Doença Mieloproliferativa

Doenças mieloproliferativas são doenças malignas do sistema formador de sangue. O sistema de controle de doenças consiste na proliferação monoclonal de uma ou mais linhagens de células hematopoiéticas. A terapia depende da doença em cada caso individual e pode incluir transfusões de sangue, lavagem de sangue, medicamentos e transplantes de medula óssea.

O que são doenças mieloproliferativas?

Um dos órgãos formadores de sangue mais importantes é a medula óssea, ou seja, a medula óssea. Junto com o fígado e o baço, forma o sistema sanguíneo humano. Diferentes doenças podem afetar o sistema de formação de sangue. O termo coletivo de doenças hematológicas malignas corresponde, por exemplo, a um grupo heterogêneo de doenças de natureza maligna que afeta o sistema hematológico.

As doenças hematológicas malignas incluem o subgrupo de doenças mieloproliferativas. Este grupo de doenças é caracterizado por uma proliferação monoclonal de células-tronco na medula óssea. Na literatura, as doenças correspondentes são algumas vezes chamadas de neoplasias mieloproliferativas.

O hematologista americano Dameshek propôs inicialmente o termo síndromes mieloproliferativas para doenças malignas do sistema sanguíneo, incluindo doenças como a leucemia mielóide crônica. Nesse ínterim, estabeleceu-se o grupo de doenças mieloproliferativas, que se baseia na degeneração maligna das células hematológicas da série mieloide. O grupo inclui mais de dez doenças, incluindo a policitemia vera.

causas

As causas de uma doença mieloproliferativa ainda não foram esclarecidas de forma conclusiva. Segundo especulações, fatores de risco como radiação ionizante ou nozes químicas causam doenças do sistema hematológico. Nesse contexto, os cientistas incluem o benzeno e os agentes alquilantes entre as noxas químicas.

Embora tenha sido provado que as noxae nomeadas podem causar fenômenos correspondentes, na maioria dos casos de doenças mieloproliferativas uma conexão com as noxae não pode ser identificada diretamente. Os pesquisadores agora pelo menos concordam com a suspeita de que noxae até então desconhecidas causam mutações no genoma.

Essas mutações devem corresponder a aberrações cromossômicas, ou seja, anomalias no material hereditário geneticamente cromossômico. Atualmente, os pesquisadores acreditam que as anomalias são a principal causa da doença. A hipótese é apoiada por relatos de casos previamente documentados de doenças mieloproliferativas. Em muitos casos de policitemia vera, há uma mutação no gene JAK2 da Janus quinase 2.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas das doenças mieloproliferativas podem variar em gravidade e dependem da doença exata em cada caso individual. No entanto, a maioria das doenças do grupo apresenta algumas queixas em comum. Além da leucocitose, pode ocorrer eritrocitose ou trombocitose, por exemplo.

Isso significa que há um excesso de oferta de certas células sanguíneas. Principalmente nos estágios iniciais das doenças mieloproliferativas, os três fenômenos mencionados podem ocorrer simultaneamente. Além disso, os pacientes freqüentemente sofrem de basofilia. Um sintoma igualmente comum é a esplenomegalia. Em muitos casos, também ocorre fibrose da medula óssea, que é um sintoma particularmente característico da osteomielossclerose.

Além da fibrose, esse quadro clínico também está associado à formação de sangue extramedular. Em casos extremos, há uma transição para uma explosão potencialmente fatal, principalmente em doenças como a LMC. Dependendo da doença, muitos outros sintomas podem ocorrer em casos individuais. A presença de todos os sintomas mencionados aqui não é absolutamente necessária para o diagnóstico de uma doença mieloproliferativa.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da doença mieloproliferativa costuma ser difícil, especialmente nos estágios iniciais. Uma atribuição clara dos sintomas geralmente não é possível nos estágios iniciais. Em alguns casos, doenças individuais do grupo de doenças também se sobrepõem e tornam a designação ainda mais difícil.

Por exemplo, a policitemia vera freqüentemente ocorre ou progride com osteomielossclerose. O curso da doença é crônico e está sujeito a um certo grau de progressão. Isso significa que a gravidade da doença aumenta com o tempo e o prognóstico é, portanto, bastante desfavorável.

Quando você deve ir ao médico?

Distúrbios do fluxo sanguíneo ou irregularidades no ritmo cardíaco devem ser apresentados ao médico. Se houver restrição de movimento ou inchaço na parte superior do corpo, há motivo para preocupação. Mau funcionamento geral, inconsistências na digestão ou uma inquietação interior são sinais de uma doença existente. A consulta médica é necessária assim que os sintomas persistirem por um longo período de tempo ou aumentarem de intensidade. Se a pessoa em questão se queixar de uma sensação de doença, mal-estar ou distúrbios do sono, deve consultar um médico. Surtos repentinos de suor ou uma forte produção de suor noturno, apesar das condições ideais para dormir, devem ser apresentados a um médico.

Um desenvolvimento de frio ou calor interno, bem como um aumento da temperatura corporal, são indicações do organismo para uma irregularidade de saúde existente. Dores de cabeça, distúrbios de concentração ou diminuição do desempenho devem ser esclarecidos por um médico. Alterações no sistema muscular, uma reação incomum do corpo ao entrar em contato com preparações contendo bases e diminuição do peso corporal devem ser examinadas por um médico. Um médico deve ser consultado se as atividades esportivas ou os processos cotidianos não puderem mais ser realizados. Fraqueza interna persistente, mal-estar geral ou problemas emocionais devem ser discutidos com um médico. Freqüentemente, uma doença grave está oculta por trás da reclamação que requer ação imediata. Um médico deve ser visitado para que seja feito o diagnóstico.

Tratamento e terapia

A terapia de uma doença mieloproliferativa é sintomática e depende da doença em cada caso. Um tratamento causal não está atualmente disponível para os pacientes. Isso significa que a causa da doença não pode ser resolvida. Até agora, a ciência ainda não concordou com a causa.

Até que a origem da doença não seja claramente esclarecida, nenhuma opção de terapia causal estará disponível. Em doenças como a LMC, o foco da terapia sintomática está nas abordagens de tratamento medicamentoso conservador. A atividade da tirosina quinase do paciente deve ser inibida.

Por exemplo, a pessoa afetada recebe o inibidor da tirosina quinase imatinibe. Pacientes com leucemia mieloide crônica também costumam receber terapia medicamentosa com hidroxicarbamida para normalizar a contagem de leucócitos. Várias medidas são usadas para tratar PV.

A sangria e a aférese reduzem os eritrócitos e outros componentes celulares do sangue. Ao mesmo tempo, a agregação plaquetária é inibida para prevenir a trombose. Os inibidores da agregação plaquetária orais, como o ácido acetilsalicílico, são a droga de escolha. A quimioterapia só é indicada se o número elevado de leucócitos ou plaquetas causar trombose ou embolia.

Se o paciente tiver síndrome de hipereosinofilia, o imatinibe é o tratamento de escolha. A anticoagulação oral é recomendada para prevenir embolia. Pacientes com OMF são observados por hematologistas e geralmente tratados com três abordagens. Além dos transplantes de medula óssea, drogas como andrógenos, hidroxiureia, eritropoietina ou ruxolitinibe estão disponíveis neste contexto. O terceiro componente da terapia são as transfusões de sangue regulares.

Outlook e previsão

A doença mieloproliferativa tem prognóstico desfavorável. É uma doença maligna de difícil tratamento. Sem cuidados médicos abrangentes, as perspectivas futuras pioram consideravelmente. A expectativa geral de vida é reduzida para a pessoa em questão. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais cedo a terapia pode ser iniciada. Isso aumenta a probabilidade de um desenvolvimento positivo no curso posterior da doença.

No entanto, o desafio do tratamento está em lidar com o desenvolvimento geralmente progressivo da doença. Como a causa do distúrbio ainda não foi totalmente esclarecida, os médicos decidem sobre as próximas etapas do tratamento com base na situação individual. A doença representa um forte fardo psicológico e emocional para a pessoa em questão. Em muitos casos, as circunstâncias gerais levam ao desenvolvimento de doenças psicológicas secundárias.

O corpo do paciente fica frequentemente tão enfraquecido que as abordagens terapêuticas usadas não produzem o sucesso desejado. Embora muitas queixas sejam amenizadas, ainda é difícil prever como o desenvolvimento pessoal da pessoa se desenvolverá. Além da terapia com medicamentos, são necessárias transfusões de sangue regulares para melhorar o bem-estar geral. Em geral, a suscetibilidade à infecção aumenta e, com ela, o risco de novos distúrbios de saúde. Para alguns pacientes, um transplante de medula óssea é a última chance de melhora no desenvolvimento geral.

prevenção

As doenças mieloproliferativas não podem ser prevenidas com grande promessa, pois as causas do desenvolvimento da doença ainda não foram esclarecidas de forma conclusiva.

Cuidados posteriores

As doenças mieloproliferativas, como a policitemia vera, requerem um acompanhamento extensivo. Pacientes com esse diagnóstico devem ser submetidos a sangria periódica. Isso diminui o número de células sanguíneas e controla os valores sanguíneos. Se os valores sanguíneos do paciente estiverem bem ajustados, ele dominou a primeira etapa.

Então você tem que pensar a longo prazo. É importante manter o sucesso da terapia. Além disso, os cuidados posteriores incluem tornar a vida com a doença o mais positiva possível. Em ambos os casos, os pacientes devem manter contato regular com seu médico.

Com doenças mieloproliferativas, o acompanhamento regular e verificações de acompanhamento são extremamente importantes. As marcações para exames servem para verificar o sucesso da terapia. Com base no bem-estar físico, o médico otimiza a terapia e a adapta às necessidades individuais.

Se os pacientes se sentirem desconfortáveis ​​entre as consultas, eles devem entrar em contato com seu profissional de saúde imediatamente. Não é aconselhável esperar até a próxima consulta. Os afetados não precisam aceitar reclamações. O médico pode remediar isso com meios simples.

Além disso, ele analisará as respectivas reclamações e iniciará investigações adicionais em conformidade. Existem também outros aspectos a serem considerados que vão além das limitações físicas. Uma visita a um psicólogo pode ser benéfica se a doença também afetar a psique do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Como a doença mieloproliferativa é um distúrbio genético, as possibilidades de autoajuda são limitadas. O tratamento pode ser sintomático. Porém, além do tratamento médico, medidas individualizadas para melhorar a qualidade de vida podem e devem ser encontradas.

O foco aqui é desacelerar o curso negativo da doença e manter a independência do paciente.Vários métodos podem ser usados ​​para conseguir isso, a partir dos quais é escolhida a abordagem mais adequada para a pessoa doente. Terapias alternativas como meditação, ioga ou outros exercícios físicos podem apoiar a terapia da dor e reduzir o estresse causado por doenças. Médicos, psicoterapeutas ou terapeutas ocupacionais podem fornecer instruções para exercícios que podem ser realizados de forma independente em casa. A repetição contínua é importante para o sucesso de tais métodos. Essa é a única maneira de manter o desempenho.

Uma vez que os cursos da doença são muito diferentes, pode ajudar tentar diferentes medidas desse tipo. Em geral, é aconselhável manter o ambiente psicossocial do paciente em mente. Uma rede social intacta fornece suporte e pode ajudar a lidar com os efeitos da doença mieloproliferativa.