar-lhes a oportunidade de se desenvolverem pessoalmente. Isso acontece, por exemplo, em oficinas abrigadas, onde as habilidades são desenvolvidas e os talentos existentes são apoiados.

As pessoas afetadas aprendem muito sobre a vida "normal" por meio de atividades manuais e afeição emocional, podem desenvolver habilidades motoras e mentais e praticar habilidades sociais. Um bom ambiente familiar também é benéfico para isso. Do ponto de vista médico, é necessário tratar as malformações existentes (coração, digestão, etc.). Em condições favoráveis, é possível que pessoas com síndrome de Down vivam de forma quase independente.

Outlook e previsão

Como uma doença genética congênita, a síndrome de Down não pode ser melhorada nem curada por si mesma. O desenvolvimento mental da pessoa em questão irá realmente avançar, mas uma pessoa com síndrome de Down nunca será capaz de atingir o nível de seus pares sem a trissomia do cromossomo 21 ou desenvolver as mesmas habilidades. As anomalias físicas associadas à síndrome de Down também afetarão as pessoas afetadas por toda a vida.

Isso não significa que as pessoas com síndrome de Down não possam se desenvolver espiritualmente. Com suporte mental e físico direcionado e adaptado, eles também podem se desenvolver de acordo com suas habilidades e possibilidades, aprender habilidades, ganhar experiência e aprender a expressar emoções e a se integrar em uma vida cotidiana amiga dos deficientes.

Muitas pessoas com síndrome de Down aceitam empregos para adultos que podem fazer se puderem, alguns se tornam parceiros e muitos fazem amizades valiosas. As perspectivas de desenvolvimento de uma pessoa com síndrome de Down dependem muito do apoio que o meio ambiente pode oferecer.

Os pais que aprendem a lidar com uma criança com síndrome de Down desde cedo podem ter um efeito extremamente benéfico no desenvolvimento de seus filhos. Mesmo na idade adulta posterior, as pessoas com trissomia do cromossomo 21 precisam do desenvolvimento profissional regular de suas habilidades e, assim como uma pessoa saudável, devem praticá-las e treiná-las regularmente.

Você pode fazer isso sozinho

Além dos métodos de terapia que reduzem os efeitos negativos da trissomia do 21 no corpo das pessoas afetadas, há uma ampla gama de possibilidades para as pessoas afetadas melhorarem sua vida cotidiana. Isso inclui, em particular, seu ambiente social.

Nos primeiros anos de desenvolvimento, é importante dar às crianças com síndrome de Down acesso adequado a todas as oportunidades que seus colegas também têm. Algumas tarefas podem precisar ser concluídas com ajuda.

Praticar jogos de linguagem e exercícios labiais regularmente (soprando bolhas de sabão etc.) tem uma pequena vantagem no desenvolvimento posterior da linguagem. As tarefas de artesanato motorizado fino com ambas as mãos promovem um sentimento de relações causais e praticam as habilidades motoras. Jogos de movimento para promover habilidades motoras grossas devem ser realizados com as pessoas afetadas.

Nos últimos anos, as tarefas se tornam mais relevantes. Pessoas com trissomia do cromossomo 21 também querem fazer sua parte na sociedade. Eles também crescem e desenvolvem interesses e podem aprender coisas. Levá-los a sério aqui e acompanhá-los os ajuda a se sentirem bem com a vida. A maioria das pessoas com síndrome de Down está ciente de suas limitações. Comunicar as próprias possibilidades e as coisas que a pessoa em questão gostaria de abordar deve, definitivamente, ocorrer com o meio ambiente. Dessa forma, muitas vezes podem ser criados caminhos que levam ao sucesso.

Caso contrário, para o bem-estar das pessoas afetadas, também é necessário que sejam tratadas como qualquer outra pessoa fora dos cuidados e medidas de apoio.