Pseudo-hipoparatireoidismo

Do Pseudo-hipoparatireoidismo mostra os mesmos sintomas do hipoparatireoidismo normal sem deficiência do hormônio da paratireoide. O nível de cálcio no sangue está muito baixo e o nível de fosfato muito alto. Apesar de uma concentração normal ou mesmo aumentada, o hormônio da paratireóide não consegue desenvolver seu efeito.

O que é pseudo-hipoparatireoidismo?

Do Pseudo-hipoparatireoidismo, Além disso Síndrome de Martin Albright, é caracterizado pelos mesmos sintomas do hipoparatireoidismo. O termo hipoparatireoidismo pode ser usado como Deficiência de hormônio da paratireóide que é causada por uma glândula paratireóide hipoativa. O prefixo “pseudo” significa “como se” e indica que o hormônio da paratireóide não está funcionando corretamente em uma concentração normal desse hormônio.

O hormônio da paratireóide regula a concentração de cálcio e fosfato no soro sanguíneo. A ação desse hormônio libera cálcio dos ossos quando necessário e, ao mesmo tempo, promove a excreção de fosfato pelos rins. Quando o nível de cálcio no sangue diminui ou a necessidade dele aumenta, a produção do hormônio paratireoide das glândulas paratireoides é estimulada.

Com a liberação de cálcio dos ossos, no entanto, a liberação de fosfato aumenta automaticamente, pois o principal material dos ossos é o fosfato de cálcio. No entanto, concentrações aumentadas de fosfato, por sua vez, inibem a liberação posterior de cálcio. Portanto, o hormônio da paratireóide também garante a inibição da absorção de fosfato pelos rins.

Isso significa que mais fosfato é excretado na urina. Os níveis equilibrados de cálcio e fosfato são cruciais para o equilíbrio eletrolítico, responsável pela transmissão normal do estímulo nas células musculares e nervosas.

causas

O pseudo-hipoparatireoidismo é, portanto, caracterizado por um efeito reduzido de hormônio da paratireóide suficiente. Tal como acontece com o hipoparatiroidismo clássico, isso leva à hipocalcemia (deficiência de cálcio) e hiperfosfatemia (excesso de fosfato) no sangue. O resultado é maior transmissão de estímulos e estados de excitação com falhas neurológicas.

Quando se trata do modo de ação do hormônio da paratireóide, é importante não apenas que ele seja concentrado corretamente, mas também que todas as etapas intermediárias funcionem adequadamente. Para um hormônio funcionar, ele precisa se encaixar em um receptor correspondente. Este receptor medeia o efeito de hormônios ou outras substâncias bioativas e, assim, os traz à sua expressão.

No entanto, se um receptor não estiver funcionando adequadamente, o hormônio, neste caso o hormônio da paratireóide, não pode cumprir sua função. As mesmas falhas ocorrem com uma deficiência real do hormônio da paratireóide. Os defeitos correspondentes nos receptores do hormônio da paratireóide são genéticos. Os processos nesses pontos de comutação são complexos e variados, de modo que existem quatro possibilidades diferentes de mau funcionamento.

No pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia, a proporção da proteína G no complexo receptor do hormônio da paratireóide é reduzida. O tipo Ib é diretamente caracterizado por um defeito no receptor PHT. Um defeito na unidade catalítica do receptor do hormônio da paratireoide leva ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo Ic. Finalmente, no tipo II, o receptor está intacto. No entanto, a resposta intracelular está faltando aqui.

Sintomas, doenças e sinais

Além da deformação da estrutura corporal, os sintomas de pseudo-hipoparatireoidismo e hipoparatireoidismo são caracterizados por hipocalcemia. O físico do doente é caracterizado por baixa estatura e encurtamento dos ossos metacarpais e metatarsais. A hipocalcemia produz os sintomas de tetania.

Isso leva à parestesia, posição das patas das mãos, posição equina dos pés e cãibras na área dos pés e das mãos. Além disso, há uma maior disposição para o reflexo (hiperreflexia). Isso leva à superexcitabilidade das células musculares e nervosas. O sinal de Chvostek e o teste de Trousseau são positivos.

No sinal de Chvostek, quando o nervo facial é tocado, os músculos faciais se contraem. O teste de Trousseau é caracterizado por uma contração espasmódica dos músculos do antebraço com as mãos na posição das patas após a aplicação e insuflação de um manguito de pressão arterial no braço. Os espasmos também podem se manifestar em órgãos individuais.

Isso leva a cólicas biliares, espasmos do coração ou pulmões. Queda de cabelo, catarata, papilas ou pele seca também podem ocorrer como outros sintomas. Em casos graves, os depósitos de cálcio podem se acumular no cérebro, causando dores de cabeça e aumentando a demência.

Diagnóstico e curso da doença

O quadro clínico de pseudo-hipoparatireoidismo geralmente leva à suspeita do diagnóstico de hipoparatireoidismo. A concentração do hormônio da paratireóide é examinada por meio de testes de laboratório. Se isso for normal, geralmente é pseudo-hipoparatireoidismo.

No entanto, isso deve ser diferenciado do que é conhecido como pseudopseudo-hipoparatireoidismo em um diagnóstico diferencial. No pseudo-hipoparatireoidismo, o metabolismo do cálcio é normal, mas a atividade da proteína Gsa é reduzida.

Complicações

O pseudo-hipoparatireoidismo produz sintomas semelhantes aos do hipoparatireoidismo. O mesmo se aplica às complicações que surgem com ambas as doenças. Os principais sintomas são hipocalcemia e hiperfosfatemia, que são as principais causas de várias complicações. A hipocalcemia pode ser assintomática. Mas também pode levar a sintomas como tetania, aumento da vontade de reagir aos reflexos e baixa frequência cardíaca.

Em casos graves, ocorrem arritmias cardíacas e insuficiência cardíaca, que representam um grande risco de parada cardíaca com falência do sistema cardiovascular. Tetania envolve cãibras nas mãos e pés que podem levar às patas das mãos e posição equina dos pés. Se a hipocalcemia persistir, muitas vezes surgem problemas de saúde mental, que são expressos por sintomas como depressão, mau humor ou ansiedade.

Uma vez que o fosfato é formado em maior extensão além do cálcio, o fosfato de cálcio precipita nos vasos, com mecanismos de regulação resultando em níveis mais baixos de cálcio e aumento dos níveis de fosfato no sangue. Os fosfatos de cálcio precipitados nesta reação levam, em particular, à calcificação do cérebro.

Os depósitos de cálcio no cérebro causam fortes dores de cabeça e, em casos extremos, também podem desenvolver demência. Os níveis de cálcio e fosfato podem ser facilmente ajustados como parte de uma terapia. No entanto, o pseudo-hipoparatireoidismo é incurável porque é genético. As anomalias de forma das articulações e a baixa estatura não podem ser influenciadas terapeuticamente.

Quando você deve ir ao médico?

O pseudo-hipoparatireoidismo deve sempre ser tratado por um médico. A doença pode levar a várias complicações e a pessoa em questão não cura a si mesma. O tratamento por um médico é, portanto, essencial. Regra geral, o médico deve ser consultado se a pessoa em causa sofrer de baixa estatura.

Vários membros são muito encurtados, de modo que restrições e reclamações severas podem ocorrer na vida cotidiana. A baixa estatura é notada principalmente no decorrer do desenvolvimento da criança. O pseudo-hipoparatireoidismo também deve ser tratado se a pessoa apresentar várias queixas musculares. Pode haver dor nos músculos sem motivo específico.

Uma visita ao médico também é necessária se a doença causar problemas cardíacos, demência ou pele seca. Se as queixas cardíacas não forem tratadas a tempo, a expectativa de vida do paciente pode ser limitada. Na maioria dos casos, o pseudo-hipoparatireoidismo pode ser diagnosticado por um pediatra ou clínico geral. No entanto, a ajuda de especialistas é necessária para um tratamento posterior.

Tratamento e Terapia

Como o pseudo-hipoparatireoidismo é genético, essa doença não pode ser tratada causalmente. Somente terapias sintomáticas para ajustar o metabolismo do cálcio são possíveis. As deficiências físicas, como baixa estatura e anomalias de forma, não podem ser tratadas. Um nível normal de cálcio só pode ser ajustado com medicação.

Isso é feito por meio da administração oral de suplementos de cálcio em combinação com vitamina D. No caso de um ataque de tetania, às vezes o cálcio deve ser injetado por via intravenosa. O monitoramento constante dos níveis de cálcio e fosfato é necessário. A administração de cálcio a longo prazo pode levar à formação de pedras nos rins. A administração de um diurético tiazídico pode ser necessária para evitar um aumento da concentração de cálcio na urina. A excreção de cálcio também deve ser verificada regularmente.

prevenção

O pseudo-hipoparatireoidismo é uma doença genética. Por esse motivo, não pode haver recomendação para sua prevenção. No caso de acúmulo familiar, no entanto, o aconselhamento genético e exames podem ser usados ​​para avaliar o risco para a prole. Deve-se notar, entretanto, que a base genética para todas as formas de pseudo-hipoparatireoidismo não é conhecida.

Cuidados posteriores

O pseudo-hipoparatireoidismo é uma doença genética, o que significa que o acompanhamento dos sintomas é apenas sintomático e a cura impossível. O tratamento medicamentoso ajuda a interromper o metabolismo do cálcio. Para este propósito, os suplementos de cálcio são tomados em combinação com a vitamina D. Em casos de ataques de tetania, o cálcio deve ser administrado temporariamente por via intravenosa.

A ingestão de cálcio pode levar à formação de pedras nos rins. Para evitar isso, também pode ser necessário tomar medicação diurética. A excreção de cálcio deve ser sempre monitorada. São recomendados exames em intervalos regulares por um especialista. Eles são usados ​​para controlar os níveis de cálcio e fosfato e ajustar a medicação, se necessário.

Uma vez diagnosticado, um estilo de vida saudável deve ser seguido. Comer uma dieta saudável com alimentos ricos em cálcio ajuda a reduzir a deficiência naturalmente. A absorção da vitamina D por meio de alimentos como cogumelos porcini, aveia ou batata doce também tem um efeito positivo no corpo. Uma dieta com baixo teor de fosfato também deve ter como objetivo, reduzindo produtos que contenham proteínas, legumes e nozes.

Deficiências físicas, como baixa estatura ou ossos metacarpais ou metatarsais encurtados não são tratáveis ​​e podem levar a severas restrições na vida cotidiana. A superexcitabilidade dos músculos pode ser treinada por meio da fisioterapia. Técnicas de relaxamento como ioga ou meditação também ajudam a lidar melhor com a doença.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda são muito limitadas no pseudo-hipoparatireoidismo. Os sintomas da doença são extensos e não podem ser minimizados o suficiente com suas próprias ações.

A pessoa afetada pode sustentar seu organismo positivamente, otimizando a ingestão de alimentos. Alimentos que contêm cálcio devem ser consumidos de forma mais intensiva. O objetivo é reduzir naturalmente a deficiência de cálcio existente. Portanto, vários produtos que contêm cálcio devem ser consumidos diariamente, distribuídos ao longo do dia. Ao mesmo tempo, os nutrientes que contêm fosfatos devem ser evitados. Produtos que contenham proteínas, leguminosas e nozes devem, portanto, ser evitados ao preparar o menu. Caso contrário, o excesso de fosfato já produzido pelo corpo seria adicionalmente aumentado. A ingestão de vitamina D é recomendada para melhorar ainda mais a saúde. Os cogumelos ou chanterelles contêm a vitamina e devem estar no menu regularmente.

Lidar com a superexcitabilidade dos músculos pode ser promovido por meio de treinamento direcionado ou técnicas de relaxamento. Na fisioterapia, a pessoa em questão aprende vários exercícios que devem ser praticados independentemente fora das consultas de terapia. Além disso, métodos como ioga, meditação ou treinamento autogênico ajudam a fortalecer a força mental. Na vida cotidiana, isso pode ser útil para lidar com a doença. O bem-estar é estabilizado e os estressores são reduzidos.