Síndrome de Alport

No Síndrome de Alport é uma doença hereditária. Os rins, olhos e ouvido interno são os mais afetados.

O que é a Síndrome de Alport?

Os médicos também se referem à síndrome de Alport como nefrite hereditária progressiva. Isso se refere a uma doença hereditária em que há uma nefropatia progressiva que leva à insuficiência renal.

Os médicos também se referem à síndrome de Alport como nefrite hereditária progressiva. Isso se refere a uma doença hereditária em que há uma nefropatia progressiva que leva à insuficiência renal.

A síndrome de Alport foi batizada em homenagem ao médico sul-africano Arthur Cecil Alport (1880-1959), que descreveu a doença pela primeira vez em 1927. Em 1961, a doença hereditária recebeu o nome de "Síndrome de Alport". A doença rara é observada principalmente em meninos e homens.

causas

Apesar de sua ocorrência rara, a síndrome de Alport é a segunda doença renal genética mais comum em crianças e adultos jovens. Mutações genéticas nos colágenos do tipo IV são a causa da doença hereditária. Os colágenos são uma parte extremamente importante do tecido conjuntivo colágeno. Isso, por sua vez, garante a estabilidade das paredes do órgão e da estrutura celular. O tecido conjuntivo pode ser encontrado em quase todo o corpo.

Ocorre na pele, vasos sanguíneos, nervos, glândulas, membranas mucosas, tendões e músculos. O colágeno tipo IV também é encontrado na membrana basal dos corpúsculos renais, nos olhos e no ouvido interno. Por esse motivo, essas estruturas corporais também são afetadas pela síndrome de Alport. A nefrite hereditária progressiva é causada pela herança de defeitos genéticos que já existem na família.

No entanto, cerca de 15 por cento de todas as doenças também resultam de novas mutações. Como o defeito genético é transferido para os cromossomos X relacionados ao sexo na síndrome de Alport, mais de 80% de todos os pacientes são do sexo masculino. Em contraste com as meninas, os meninos têm apenas um cromossomo X.

Por esse motivo, nenhuma compensação pelo defeito genético é possível em meninos. Nas meninas, devido à indenização, dependendo da herança, a síndrome de Alport não necessariamente surge. No entanto, a doença pode ser transmitida a crianças posteriores.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Alport é inicialmente perceptível nos rins, através do aparecimento de sangue na urina (hematúria). No curso posterior, a proteína também aparece na urina (proteinúria). No caso das infecções, a urina é rosa, vermelha escura, preta ou marrom, o que, apesar da aparência aterrorizante, não significa perigo. Assim que a infecção diminui, a cor da urina geralmente retorna ao normal.

Os ouvidos também são afetados pela doença hereditária na forma de perda auditiva do ouvido interno que ocorre em ambos os lados. Ele aparece em cerca de 50 por cento de todas as pessoas com idade entre 9 e 12 anos. Cerca de dez por cento dos pacientes também sofrem de alterações nos olhos. Estas são alterações no fundo do olho, catarata e lentes protuberantes em forma de cone.

Em casos raros, leiomiomatose e um esôfago malformado também são encontrados. Malformações do intestino e da traquéia também são possíveis. Isso pode resultar em sintomas como inflamação do esôfago, dificuldade para engolir, constipação crônica ou engolir alimentos em bebês ou crianças pequenas. Finalmente, ocorre insuficiência renal crônica progressiva. Por esse motivo, a terapia de substituição renal costuma ser necessária a partir da segunda década de vida.

Diagnóstico e curso

A síndrome de Alport agora pode ser diagnosticada relativamente cedo com a ajuda de vários métodos. Isso inclui uma ultrassonografia renal (exame de ultrassom), uma biópsia renal, em que uma amostra de tecido é retirada dos rins, um exame de sangue para determinar os valores sanguíneos, bem como um exame de urina, que é usado para determinar a quantidade de proteína.

Além disso, as análises genéticas podem ser realizadas em laboratório. Outro método de diagnóstico é testar a visão e a audição da criança. Uma história médica detalhada da família também desempenha um papel importante. O diagnóstico da síndrome de Alport geralmente só começa quando os sintomas típicos ou distúrbios funcionais dos rins estão presentes. O curso da síndrome de Alport pode ser muito diferente. Na idade adulta jovem, entretanto, a insuficiência renal freqüentemente deve ser esperada, o que requer diálise (lavagem de sangue).

Complicações

Várias complicações podem surgir com a síndrome de Alport. Estes dependem principalmente se a síndrome de Alport foi herdada ou se foi causada por uma infecção. Como regra, a cor da urina muda na síndrome de Alport. A urina é de cor vermelha e contém sangue.

Essa cor parece relativamente assustadora para o paciente, mas não tem efeitos sobre a saúde do corpo. Quando a síndrome de Alport passa, a cor da urina volta ao normal. Na maioria dos casos, a síndrome de Alport leva à perda de audição. As crianças em particular são afetadas por esta complicação.

Isso leva a uma redução da qualidade de vida, o que pode levar a graves problemas psicológicos e depressão em crianças em tenra idade. Em muitos casos, essa perda auditiva pode levar ao bullying. Não é incomum que a síndrome de Alport afete também os olhos, o que pode causar catarata ou problemas de visão.

Em alguns casos, a síndrome também tem um efeito negativo na garganta e no intestino, o que pode levar a dificuldades de deglutição ou malformações no intestino. Em crianças pequenas com síndrome de Alport, a deglutição pode ocorrer com mais frequência. O tratamento pode ser administrado precocemente e limitar severamente os sintomas.

Quando você deve ir ao médico?

No caso de síndrome de Alport, o médico deve ser consultado em qualquer caso. Via de regra, a qualidade de vida do paciente fica extremamente reduzida devido à síndrome, de modo que o cotidiano normal não é mais possível. A perda auditiva em particular deve ser examinada e tratada por um médico. A pessoa em questão pode ser dependente de um aparelho auditivo. A catarata também pode ser removida por um oftalmologista para que a pessoa em questão não sofra mais de distúrbios visuais.

O tratamento também é necessário se a síndrome de Alport causar insuficiência renal. Isso pode levar à morte do paciente sem tratamento. Como regra, entretanto, a pessoa afetada depende de diálise ou de um rim de doador. Um exame médico para a síndrome de Alport também é necessário para bebês e crianças pequenas, para evitar dificuldades para engolir e, assim, engolir.

A síndrome é perceptível principalmente através da urina escura, e um médico também deve ser consultado. A síndrome geralmente é reconhecida imediatamente após o nascimento da criança. As respectivas queixas podem, no entanto, ser tratadas corretamente por um especialista.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Um tratamento eficaz para a síndrome de Alport ainda não é possível. Embora pesquisas intensivas estejam sendo realizadas, não há perspectiva de cura para a doença hereditária insidiosa nos próximos anos. Por esse motivo, a terapia permanece limitada ao tratamento dos sintomas. Para interromper a insuficiência renal pelo maior tempo possível, os cuidados médicos devem começar na primeira infância.

Uma parte importante do tratamento é a administração de inibidores da ECA como o Xanef ou o Ramipril. Alternativamente, antagonistas de AT também podem ser administrados. Segundo estudos, a administração desses medicamentos retarda a insuficiência renal em cerca de 10 a 15 anos. Como a insuficiência renal leva a um aumento da pressão arterial e, portanto, a mais danos à saúde, é importante iniciar a terapia apropriada em um estágio inicial.

Apesar de todas as medidas de tratamento, a fraqueza renal terminal não pode ser completamente interrompida. Se a insuficiência renal progredir, a hemodiálise é essencial. Um transplante de rim também pode ser realizado posteriormente. A criança doente pode receber aparelhos auditivos para tratar a perda auditiva do ouvido interno. Se sua visão for prejudicada, eles recebem óculos ou lentes de contato.

No caso de catarata, uma correção cirúrgica pode ser realizada. É importante que o tratamento sintomático seja feito por médicos de várias áreas especializadas. Estes incluem um médico interno, um médico de ouvido, nariz e garganta e um oftalmologista. Um aconselhamento genético das pessoas afetadas também é considerado útil.

Outlook e previsão

A síndrome de Alport causa principalmente desconforto aos ouvidos, olhos e rins. A vida cotidiana da pessoa afetada torna-se significativamente mais difícil por esta doença. Isso leva a uma perda auditiva, na qual a pessoa afetada pode sofrer uma perda auditiva completa no pior dos casos. Existem também alguns problemas visuais. Os pacientes podem desenvolver catarata, o que pode levar a restrições significativas.

Além disso, a síndrome de Alport também leva à insuficiência renal. Se não for tratado, isso pode levar à morte do paciente. A pessoa afetada então depende de diálise ou transplante para continuar a sobreviver. Como regra, a síndrome de Alport também reduz significativamente a expectativa de vida das pessoas afetadas.

O tratamento da síndrome de Alport é baseado principalmente nos sintomas e sintomas. Não pode ser universalmente previsto se isso levará a um curso positivo da doença. Freqüentemente, os pais das pessoas afetadas também sofrem de graves problemas psicológicos e, portanto, precisam de apoio psicológico.

prevenção

A síndrome de Alport é uma das doenças hereditárias. Por este motivo, nenhuma prevenção eficaz é possível.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Alport, as opções de cuidados de acompanhamento são geralmente muito limitadas. É uma doença hereditária que não pode ser tratada causalmente, mas apenas sintomaticamente. Uma cura completa não pode, portanto, ser alcançada.

Se o paciente com síndrome de Alport deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para evitar que a síndrome seja transmitida às gerações futuras. Com a síndrome de Alport, a pessoa afetada depende do uso de medicamentos.Estes devem ser tomados regularmente para retardar a insuficiência renal.

No entanto, a pessoa afetada geralmente morre por causa dessa insuficiência se o transplante não ocorrer. A expectativa de vida da pessoa afetada é, portanto, extremamente reduzida e restringida pela síndrome. Exames oftalmológicos regulares também são necessários para evitar a cegueira. Não é incomum que a síndrome de Alport leve a queixas psicológicas ou a depressão grave e outros transtornos.

Se esses sintomas também ocorrerem, conversar com sua própria família, amigos ou outras pessoas com a síndrome é muito útil. Isso também pode levar a uma troca de informações, de forma que o dia a dia da pessoa em questão também seja facilitado.

Você pode fazer isso sozinho

Se houver suspeita de síndrome de Alport, o médico deve ser consultado primeiro. A doença deve ser esclarecida e tratada clinicamente. Além disso, o paciente pode tomar algumas medidas para apoiar o processo de cicatrização.

Acima de tudo, a proteção foi comprovada. O corpo geralmente fica muito enfraquecido nos primeiros estágios da doença, razão pela qual grandes esforços devem ser evitados. Se a doença tiver causado perda auditiva, um audiologista deve ser consultado.

Outras medidas terapêuticas podem ser indicadas a fim de reduzir ao mínimo as restrições para o doente. Remédios naturais, como chás de ervas, pastilhas, óleos essenciais ou inalação de sal de mesa ajudam com problemas de deglutição. Quaisquer problemas intestinais podem ser reduzidos mudando sua dieta.

Uma vez que a síndrome de Alport é uma doença séria que costuma ter um curso negativo, a terapia associada é útil. O interessado deve falar com o médico responsável ou dirigir-se diretamente a uma clínica especializada em doenças hereditárias. Para evitar complicações graves, o curso da doença deve ser monitorado por um médico. As medidas e meios de autoajuda mencionados são mais bem usados ​​em consulta com o médico.