o Punção do cordão umbilical é um método de exame invasivo no diagnóstico pré-natal. Uma pequena quantidade de sangue é retirada do cordão umbilical do feto. É usado para identificar doenças e defeitos genéticos na criança.
O que é punção do cordão umbilical?
Depois de tirar o sangue através da punção do cordão umbilical (Cordocentese) isso pode ser examinado quanto a incompatibilidade de grupo sanguíneo com a mãe, distúrbios metabólicos, toxoplasmose ou rubéola. A toxoplasmose é uma doença do gato que normalmente é totalmente inofensiva para os humanos e que pode ser transmitida aos humanos (zoonose). Danos graves ao feto só podem ocorrer se a mãe adoecer pela primeira vez no primeiro trimestre de gravidez.
Se a mãe adoeceu mais cedo ou foi infectada mais tarde, isso não é perigoso para o feto. Além disso, doenças hereditárias e anomalias cromossômicas podem ser pesquisadas no sangue. Se houver anemia, o feto pode receber uma transfusão de sangue pelo cordão umbilical. A punção do cordão umbilical também é usada para administrar medicamentos para doenças infecciosas. As doenças hereditárias ou anomalias cromossômicas não podem ser curadas.
Função, efeito e objetivos
No início da punção do cordão umbilical, o médico utiliza um aparelho de ultrassom para determinar a posição exata do bebê. Em seguida, ele procura um local de fácil acesso no cordão umbilical. Este deve ser próximo ao bolo-mãe. Uma agulha oca muito fina é inserida no cordão umbilical através do teto do prédio da mãe e um a dois mm de sangue é coletado. Este exame é totalmente indolor para o bebê. A mãe geralmente não precisa ser anestesiada para isso.
A punção do cordão umbilical pode ser realizada a partir da 18ª semana de gestação. Este exame é aconselhável se a mãe tiver valores sanguíneos anormais, exames de ultrassom anteriores produziram resultados anormais ou para confirmar os resultados de uma amniocentese, uma amostra de vilo corial (exame da placenta) ou um teste FISH associado.
Os desvios cromossômicos que podem ser detectados por este exame são síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) ou síndrome de Klinefelder. As síndromes de Edwards e Pätau causam sérios danos ao feto e uma expectativa de vida extremamente curta.
A síndrome de Klinefelder é uma anormalidade cromossômica que ocorre apenas em bebês do sexo masculino. Seu conjunto de cromossomos tem um ou mais cromossomos x adicionais. Os homens afetados por essa anomalia cromossômica são muito femininos na aparência e geralmente estéreis. Este desvio cromossômico não tem mais efeitos. Devido ao risco de complicações, a punção do cordão umbilical não deve ser realizada sem motivo convincente. Dependendo do que exatamente será examinado, o resultado do exame estará disponível após algumas horas ou alguns dias. Determinar anormalidades genéticas leva mais tempo do que determinar infecção ou anemia.
Riscos, efeitos colaterais e perigos
O efeito colateral mais comum da punção do cordão umbilical é a contração do útero. Parece uma dor de estômago. Na maioria dos casos, no entanto, isso é inofensivo e diminui novamente com relativa rapidez. A penetração da agulha pode causar infecção. Um leve sangramento do útero e vazamento de líquido amniótico também são possíveis. O útero ou a placenta também podem sofrer lesões. Se a criança se mover inesperadamente durante o exame, pode facilmente ser ferida pela agulha de punção.
Portanto, o monitoramento constante com o auxílio do ultrassom durante o exame é essencial. A complicação mais séria que pode ocorrer é um aborto espontâneo. O risco está entre 1% e 3% e depende da habilidade e experiência do médico e da idade da mãe. Se o feto receber uma transfusão de sangue através da agulha de punção, pode ocorrer o denominado tamponamento do cordão umbilical. Aqui, o sangue não é introduzido no cordão umbilical, mas no tecido circundante. Nesse caso, a criança deve nascer imediatamente por cesariana, pois existe o risco de falta de abastecimento. A punção também permite que o sangue do feto entre na corrente sanguínea da mãe. Na maioria dos casos, isso não é um problema.
Isso só se torna perigoso se houver incompatibilidade de grupo sanguíneo entre mãe e filho, porque a corrente sanguínea da mãe começa a formar anticorpos contra o sangue da criança. Esses anticorpos podem atravessar a barreira placentária com relativa facilidade. Eles causariam problemas consideráveis na corrente sanguínea do feto e, em casos extremos, levariam a deformidades permanentes ou morte. Portanto, nesse caso, a mãe recebe um medicamento preventivo. Devido ao risco relativamente alto de aborto espontâneo e à possibilidade de complicações posteriores, a punção do cordão umbilical só deve ser realizada se os testes e exames anteriores tiverem mostrado uma suspeita razoável de doença no feto ou de anomalia cromossômica.
Também nestes casos, o benefício e o risco individual devem ser totalmente esclarecidos com o médico assistente antes do procedimento. Se houver suspeita de anomalia cromossômica, deve-se combinar com o parceiro com antecedência o que deve acontecer se a suspeita for confirmada. A cura não é possível nesses casos. Dependendo do tipo de trissomia, a criança tem uma vida útil muito limitada após o nascimento. Portanto, nestes casos, surge a questão de saber se o aborto é uma opção e, em caso afirmativo, em que casos? Aconselhamento psicológico especial é oferecido aos pais nessa situação.
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