No Síndrome de Beemer-Langer é uma doença que geralmente é contada entre as chamadas osteocondrodisplasias. A síndrome de Beemer-Langer é sinônimo em muitos casos do termo Síndrome de polidactilia de costela curta tipo Beemer designadas.
O que é a síndrome de Beemer-Langer?
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Do ponto de vista médico, a síndrome de Beemer-Langer é classificada como uma das chamadas síndromes de polidactilia de costela curta. Os principais sintomas da doença são o encurtamento das costelas e o subdesenvolvimento dos pulmões. A síndrome de Beemer-Langer foi descrita pela primeira vez em 1983 por Beemer, um pesquisador de genética holandês, e Langer, um especialista em radiologia dos Estados Unidos.
Basicamente, a síndrome de Beemer-Langer é uma doença que possui um componente genético. Porque a síndrome existe desde o nascimento. A síndrome de Beemer-Langer é caracterizada pelo fato de a doença ser fatal para o paciente em quase todos os casos.
Ainda não há informações confiáveis sobre a frequência de ocorrência da síndrome de Beemer-Langer. No entanto, sabe-se que a síndrome de Beemer-Langer é transmitida por herança autossômica recessiva. Além das malformações típicas das costelas e dos pulmões, os pacientes afetados no contexto da síndrome de Beemer-Langer também sofrem em numerosos casos de malformações de vários órgãos internos.
Por exemplo, um estudo de caso da síndrome de Beemer-Langer descreve um feto feminino que nasceu prematuramente como um natimorto. Tórax estreito, extremidades encurtadas e costelas horizontais foram encontrados. Os ossos dos membros estavam dobrados. Os pulmões do feto afetado foram afetados por hipoplasia.
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As causas exatas que levam ao desenvolvimento da síndrome de Beemer-Langer ainda são amplamente inexploradas. No entanto, observações e pesquisas anteriores sobre a doença mostraram claramente que a síndrome de Beemer-Langer é herdada em crianças por meio de uma rota autossômica recessiva.
Basicamente, pode-se presumir que um defeito genético está envolvido no desenvolvimento da doença. Por exemplo, é possível que ocorra uma mutação em um determinado gene. Como resultado, desenvolve-se um defeito que acaba levando ao desenvolvimento da síndrome de Beemer-Langer na pessoa afetada.
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➔ Remédios para dorSintomas, doenças e sinais
No contexto da síndrome de Beemer-Langer, são possíveis vários sintomas e sinais diferentes, que indicam de forma mais ou menos clara a presença da doença. Na maioria dos casos, os pacientes afetados sempre compartilham certos sintomas principais.
Por um lado, isso é um encurtamento das costelas, incluindo hipoplasia do tórax e hipoplasia pulmonar, bem como uma função respiratória inadequada associada. Por outro lado, as pessoas que sofrem da síndrome de Beemer-Langer têm ossos longos encurtados e muitas vezes dobrados em seus membros.
Além disso, às vezes ocorrem defeitos no coração, deformidades das orelhas e braquidactilia. Além disso, em alguns casos, a síndrome de Beemer-Langer está associada a uma série de complicações potenciais. Estes incluem, por exemplo, órgãos sexuais ambíguos, ascite, a chamada hidropisia fetal e anoftalmia.
Diagnóstico e curso
A síndrome de Beemer-Langer é herdada e, portanto, existe desde o nascimento. Portanto, as características e sintomas típicos da doença se desenvolvem já no feto no útero da mãe. Isso significa que a síndrome de Beemer-Langer não pode ser diagnosticada em recém-nascidos imediatamente após o nascimento, mas sim no pré-natal.
As técnicas de exame ultrassonográfico são geralmente usadas para o diagnóstico pré-natal. As imagens do feto no útero dão indicações mais ou menos claras da presença da síndrome de Beemer-Langer, dependendo do caso individual. O diagnóstico pode ser feito principalmente com base nas malformações características das costelas e extremidades, que já são visíveis nos fetos.
Os resultados dos exames de raios-X frequentemente se assemelham aos que ocorrem no contexto da síndrome de Majewski. Uma diferença, entretanto, é que a tíbia é mais fortemente desenvolvida. Porém, neste caso os pacientes não apresentam nenhuma hexadactilia, o que possibilita a diferenciação.
Complicações
Os principais sintomas clínicos da síndrome de Beemer-Langer são costelas encurtadas e pulmões subdesenvolvidos, que também determinam o curso da doença e o prognóstico fatal.As crianças sofrem de vários males e sinais que indicam mais ou menos fortemente a presença desta doença hereditária. Um complexo de múltiplas malformações de diferentes órgãos internos é característico.
Como a doença é transmitida de forma autossômica recessiva de herança, as malformações clássicas da síndrome de Beemer-Langer já se manifestam antes do nascimento. Por esta razão, abordagens terapêuticas individuais não são possíveis. O número de condições patológicas congênitas complexas é tão grande que as crianças não conseguem sobreviver. Eles nascem prematuramente como natimortos ou morrem algumas horas após o nascimento.
Além dos ossos das costelas encurtados, muitos pacientes também apresentam ossos longos encurtados e dobrados nos membros e um tórax malformado. Coordenação normal e sequências de movimento não são possíveis. O subdesenvolvimento dos pulmões impede a função respiratória normal. As complicações potenciais são defeitos cardíacos e orelhas e dedos deformados, a ausência de um ou de ambos os primórdios do olho e órgãos sexuais intersex.
Em muitos casos, o feto apresenta retenção de água em diferentes partes do corpo. Essas complicações, conhecidas como hidropisia fetal, levam a outras malformações orgânicas, como ascite, fraqueza da bomba, cirrose hepática, icterícia e edema.
Quando você deve ir ao médico?
Em muitos casos, os sintomas e queixas da síndrome de Beemer-Langer são relativamente ambíguos e não indicam diretamente a doença. No entanto, sempre existem dificuldades respiratórias. As pessoas afetadas podem sofrer de falta de ar ou dificuldade para respirar. Se essas queixas surgirem sem um motivo específico, um médico definitivamente deve ser consultado. Os problemas cardíacos também podem ocorrer na síndrome de Beemer-Langer e também devem ser examinados e tratados por um médico. Sem tratamento, na pior das hipóteses, a pessoa afetada pode morrer.
Como regra, órgãos sexuais ambíguos também indicam a síndrome de Beemer-Langer. Na maioria dos casos, entretanto, eles são reconhecidos após o nascimento, de forma que nenhum outro diagnóstico por um médico é necessário. O tratamento e o diagnóstico são realizados principalmente pelo médico de família ou clínico geral. Lá a síndrome pode ser diagnosticada. O tratamento posterior é realizado por especialistas apropriados que podem ajustar as queixas individuais. Malformações ou deformações das extremidades também podem indicar a síndrome de Beemer-Langer e devem ser examinadas.
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Tratamento e Terapia
Basicamente, a síndrome de Beemer-Langer é uma forma de doença hereditária, pois a doença existe desde o nascimento e até se desenvolve no período pré-natal. Por esse motivo, basicamente não existem opções disponíveis ou conhecidas para tratar a síndrome de Beemer-Langer com base em suas causas. Em vez disso, todas as tentativas de tratamento começam com a terapia dos sintomas existentes.
No caso da síndrome de Beemer-Langer, entretanto, deve-se observar que é uma doença com desfecho fatal na maioria dos casos. Isso significa que os sintomas e malformações característicos da síndrome de Beemer-Langer levam à morte da pessoa afetada, pois não são viáveis por muito tempo.
A razão da letalidade da síndrome de Beemer-Langer está, por exemplo, na hipoplasia dos pulmões de que sofrem os enfermos. Porque, como resultado, as funções dos pulmões, especialmente a respiração, são gravemente prejudicadas. Isso significa que o organismo do paciente não recebe oxigênio adequadamente. No entanto, as extremidades deformadas e encurtadas por si só não são uma razão para a morte prematura do paciente.
Outlook e previsão
Na síndrome de Beemer-Langer, a terapia causal geralmente não é possível. As pessoas afetadas só podem participar do tratamento sintomático. Também não há autocura e ocultação adicional do estado de saúde se nenhum médico for consultado.
As pessoas afetadas sofrem de respiração insuficiente e, portanto, são significativamente restringidas em sua vida cotidiana. Freqüentemente, isso também pode causar dor no peito. Os defeitos cardíacos e várias deformidades na face também ocorrem na síndrome de Beemer-Langer e podem, portanto, reduzir significativamente a expectativa de vida da pessoa afetada. Os defeitos cardíacos geralmente são corrigidos por cirurgia. As deformidades na face e principalmente nas orelhas também podem ser corrigidas.
Em alguns casos, a síndrome também pode resultar em extremidades encurtadas. Estes só podem ser tratados de forma limitada com a ajuda de próteses, embora esta queixa não tenha um efeito negativo na esperança de vida do paciente. Em alguns casos, a dificuldade em respirar ou o defeito cardíaco podem levar à morte pouco tempo após o nascimento. Nenhum tratamento é possível para salvar a criança.
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➔ Remédios para dorprevenção
Até o momento, não há maneiras conhecidas de como a síndrome de Beemer-Langer pode ser prevenida com eficácia. Porque a doença é hereditária e se desenvolve antes do nascimento. Também deve ser observado que a síndrome de Beemer-Langer é geralmente fatal.
Cuidados posteriores
Os cuidados de acompanhamento geralmente não são possíveis na síndrome de Beemer-Langer. A doença em si não pode ser completamente tratada, pois é uma doença hereditária limitada sintomaticamente. Também pode levar a uma redução da expectativa de vida da pessoa afetada.
No entanto, o paciente depende de exames regulares de um médico para evitar complicações posteriores. O organismo deve sempre receber oxigênio suficiente para evitar maiores danos aos órgãos internos. As extremidades deformadas do paciente não podem ser tratadas, de modo que a pessoa afetada deve conviver com elas por toda a vida.
Como a síndrome de Beemer-Langer costuma estar associada a queixas estéticas, o tratamento psicológico também é útil para evitar queixas psicológicas ou mau humor. Isso pode causar bullying ou provocação, especialmente com crianças. No entanto, os pais também podem fazer tratamento psicológico, pois também são afetados pela síndrome de Beemer-Langer.
Ao planejar novos filhos, o aconselhamento genético é útil para prevenir a recorrência da síndrome de Beemer-Langer. Uma vez que os sintomas exatos da síndrome dependem muito de sua gravidade, nenhuma opção geral de cuidados de acompanhamento pode ser fornecida.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome de Beemer-Langer costuma estar associada a um longo caminho de sofrimento para a criança afetada e seus pais. Em muitos casos, no entanto, a vida cotidiana com a doença pode ser facilitada com algumas medidas.
Os pais de uma criança com síndrome de Beemer-Langer podem recorrer primeiro ao médico e, por meio dele, a vários grupos de autoajuda. Organizações como a Orpha Selbsthilfe coletam e fornecem informações sobre doenças hereditárias raras e mostram às pessoas afetadas como lidar com a doença de uma forma que afirme a vida. A troca de idéias com outras pessoas afetadas também pode ser uma pedra angular importante para retornar a uma vida normal.
Às vezes, outras medidas terapêuticas são úteis para lidar com a perda de seu próprio filho. Em alguns casos, por exemplo, a terapia de casal é recomendada, enquanto em outros casos, discussões separadas com um terapeuta são a melhor solução. É melhor discutir com o médico responsável quais opções estão disponíveis para os parentes em detalhes. Às vezes, isso também pode mostrar opções de tratamento com as quais a vida da criança pode não ser salva, mas que pode ser prolongada por alguns anos.
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